La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético no hereditario esporádico poco común en el que se desarrollan tumores cartilaginosos típicamente benignos ( encondromas ) cerca del cartílago de la placa de crecimiento. Esto es causado por restos de cartílago que crecen y residen dentro de la metáfisis o diáfisis y eventualmente se mineralizan con el tiempo para formar múltiples encondromas. [1] Los signos clave del trastorno incluyen asimetría y acortamiento de la extremidad, así como un aumento del grosor del margen óseo. Estos síntomas suelen ser visibles por primera vez durante la primera infancia y la edad media de diagnóstico es de 13 años. [2] Muchos pacientes con enfermedad de Ollier son propensos a desarrollar otras neoplasias malignas, incluidos los sarcomas óseos.que requieren tratamiento y extirpación de neoplasias óseas malignas. Los casos en pacientes con enfermedad de Ollier han mostrado un vínculo con mutaciones en los genes IDH1, IDH2 y PTH1R. Actualmente, no existen formas de tratamiento para la afección subyacente de la enfermedad de Ollier, pero las complicaciones como fracturas, deformidades y neoplasias malignas que surgen de ella pueden tratarse mediante procedimientos quirúrgicos. La prevalencia de esta enfermedad se estima en alrededor de 1 de cada 100.000. [3] No está claro si los hombres o las mujeres se ven más afectados por este trastorno debido a los estudios de casos contradictorios.
Enfermedad de Ollier | |
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Imagen de rayos X que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de una niña de 7 años con enfermedad de Ollier. | |
Especialidad | Genética Médica |
Presentación
La enfermedad consiste en el crecimiento de múltiples encondromas que generalmente se desarrollan en la primera infancia. El crecimiento de estos encondromas generalmente se detiene después de la maduración esquelética. [4] La extremidad afectada se acorta (enanismo asimétrico) y, a veces, se arquea debido a anomalías de la fusión epifisaria. Las lesiones óseas generalmente se presentan como celulares durante la infancia y se vuelven más solitarias con el tiempo. Las personas con enfermedad de Ollier son propensas a romperse huesos ( fracturas ) y normalmente tienen extremidades hinchadas y doloridas. Sin embargo, muchos casos de encondromas solitarios pasan desapercibidos debido a la ausencia de síntomas. Los encondromas se encuentran comúnmente en las falanges, los huesos metacarpianos y metatarsianos en pacientes con enfermedad de Ollier debido a la afinidad de los encondromas con los huesos tubulares largos como el fémur y el húmero. Suele observarse una distribución unilateral de las lesiones óseas, pero también pueden producirse distribuciones bilaterales o una extremidad singular. Aproximadamente un tercio de los casos muestran alguna forma de deformidades físicas de arqueamiento o alargamiento anormal de las extremidades.
Condiciones asociadas
La enfermedad de Ollier conlleva un mayor riesgo de neoplasias como el sistema nervioso central (SNC), los ovarios y el adenocarcinoma . [5] Los gliomas craneales se han relacionado con este trastorno a un ritmo mayor y en una edad de diagnóstico más temprana. [6] [7] [8] La mayoría de los casos de glioma contienen mutaciones en el gen IDH, lo que explica el vínculo entre las dos afecciones. El tumor de células de la granulosa juvenil también se ha asociado con la enfermedad. [9] Un estudio de caso indica que esto se debe a una displasia mesodérmica en los huesos largos que resulta en cáncer de ovario. [10]
La incidencia de un condrosarcoma secundario en la enfermedad de Ollier se aproxima más comúnmente al 25-30% con algunas proyecciones incluso hasta el 50%. [11] [12] [13] Los condrosarcomas se desarrollan típicamente durante la edad adulta joven y se forman principalmente como una distribución unifocal en pacientes con enfermedad de Ollier. [3] Las ubicaciones más comunes de los tumores son la pelvis y la cintura escapular. [14] Si bien el condrosarcoma es la forma más común de neoplasia ósea maligna secundaria que se encuentra en los casos de enfermedad de Ollier, pueden ocurrir otras formas, como cordomas y osteosarcomas. Si no se tratan, estas transformaciones malignas pueden conducir a desenlaces fatales.
