Nidogen-1


Nidogen-1 ( NID-1 ), anteriormente conocido como entactina , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NID1 . [5] [6] Tanto el nidogen-1 como el nidogen-2 son componentes esenciales de la membrana basal junto con otros componentes como el colágeno tipo IV , proteoglicanos (heparán sulfato y glicosaminoglicanos), laminina [7] y fibronectina . [8]

Nidogen-1 es un miembro de la familia de nidogen de glicoproteínas de la membrana basal . La proteína interactúa con varios otros componentes de las membranas basales. Estructuralmente (junto con el perlecano ) conecta entre sí las redes formadas por colágenos y lamininas . [9] También puede desempeñar un papel en las interacciones celulares con la matriz extracelular . [10] [11]

Las mutaciones en NID1 causan una malformación de Dandy-Walker autosómica dominante con encefalocele occipital (ADDWOC). [12] [13]