La ciclopía (llamada así por el personaje de la mitología griega cíclopes ) es la forma más extrema de holoprosencefalia y es un trastorno congénito (defecto de nacimiento) caracterizado por la falla del prosencéfalo embrionario para dividir adecuadamente las órbitas del ojo en dos cavidades. Su incidencia es de 1 en 16.000 en animales nacidos y de 1 en 200 en fetos abortados . [1] [2]
Ciclopía | |
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Otros nombres | Ciclocefalia, sinoftalmia |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
Por lo general, la nariz falta o no funciona. Esta deformidad (llamada probóscide ) generalmente se forma sobre el centro del ojo o en la espalda, y es característica de una forma de ciclopía llamada rinencefalia o rinocefalia. [3] La mayoría de estos embriones son abortados naturalmente o nacen muertos al momento del parto .
Aunque la ciclopía es poco común, varios bebés humanos cíclicos se conservan en museos médicos (por ejemplo , el Museo Vrolik , Ámsterdam, Trivandrum Medical College). [4]
Se han documentado algunos casos extremos de ciclopía en animales de granja (caballos, ovejas, cerdos y, a veces, pollos). En tales casos, la nariz y la boca no se forman, o la nariz crece desde el techo de la boca, obstruyendo el flujo de aire y provocando asfixia poco después del nacimiento. [5]
Causas
Los defectos genéticos o las toxinas pueden desviar el proceso de división del prosencéfalo embrionario. [6] Una toxina alcaloide altamente teratogénica que puede causar ciclopía es la ciclopamina o 2-desoxijervina, que se encuentra en la planta Veratrum californicum (también conocida como lirio de maíz o falso eléboro). Es más probable que los animales en pastoreo ingieran esta planta e induzcan ciclopía en la descendencia. Las personas a veces ingieren accidentalmente el eléboro falso durante el embarazo, pensando que es eléboro , una planta no relacionada que ni siquiera se parece al falso eléboro, por lo que se recomienda como tratamiento "natural" para los vómitos , los calambres y la mala circulación, tres condiciones que pueden estar presentes en primeras etapas del embarazo. [7] La ciclopía ocurre cuando ciertas proteínas se expresan de manera inapropiada , [8] haciendo que el cerebro permanezca completo, en lugar de desarrollar dos hemisferios distintos. Esto lleva a que el feto tenga un lóbulo óptico y un lóbulo olfatorio , lo que resulta en malformaciones en los ojos y la nariz de la ciclopía. [9]
El regulador del gen Sonic Hedgehog (SHH) está involucrado en la separación del campo de un solo ojo en dos campos bilaterales. [10] Aunque no está probado, se cree que el SHH emitido por la placa precordal suprime Pax6 , lo que hace que el campo ocular se divida en dos. Si el gen SHH está mutado, el resultado es ciclopía, un solo ojo en el centro de la cara (Gilbert, 2000).
Casos notables
- Una descripción británica de 1665 de un potro que aparentemente sufría de ciclopía dice:
Primero , que no tenía rastro de ninguna Nariz en el lugar habitual, ni tenía ninguna, en ningún otro lugar de la Cabeza, a menos que el doble Bagg CC que crecía en medio de la frente, fuera algún rudimento de ello. A continuación , que los dos ojos se unieron en un doble ojo que se colocó justo en el medio de la frente. [11]
- El 1 de marzo de 1793, una mujer de 46 años en Boalts Torp, Glimåkra , Suecia dio a luz a un niño con ciclopía que murió después de dos horas. El niño medía 35 cm de largo, su rostro sin nariz ni fosas nasales, y su ojo sin párpados sin cejas se levantaba en el medio de su frente como un gran arándano. Las muñecas estaban algo torcidas y el pie derecho, que estaba completamente torcido y doblado hacia adentro. No estaba claro si era un niño o una niña, pero se creía que era la primera. [12]
- El 28 de diciembre de 2005, un gatito con ciclopía, "Cy", nació en Redmond , Oregon , Estados Unidos y murió aproximadamente un día después del nacimiento. [13]
- En 2006, nació una niña en India con ciclopía. Su único ojo estaba en el centro de su frente. No tenía nariz y su cerebro no se separó en dos hemisferios separados ( holoprosencefalia ). [14] La niña murió un día después de su nacimiento. [15]
- En 2011, se descubrió un feto de tiburón cíclope en el cuerpo de un tiburón capturado en México, sin nariz discernible y con un ojo gigante. El feto por nacer fue entregado para estudios médicos. [dieciséis]
- El 10 de octubre de 2012 nació un pequeño gatito. Su ojo estaba en el centro de la frente y no se encontraba una nariz desarrollada. El pequeño gato murió poco después de nacer. Fue apodado Cleyed the Cyclops. [17]
- El 10 de mayo de 2017, en Assam, India , nació una cabra negra con un ojo y otras anomalías faciales relacionadas con la ciclopía. Se informó que aún estaba vivo más de una semana después, lo cual es inusual para esta afección. [18]
- El 13 de septiembre de 2018, en Mandailing Natal, North Sumatera , Indonesia , nació un bebé con ciclopía sin nariz y un ojo con un peso de 2,4 kg (5,3 lb) y una frecuencia cardíaca inferior a 100 lpm. El niño murió siete horas después del nacimiento. [19]
Un ejemplar de ciclopía.