Un trastorno relacionado e incluso más raro llamado síndrome de Maffucci es una afección muy similar que se caracteriza por la presencia de múltiples encondromas con hemangiomas y ocasionalmente linfangiomas, generalmente cerca de las manos y los pies, pero no se limita al cráneo, las costillas y los huesos de la columna. [2] Este trastorno también es esporádico y no hereditario y generalmente se detecta durante la infancia a pesar de ser una afección congénita. El síndrome de Maffucci también se ha relacionado de manera similar con las mutaciones IDH1 e IDH2, específicamente la mutación IDH1 R132C hotspot. [15] Se presume que esta mutación del hotspot es responsable de los hemangiomas y encondromas de células fusiformes en los casos de síndrome de Maffucci. El análisis de secuenciación de Sanger concluyó que el exón 4 es la ubicación principal de las mutaciones en IDH1 y que los genes IDH2 son específicamente responsables de los hemangiomas. El síndrome de Maffucci conlleva un riesgo significativamente mayor de transformaciones malignas como condrosarcomas, pero también tumores mucho más agresivos como leucemia linfocítica aguda y neoplasias malignas gastrointestinales y ováricas. [1] [16]
Causa
Durante muchos años, la mayoría de las investigaciones no han sido concluyentes con respecto a la causa de la enfermedad. [1] [17]
Estudios recientes han demostrado que se cree que la mayoría de los casos de enfermedad de Ollier fueron causados por mutaciones de isocitrato dhidrogenasas IDH1 e IDH2. [18] En un estudio, 35 de 43 (81%) pacientes con enfermedad de Ollier tenían una mutación IDH1 o IDH2. [19] Otro estudio sugiere que las mutaciones de R132C IDH1 que son particularmente dominantes en el exón 4 de los genes IDH están relacionadas con el crecimiento de lesiones vasculares. [15] Las isocitrato deshidrogenasas IDH1 e IDH2 son catalizadores responsables de la conversión de isocitrato en 2-oxoglutarato. Las mutaciones de isocitrato deshidrogenasas IDH1 e IDH2 interrumpen este proceso dando como resultado una producción no regulada de α-cetoglutarato y una reducción de la proliferación de condrocitos. En muchos casos de tumores cartilaginosos, se encontraron mutaciones puntuales IDH1 e IDH2, lo que explica por qué la enfermedad de Ollier se asocia con muchas afecciones asociadas diferentes. Con base en estos estudios de casos, la mayoría de la evidencia sugiere que el revestimiento anormal de las lesiones encontradas en la enfermedad de Ollier sugeriría que la condición es causada por una mutación somática post-cigótica que resulta en un trastorno genético del mosaico. [20]
Aproximadamente el 8-10% de los casos de pacientes con enfermedad de Ollier se han relacionado con mutaciones de PTH1R. [17] [19] Se observó un estudio de caso particular del receptor heterocigoto PTHR1 (R150C) mutante en dos pacientes no relacionados con la enfermedad de Ollier. [21] [22] Este mutante PTHR1 (R150C) causa una reducción en la diferenciación de condrocitos al activar la vía dependiente de PTHrP y disminuir la función del receptor de PTHLH en aproximadamente un 30% creando encondromas. Se descubrió que uno de estos pacientes con el mutante PTHR1 (R150C) había heredado la mutación de su padre. Esto da crédito a la teoría de que se necesitan múltiples mutaciones genéticas para que se manifieste la enfermedad de Ollier.
Una teoría alternativa sugiere que, dado que ha habido casos de varios miembros de la familia con encondromatosis, el trastorno puede transmitirse a través de una herencia autosómica dominante. [1]
Diagnóstico
Se realizan evaluaciones clínicas y radiológicas para detectar la presencia de neoplasias o lesiones óseas que se encuentran típicamente en la enfermedad de Ollier. Las evaluaciones histológicas se utilizan principalmente para examinar o detectar neoplasias.
