P1PK (anteriormente: P) es un sistema de grupo sanguíneo humano ( sistema 003 de la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre ) basado en el gen A4GALT en el cromosoma 22 . El antígeno P (más tarde rebautizado como P1) fue descrito por primera vez por Karl Landsteiner y Philip Levine en 1927. [1] El sistema de grupo sanguíneo P1PK consta de tres antígenos glucoesfingolípidos : P k , P1 y NOR. [2] [3] Además de los glucoesfingolípidos, las estructuras terminales Galα1 → 4Galβ están presentes en los N-glucanos de tipo complejo. [4] El antígeno GLOB (anteriormente P) es ahora el miembro del sistema separado de grupos sanguíneos GLOB.
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Antígenos P1PK
Los antígenos P1PK son antígenos de carbohidratos que incluyen P k (Gb3), P1 y NOR1, NOR int y NOR2. Todos son sintetizados por Gb3 / CD77 sintasa (α1,4-galactosiltransferasa, P1 / P k sintasa). [5]
- P k antígeno es un receptor para Shiga toxinas producida por Shigella dysenteriae y algunas cepas de Escherichia coli , que pueden causar el síndrome urémico hemolítico (SUH). [2] [6] [7] [8] También es un receptor de Streptococcus suis (bacteria zoonótica que puede causar meningitis bacteriana). [6]
- P1, P, P k y LKE antígenos todos sirven como receptores para fimbrias-P E. coli uropatógena (causa de infecciones crónicas del tracto urinario). [2]
La presencia o ausencia del antígeno P1 depende del nivel de transcripción de A4GALT . Se encontró que la unión diferencial de los factores de transcripción de la respuesta de crecimiento temprano 1 (EGR1) y el factor de transcripción relacionado con el runt 1 (RUNX1) a la región genómica del SNP rs5751348 [9] con los diferentes genotipos en el gen A4GALT conduce a la activación diferencial de la expresión de A4GALT , dando lugar a dos genotipos: P 1 y P 2 . [10] [11]
Fenotipos de P1PK
Los fenotipos de P1PK se definen por la reactividad a anticuerpos frente a anti-P 1 , anti-P, anti-P k anti-PP 1 P k . y anticuerpos anti-NOR.
- Fenotipo P 1 : anti-P 1 (+), anti-P (+) y anti-PP 1 P k (+) y anti-P k (-). Se encuentra en el 95% de los negros y el 80% de los caucásicos y 30 % en japonés.
- Fenotipo P 2 : anti-P 1 (-), anti-P (+), antiPP 1 P k (+) y anti-P k (-). Se encuentra en el 5% de los negros y el 20% de los blancos.
- Fenotipo p raro (ausencia de antígenos P1PK causados por mutaciones nulas en A4GALT ): anti-P 1 (-), anti-P (-), anti-PP 1 P k (-) y anti-P k (-). Estos individuos tienen un anti-PP 1 P k muy fuerte que puede asociarse con reacciones transfusionales hemolíticas tardías y abortos espontáneos tempranos o enfermedad hemolítica del feto y el recién nacido (HDFN). Actualmente, se ha encontrado que 34 alteraciones, en 37 alelos, en el gen A4GALT suprimen la actividad enzimática, dando lugar al raro fenotipo p. [3]
- El fenotipo NOR raro está causado por la presencia de antígenos glucoesfingolípidos NOR1 y NOR2 únicos, que terminan con Galα1 → 4GalNAcβ1. Dicha estructura, que se encuentra solo en Rana ridibunda , es el resultado de una mutación en el gen A4GALT , que conduce a la sustitución p.Q211E en la sintasa Gb3 / CD77 (rs397514502). [12] [13] [14]
Anticuerpos P1PK
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/c/c1/Serology_interpretation_of_antibody_panel_for_blood_group_antigens.jpg/440px-Serology_interpretation_of_antibody_panel_for_blood_group_antigens.jpg)
- Los títulos de anti-P1 a menudo están elevados en pacientes con trematodos hepáticos (fascioliasis), quiste hidatídico y que están expuestos con frecuencia a aves (que pueden tener sustancias similares a P1 en sus excrementos). [6]
- Anti-P1P k se compone de una mezcla de anti-GLOB, anti-P1 y antiP k en el suero de p individuos. Aloanti-GLOB se observa en los sueros de personas P 1 k y P 2 k y es de origen natural y predominantemente de isotipo IgM (pero también puede ser una mezcla de IgM e IgG). [6] Los anticuerpos son capaces de causar reacciones transfusionales hemolíticas y enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido (si es del isotipo IgG y, por lo tanto, pueden atravesar la placenta). [6] Existe una relación entre el anti-PP1P k y el aborto espontáneo temprano (la placenta es rica en antígenos P k y GLOB que son el objetivo de los anticuerpos del isotipo IgG). [6]
- Los anticuerpos anti-NOR se encuentran naturalmente en la mayoría de las personas. [15] Reaccionan con los antígenos NOR1 y NOR2, provocando un fenómeno llamado poliaglutinación NOR.
Detección de anticuerpos
Los anticuerpos anti-P1P k generalmente no se detectan con métodos de laboratorio de rutina. Es posible detectarlos usando la prueba de Donath-Landsteiner. Esta prueba se realiza en 2 viales de sangre a dos temperaturas diferentes: 4 ° C y 37 ° C (temperatura corporal). Una prueba se interpreta como positiva solo después de que los glóbulos rojos del paciente se hayan incubado a ambas temperaturas y, posteriormente, se hayan hemolizado. [dieciséis]
Referencias
- ^ Landsteiner, Karl; Levine, Philip (1927). "Más observaciones sobre las diferencias individuales de sangre humana" . Biología y Medicina Experimental . 24 : 941–942. doi : 10.3181 / 00379727-24-3649 .
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- ^ Más DD. Compendio rápido de patología clínica de la ASCP, 2ª ed. Chicago: Prensa de ASCP, 2009.
enlaces externos
- P at BGMUT Base de datos de mutaciones de genes de antígenos de grupos sanguíneos en NCBI , NIH