A4GALT


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La lactosilceramida 4-alfa-galactosiltransferasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen A4GALT . [5] [6]

La proteína codificada por este gen cataliza la transferencia de galactosa a lactosilceramida para formar globotriaosilceramida , que se ha identificado como el antígeno P (k) del sistema del grupo sanguíneo P. La proteína codificada, que es una proteína de membrana de tipo II que se encuentra en el aparato de Golgi, también es necesaria para la síntesis del receptor de verotoxinas bacterianas. [6]

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000128274 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000047878 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Keusch JJ, Manzella SM, Nyame KA, Cummings RD, Baenziger JU (septiembre de 2000). "La clonación de la sintasa Gb3, la enzima clave en la síntesis de glicoesfingolípidos de la serie globo, predice una familia de alfa 1, 4-glicosiltransferasas conservadas en plantas, insectos y mamíferos" . J Biol Chem . 275 (33): 25315–21. doi : 10.1074 / jbc.M002630200 . PMID 10854428 . 
  6. ^ a b "Gen Entrez: A4GALT alfa 1,4-galactosiltransferasa (globotriaosilceramida sintasa)" .

Otras lecturas

  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA y col. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Naturaleza . 402 (6761): 489–95. Código Bibliográfico : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038 / 990031 . PMID  10591208 .
  • Steffensen R, Carlier K, Wiels J y col. (2000). "Clonación y expresión del histo-grupo sanguíneo Pk UDP-galactosa: Ga1beta-4G1cbeta1-cer alfa1, 4-galactosiltransferasa. Bases genéticas moleculares del fenotipo p" . J. Biol. Chem . 275 (22): 16723–9. doi : 10.1074 / jbc.M000728200 . PMID  10747952 .
  • Kojima Y, Fukumoto S, Furukawa K, et al. (2000). "Clonación molecular de globotriaosilceramida / CD77 sintasa, una glicosiltransferasa que inicia la síntesis de glicoesfingolípidos de la serie globo" . J. Biol. Chem . 275 (20): 15152–6. doi : 10.1074 / jbc.M909620199 . PMID  10748143 .
  • Furukawa K, Iwamura K, Uchikawa M, et al. (2001). "Base molecular para el fenotipo p. Identificación de mutaciones distintas y múltiples en el gen de la alfa 1,4-galactosiltransferasa en individuos suecos y japoneses" . J. Biol. Chem . 275 (48): 37752–6. doi : 10.1074 / jbc.C000625200 . PMID  10993874 .
  • Furukawa K, Yokoyama K, Sato T, et al. (2002). "Expresión del gen de la sintasa Gb3 / CD77 en células de leucemia megacarioblástica: implicación en la sensibilidad a verotoxinas" . J. Biol. Chem . 277 (13): 11247–54. doi : 10.1074 / jbc.M109519200 . PMID  11782470 .
  • Koda Y, Soejima M, Sato H y col. (2002). "Deleción de tres bases e inserción de una base del gen de la alfa (1,4) galactosiltransferasa responsable del fenotipo P". Transfusión . 42 (1): 48–51. doi : 10.1046 / j.1537-2995.2002.00014.x . PMID  11896312 . S2CID  36675818 .
  • Equipo del Programa de Recolección de Gen de Mamíferos; Strausberg, RL; Feingold, EA; Grouse, LH; et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 99 (26): 16899-16903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Iwamura K, Furukawa K, Uchikawa M, et al. (2004). "El gen de la sintasa del grupo sanguíneo P1 es idéntico al gen de la sintasa Gb3 / CD77. Una pista para la solución del rompecabezas P1 / P2 / p" . J. Biol. Chem . 278 (45): 44429–38. doi : 10.1074 / jbc.M301609200 . PMID  12888565 .
  • Hellberg A, Ringressi A, Yahalom V y col. (2004). "Heterogeneidad genética en los loci de glicosiltransferasa subyacentes al sistema de grupo sanguíneo GLOB y colección" . Br. J. Haematol . 125 (4): 528–36. doi : 10.1111 / j.1365-2141.2004.04930.x . PMID  15142124 .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .

enlaces externos

  • Ubicación del gen humano A4GALT en UCSC Genome Browser .
  • Detalles del gen humano A4GALT en UCSC Genome Browser .



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