El síndrome de Nelson es un trastorno poco común que a veces se presenta en pacientes en aproximadamente el 15-25% de los pacientes a los que se les han extirpado ambas glándulas suprarrenales para tratar la enfermedad de Cushing . [1] En pacientes con adenomas hipofisarios que secretan hormona adrenocorticotrópica ( ACTH ) , la pérdida de retroalimentación suprarrenal después de una adrenalectomía bilateral puede desencadenar el rápido crecimiento del tumor, lo que lleva a síntomas visuales (p. Ej., Hemianopsia bitemporal ) e hiperpigmentación . [2]La gravedad de la enfermedad depende del efecto de la liberación de ACTH en la piel, la pérdida de hormonas pituitarias por compresión masiva y la invasión de las estructuras circundantes alrededor de la glándula pituitaria. [2]
Síndrome de nelson | |
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Especialidad | Endocrinología |
El primer caso de síndrome de Nelson fue informado en 1958 por el Dr. Don Nelson. [2] En los últimos diez a veinte años, se han realizado mejoras en la identificación y atención de pacientes con enfermedad de Cushing . Técnicas como la radioterapia hipofisaria , el ensayo de ACTH, la cirugía hipofisaria transesfenoidal , las resonancias magnéticas de alta resolución y la toma de muestras del seno petroso inferior han permitido a los médicos buscar rutas para la terapia del síndrome de Cushing antes de considerar la adrenalectomía bilateral . [2]
El síndrome de Nelson también se conoce como síndrome posadrenalectomía, un posible resultado de la adrenalectomía realizada para la enfermedad de Cushing. [3]
Signos y síntomas
Los síntomas comunes incluyen:
- hiperpigmentación de la piel
- alteraciones visuales
- dolores de cabeza
- niveles altos anormales de beta-MSH y ACTH
- agrandamiento anormal de la glándula pituitaria ,
- interrupción de los ciclos menstruales en mujeres [4]
Causa
Las causas comunes incluyen la adrenalectomía bilateral para el tratamiento de la enfermedad de Cushing y el hipopituitarismo . [5] El inicio de la enfermedad puede ocurrir hasta 24 años después de que se haya realizado una adrenalectomía bilateral, con un promedio de hasta 15 años después. [6] Una medida preventiva que se puede utilizar es la radioterapia profiláctica cuando se realiza una adrenalectomía bilateral para prevenir la manifestación del síndrome de Nelson. [7] La detección también se puede realizar con la ayuda de una resonancia magnética para visualizar la hipófisis en busca de tumores. Si no hay tumores, se debe realizar una resonancia magnética a intervalos. [8] La hiperpigmentación y los niveles de ACTH en ayunas en el plasma por encima de 154 pmol / l predicen el síndrome de Nelson después de una adrenalectomía. [8] Los factores de riesgo incluyen ser más joven y estar embarazada. [2]
Mecanismo
Después de que se realiza una suprarrenalectomía bilateral, los niveles de cortisol ya no son normales. Esto aumenta la producción de CRH porque ya no se suprime dentro del hipotálamo. Los niveles elevados de CRH promueven el crecimiento del tumor. Las mutaciones con genes y con el receptor de glucocorticoides también pueden afectar al tumor. Además, se han estudiado las diferencias entre el síndrome de Nelson y la enfermedad de Cushing. Particularmente, el síndrome de Nelson difiere de la enfermedad de Cushing debido a lo siguiente: secreciones de los tumores, reemplazo de glucocorticoides y lesión del hipotálamo debido a la radioterapia utilizada en el paciente. [2] La fisiopatología del síndrome de Nelson no se comprende muy bien. [6] Los corticotropinomas se generan a partir de células corticotrofinas . [6] La expresión de los receptores funcionales de CRH y vasopresina V3 aumenta en número. [6] Además, hay dos isoformas de receptores de glucocorticoides . La pérdida de heterocigosidad en el receptor de glucocorticoides puede ocurrir en los tumores presentes en el síndrome de Nelson. [6] En general, no todos los pacientes que se han sometido a una adrenalectomía bilateral total desarrollan el síndrome de Nelson, lo que hace que el mecanismo sea más difícil de entender para una enfermedad tan rara. [9] No está claro si la adrenalectomía o la secreción reducida de cortisol provocan un crecimiento tumoral agresivo. [10]
Diagnóstico
Las técnicas de diagnóstico comunes incluyen: [ cita requerida ]
- Resonancias magnéticas
- Tomografías computarizadas
- muestras de sangre.