En pacientes con enfermedad de Ollier se puede observar un crecimiento óseo anormal, como acortamiento o engrosamiento y deformidad. Estas lesiones óseas son visibles al nacer mediante radiografía, pero por lo general no se detectan ni se examinan hasta que se presentan manifestaciones clínicas durante la primera infancia. Sin embargo, algunos pacientes pueden no presentar signos de ningún síntoma. [1] Un estudio encontró que trece es la edad promedio de diagnóstico en pacientes con enfermedad de Ollier. En una radiografía, normalmente existiría la presencia de varias lesiones homogéneas de forma ovalada o alargada con bordes óseos ligeramente engrosados. [3] Con la edad, estas lesiones pueden calcificarse y aparecer como manchas difusas diminutas o punteadas. Los tabiques o estrías en abanico serían indicativos de la presencia de varios encondromas. La detección temprana y el seguimiento constante y repetido son importantes para prevenir y tratar cualquier posible neoplasia ósea.
La resonancia magnética (MRI), la ecografía y la gammagrafía generalmente no son prácticas para fines de diagnóstico. Los rayos X no son tan efectivos en el seguimiento o la evaluación de encondromas debido a los frecuentes cambios localizados también a veces debido a la gran cantidad de encondromas. Sin embargo, la resonancia magnética a veces puede usarse para monitorear y evaluar lesiones sintomáticas en el caso de posibles transformaciones malignas.
Trastornos similares como el síndrome de Maffucci y las exostosis múltiples hereditarias (HME) requieren diferenciación durante el diagnóstico. El síndrome de Maffucci se puede distinguir clínicamente por la presencia de hemangiomas y linfangiomas y genéticamente a través de mutaciones del hotspot R132C IDH1. [15] El HME presenta osteocondromas que están cerca de la superficie del hueso, mientras que los encondromas que aparecen en la enfermedad de Ollier y los maffucci están más hacia el centro del hueso. [3] Además, las compresiones neurales se encuentran más comúnmente en HME que en la enfermedad de Ollier.
Tratamiento
La afección de la enfermedad de Ollier no se puede tratar, pero las complicaciones que surgen, como fracturas, defectos de crecimiento y tumores, se pueden tratar quirúrgicamente. Por lo general, se realizan para tratar y eliminar cualquier tejido óseo extraño y, si es posible, preservar la función de la extremidad. [11]
Las fracturas se han tratado mediante una variedad de métodos, como injerto óseo, fijación interna , corticoplastia, técnica de Ilizarov, sistema de clavos intramedulares elásticos y estables (ESIN) y clavos intramedulares flexibles (FIN).
Se ha demostrado que la corticoplastia tiene éxito en el tratamiento de las lesiones y deformidades de la mano mientras conserva la función normal. [23] [24] La cirugía utiliza la extirpación de tejido ( legrado ) y la reconstrucción ósea para eliminar encondromas y mejorar la apariencia estética. En muchos casos de corticoplastia se ha demostrado una mejora en la apariencia mientras se mantiene la función. En algunos casos se observó recurrencia de encondromas. En los casos de enfermedad de Ollier, se recomienda el tratamiento quirúrgico temprano de los encondromas en la mano.
La técnica de Ilizarov es una forma de tratamiento no invasivo que a veces se puede utilizar para remodelar y corregir deformidades y huesos desalineados de las extremidades. [25] [26] Utiliza el proceso de fijación externa a través del andamiaje de alfileres o alambres en el hueso en un intento de transformar los encondromas en tejido óseo normal. Este método de tratamiento es muy seguro pero también muy agotador ya que es un procedimiento a largo plazo. Se ha demostrado que los fijadores de anillo utilizados en la técnica de Ilizarov son muy versátiles para realinear y alargar los huesos de las extremidades y, al mismo tiempo, controlar la tensión de los tejidos blandos. [27] Las complicaciones de este procedimiento pueden incluir una recurrencia en las complicaciones del alargamiento de las extremidades, como la curación prematura que requiere osteoclasis y el regreso de las deformidades angulares. Se recomiendan períodos de latencia reducidos seguidos de tiempos de distracción más rápidos para evitar la curación prematura. La técnica de Ilizarov ha demostrado tener resultados positivos para muchos casos de enfermedad de Ollier, y algunos pacientes incluso experimentan una corrección completa de la deformidad y la longitud en los mejores escenarios.
