Otocefalia
La otocefalia , también conocida como complejo agnatia-otocefalia , es un trastorno cefálico muy raro y letal caracterizado por la ausencia de la mandíbula ( agnatia ), con las orejas fusionadas justo debajo del mentón (sinotia). Es causada por una interrupción del desarrollo del primer arco branquial . Ocurre en 1 de cada 70.000 embriones.
El trastorno se caracteriza por la ausencia de la mandíbula (agnatia), con las orejas fusionadas justo debajo del mentón (sinotia). Además de la agnatia y la sinotia, otros síntomas que pueden manifestarse en la otocefalia incluyen: [2]
Sewall Wright describió doce grados de otocefalia en cobayas . [3] Los grados 1 a 5 fueron agnatias aisladas sin defectos neurológicos. Los grados 6 a 9 presentaron holoprosencefalia severa. Los grados 10 a 12 presentaban aprosopus (ausencia de la cara y la mayor parte de la cabeza) con ausencia del prosencéfalo y el mesencéfalo . En la historia moderna se ha informado de un caso humano correspondiente a un grado alto de Wright . [4]
La otocefalia es generalmente el resultado de una mutación de novo en el gen PRRX1 en el brazo largo del cromosoma 1 . [1] Las trisomías autosómicas , aunque prevalecen en condiciones relacionadas como la ciclopía, son poco comunes en la otocefalia.
Durante la embriogénesis temprana , comienzan a desarrollarse muchos sistemas de órganos diferentes. Cualquier interrupción en estos procesos da como resultado una malformación compleja que generalmente resulta en la muerte. El primer arco branquial normalmente se desarrollará alrededor del día 23 al 26 de gestación , también conocido como estadio 10 de Carnegie. Por lo general, si no se logra esto, se producirá una agnatia aislada, pero la otocefalia puede ocurrir en circunstancias excepcionales. Después de la agenesia del primer arco branquial, no es posible curar.
En casi todos los casos, los fetos con otocefalia son abortados de forma natural o electiva antes del nacimiento. Si la descendencia llega a término, la muerte suele ocurrir en minutos u horas después del nacimiento.