Las muestras de sangre se evalúan para detectar la presencia o ausencia de aldosterona y cortisol . [4] Los exámenes físicos también son útiles en los pacientes para examinar la visión, la pigmentación de la piel, cómo el cuerpo reemplaza los esteroides y los nervios craneales . [5] Los avances recientes en las resonancias magnéticas de alta resolución permiten que los adenomas se detecten durante las primeras etapas del síndrome de Nelson. [2] Es necesario evaluar el examen físico que incluye la altura, el peso, los signos vitales, la presión arterial, el examen ocular, el examen de la tiroides, el examen abdominal, el examen neurológico, el examen de la piel y la estadificación puberal. [5] A través de la presión arterial y las lecturas del pulso pueden indicar hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal. [5] La hiperpigmentación, la hiporreflexia y la pérdida de la visión también pueden indicar el síndrome de Nelson cuando se evalúan juntas. [5] Específicamente para un niño que podría tener el síndrome de Nelson, el paciente debe ser interrogado sobre los síntomas de la enfermedad y también sobre los síntomas de otras enfermedades para delimitar qué enfermedad presenta el paciente. Se debe preguntar al paciente sobre la frecuencia y el grado en que ocurren los dolores de cabeza, las alteraciones visuales y los síntomas asociados con el mal funcionamiento de la hipófisis. Además, se debe evaluar el reemplazo de esteroides suprarrenales. [ cita requerida ]
Tratamiento
Los tratamientos comunes para el síndrome de Nelson incluyen radiación o procedimientos quirúrgicos. La radiación permite limitar el crecimiento de la glándula pituitaria y los adenomas. Si los adenomas comienzan a afectar las estructuras circundantes del cerebro, entonces se puede adaptar una técnica microquirúrgica para extirpar los adenomas en un proceso transesfenoidal (hueso en la base del cráneo). [4] La muerte puede resultar con el desarrollo de un tumor hipofisario localmente agresivo . Sin embargo, no ocurre comúnmente con enfermedades hipofisarias. [10] En raras ocasiones, los tumores secretores de ACTH pueden volverse malignos . La morbilidad por la enfermedad puede ocurrir debido a la compresión o reemplazo del tejido hipofisario y la compresión de las estructuras que rodean la fosa pituitaria . [2] El tumor también puede comprimir el aparato óptico, alterar el flujo del líquido cefalorraquídeo , meningitis y agrandamiento testicular en casos raros. [2]
Investigar
A través de múltiples avances dentro del campo médico, los cuidadores han podido evitar la utilización de la adrenalectomía bilateral como tratamiento para la enfermedad de Cushing. Esto ha disminuido el riesgo de que los pacientes presenten el síndrome de Nelson. Se han descubierto tratamientos alternativos para el síndrome de Nelson. La técnica más utilizada para el síndrome de Nelson ha sido la cirugía transesfenoidal . Además, se han utilizado farmacoterapia , radioterapia y radiocirugía que acompañan a un procedimiento quirúrgico. También se pueden administrar medicamentos farmacológicos junto con una cirugía transesfenoidal, incluidos los siguientes: pasireotida , temozolomida y octreotida . [7] En ratas / ratones, la rosiglitazona ha sido una medida eficaz, sin embargo, esto aún no se ha descubierto en humanos. [7]
Referencias
- ^ "Síndrome de Nelson | Programa de tumores pituitarios de UCLA" . pituitaria.ucla.edu . Consultado el 5 de noviembre de 2015 .
- ^ a b c d e f g h yo "Síndrome de Nelson: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2017-05-03. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "la definición del síndrome de nelson" . Dictionary.com . Consultado el 5 de noviembre de 2015 .
- ^ a b c "Síndrome de Nelson - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 5 de noviembre de 2015 .
- ^ a b c d e "Presentación clínica del síndrome de Nelson: antecedentes, causas físicas" . emedicine.medscape.com . Consultado el 5 de noviembre de 2015 .
- ^ a b c d e Barber, TM; Adams, E .; Ansorge, O .; Byrne, JV; Karavitaki, N .; Wass, J. a. H. (1 de octubre de 2010). "Síndrome de Nelson" . Revista europea de endocrinología . 163 (4): 495–507. doi : 10.1530 / EJE-10-0466 . ISSN 0804-4643 . PMID 20668020 .
- ^ a b c Patel, Jimmy; Eloy, Jean Anderson; Liu, James K. (1 de febrero de 2015). "Síndrome de Nelson: una revisión de las manifestaciones clínicas, fisiopatología y estrategias de tratamiento" . Enfoque neuroquirúrgico . 38 (2): E14. doi : 10.3171 / 2014.10.FOCUS14681 . PMID 25639316 .
- ^ a b Pereira, Maria A. Albergaria; Halpern, Alfredo; Salgado, Luiz Roberto; Mendonça, Berenice B .; Nery, Marcia; Liberman, Bernardo; Streeten, David HP; Wajchenberg, Bernardo L. (1 de octubre de 1998). "Un estudio de pacientes con síndrome de Nelson". Endocrinología clínica . 49 (4): 533–539. doi : 10.1046 / j.1365-2265.1998.00578.x . ISSN 1365-2265 . PMID 9876353 .
- ^ "Síndrome de Nelson. Leer sobre el síndrome de Nelson | Paciente" . Paciente . Consultado el 10 de diciembre de 2015 .
- ^ a b Munir, Alia; Newell-Price, John (2007). "Síndrome de Nelson" . Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia . 51 (8): 1392-1396. doi : 10.1590 / S0004-27302007000800026 . ISSN 0004-2730 . PMID 18209878 .
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