El sistema de clavo intramedular elástico estable (ESIN) y el clavo intramedular flexible (FIN) son procedimientos quirúrgicos más recientes que utilizan una fijación interna que ha demostrado reducir el índice de cicatrización y minimizar las complicaciones. [28] [29] De manera similar a la técnica de Ilizarov, el procedimiento está destinado a corregir deformidades y alargar los huesos de las extremidades. Esta forma de tratamiento no es adecuada para el alargamiento de huesos con un diámetro de eje pequeño o secciones que contienen zonas de crecimiento abiertas. Los pacientes con formas graves de la enfermedad de Ollier tampoco son aptos para la cirugía debido a un mayor riesgo de complicaciones debido a la inestabilidad del marco óseo. Tanto el sistema de clavo intramedular elástico estable (ESIN) como el clavo intramedular flexible (FIN) utilizan dos clavos elásticos doblados para permitir una mayor realineación y estabilidad. Se ha demostrado que esta técnica, utilizada junto con un fijador externo circular, reduce significativamente los valores del índice de cicatrización en el alargamiento monosegmentario y polisegmental. Otra ventaja es que no se encontraron fracturas ni deformidades en seguimientos posteriores de 2 a 5 años.
El sistema de clavo intramedular elástico estable (ESIN) requiere una mayor duración de la fijación externa para la mayoría de los procedimientos en comparación con el clavo intramedular flexible (FIN). - cita requerida - FIN y ESIN son nombres diferentes para el mismo procedimiento
Las transformaciones malignas de cualquiera o múltiples encondromas son comunes en pacientes con enfermedad de Ollier y típicamente surgen en adultos jóvenes que a menudo requieren cirugía . La edad promedio de los pacientes con enfermedad de Ollier para su primera cirugía para tratar su condrosarcoma es de treinta y tres años. Algunos ejemplos de procedimientos quirúrgicos realizados para tratar neoplasias óseas malignas secundarias de la enfermedad de Ollier incluyen amputación, escisiones locales amplias, hemipelvectomía y artroplastia. [30] El cobalto y la quimioterapia generalmente no son métodos primarios de cirugía, ya que los condrosarcomas generalmente no tienen suficiente suministro de sangre para que sea una forma eficaz de tratamiento. [31] Estos se hacen para tratar y eliminar cualquier tejido óseo extraño mientras se preserva la función de la extremidad si es posible. [11]
Epidemiología
Se estima que una de cada 100.000 personas tiene la enfermedad de Ollier. Sin embargo, esta estimación puede ser baja debido a la falta de notificación de casos de afecciones asintomáticas o leves . [17] Hay muchos estudios contradictorios que informan diferentes tasas de prevalencia entre géneros, ya que un estudio indica que afecta a ambos sexos por igual, mientras que otros estudios afirman que afecta a hombres o mujeres con mayor frecuencia. [17] [8] [20] La edad promedio de diagnóstico es de 13 años. La enfermedad de Ollier no se diagnostica normalmente hasta la primera infancia debido a la falta de síntomas visibles presentes al nacer a pesar de que las lesiones están presentes mediante radiografía. Aunque la mayoría de las investigaciones sugieren que la enfermedad de Ollier es espontánea y no hereditaria, hay algunos casos en los que aparece entre los miembros de la familia.
Epónimos
El trastorno lleva el nombre del cirujano francés Louis Léopold Ollier . [32] A fines del siglo XIX, Ollier fue uno de los primeros en distinguir entre la encondromatosis y esta afección al resaltar el patrón de distribuciones de encondromas asimétricos y anormales en la enfermedad de Ollier. [3]
Galería
Radiografía que muestra encondromas calcificados localizados en dedo de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
Radiografía que muestra encondromas localizados en el húmero de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
Radiografía que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
Resonancia magnética que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
Resonancia magnética que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier.
Encondromas localizados en la parte superior del húmero del mismo paciente
Ver también
- Síndrome de maffucci
- Condrosarcoma
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enlaces externos
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