Bebé humano que sufre de ciclopía y otocefalia .
Ver también
- Camino del erizo
- Cíclopes
- Anoftalmia
Referencias
- ^ Diccionario médico ciclopédico de Taber , ISBN 0-8036-0654-0
- ↑ Leroi, Armand Marie Mutants: On Genetic Variety and the Human Body , p.73. ISBN 978-0142004821
- ^ Oscuro, Graham (2007). Rinocefalia . En Diccionario médico en línea . Consultado el 23 de julio de 2008.
- ^ "Museo Vrolik, Departamento de Anatomía y Embriología, Universidad de Amsterdam" . Archivado desde el original el 8 de diciembre de 2007.
- ^ "Curiosidades médicas felinas: deformidades faciales" . Messybeast.com. 2007 . Consultado el 29 de noviembre de 2008 .
- ^ "Definición de ciclopía" . Diccionario médico . MedTerms . Consultado el 29 de noviembre de 2008 .
- ^ "Sociedad de Teratología" . Archivado desde el original el 18 de diciembre de 2007 . Consultado el 24 de septiembre de 2007 .
- ^ Erich Roessler; Elena Belloni; Karin Gaudenz; Fernando Vargas; Stephen W. Scherer; Lap-Chee Tsui y Maximilian Muenke (1997). "Las mutaciones en el dominio C-terminal de Sonic Hedgehog causan holoprosencefalia" . Genética molecular humana . 6 (11): 1847–1853. doi : 10.1093 / hmg / 6.11.1847 .
- ^ Chin Chiang; Ying Litingtung; Eric Lee; Keith E. Young; Jeffrey L Corden; Heiner Westphal; Philip A. Beachy (1996). "Ciclopía y patrones axiales defectuosos en ratones que carecen de función del gen Sonic hedgehog". Naturaleza . 383 (6599): 407–413. doi : 10.1038 / 383407a0 . PMID 8837770 .
- ^ Carlson, Bruce (2014). Embriología humana y biología del desarrollo (5ª ed.). Elsevier. pag. 309. ISBN 978-1-4557-2794-0.
- ^ "Observables sobre una cabeza monstruosa". Transacciones filosóficas de la Royal Society . 1 (5): 85–86. 3 de julio de 1665. doi : 10.1098 / rstl.1665.0037 . JSTOR 101436 .
- Volumen 1 - 1666 en el Proyecto Gutenberg
- ^ "Födde" [Nacimiento]. Kyrkbok [ Registro parroquial ]. 1752-1800 (en sueco). CI: 3 . Glimåkra . 1793. págs. 174-175.
- ^ Petty, Terrence (11 de enero de 2006). "No es un engaño, el gatito tuerto tenía una condición extraña" . Animaldomain . LiveScience.com. Archivado desde el original el 3 de febrero de 2006 . Consultado el 7 de marzo de 2014 .
- ^ "Bebé cíclope" . Oddee. 2008-02-28 . Consultado el 1 de octubre de 2012 .
- ^ "Cyclops Baby nacido en la India sólo sobrevive 1 día" . Noticias de AOL. Archivado desde el original el 19 de septiembre de 2012 . Consultado el 1 de octubre de 2012 .
- ^ "Imágenes: raro" Cyclops "Shark Found" . News.nationalgeographic.com. 2011-10-13 . Consultado el 7 de marzo de 2014 .
- ^ "Los espectadores se compadecieron de Cleyed, el gatito tuerto" . Archivado desde el original el 12 de diciembre de 2012 . Consultado el 17 de octubre de 2012 .
- ^ Mahboubian-Jones, J (2017). " ' Cabra cíclope' nacida en un pueblo indio" .
- ^ "Bertahan Hidup 7 Jam, Bayi" Cyclopia "Hembuskan Nafas Terakhir" . 2018-09-14.
enlaces externos
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