La paquidermoperiostosis ( PDP ) es un trastorno genético poco común que afecta tanto a los huesos como a la piel . [1] Otros nombres son osteoartropatía hipertrófica idiopática o síndrome de Touraine-Solente-Golé. [2] Se caracteriza principalmente por paquidermia (engrosamiento de la piel), periostosis (formación excesiva de hueso) y dedos en palillo de tambor (hinchazón del tejido con pérdida del ángulo normal entre la uña y el lecho ungueal). [1] [3]
Paquidermoperiostosis | |
---|---|
Otros nombres | Osteoartropatía hipertrófica primaria |
Especialidad | Reumatología |
Esta enfermedad afecta a relativamente más hombres que mujeres. [1] [4] Después del inicio, la enfermedad se estabiliza después de aproximadamente 5 a 20 años. La vida de los pacientes con PDP puede verse gravemente afectada. [1] [5] Actualmente, los tratamientos sintomáticos son AINE y esteroides o procedimientos quirúrgicos. [5] [6]
En 1868, Friedreich describió por primera vez la PDP como "crecimiento excesivo de hueso de todo el esqueleto ". Touraine, Solente y Golé describieron la PDP como la forma primaria de osteoartropatía hipertrófica por enfermedad ósea en 1935 y distinguieron sus tres formas conocidas. [1]
Síntomas
La PDP tiene varios síntomas visibles. Las características clínicas más importantes son: paquidermia (engrosamiento y arrugamiento de la piel), surcos de la cara y el cuero cabelludo, periostosis (hinchazón del tejido periarticular y formación de hueso nuevo periódico y peludo de los huesos largos) y dedos en palillo de tambor (aumento de tamaño de las yemas de los dedos). [1] Otras características incluyen sudoración excesiva, artralgia y anomalías gastrointestinales . [1] En la tabla 2 se proporciona una descripción general de todos los síntomas.
Tabla 2. Resumen de los síntomas [1] [5] [7] [8]
Características de la piel | Paquidermia |
---|---|
Piel áspera | |
Piel grasosa | |
Eczema | |
Piel gruesa de manos y pies | |
Facies leonina | |
Surcando | |
Cutis verticis gira | |
Aumento de la secreción de sebo. | |
Hiperplasia seborreica | |
Formación de queloides | |
Características óseas | Periostosis |
Acroosteólisis | |
Mylefibrosis | |
Huesos de dedos y dedos gruesos | |
Ensanchamiento de la formación ósea | |
Clubbing | Clubbing digital |
Transpiración | Hiperhidrosis |
Características de los ojos | Párpados caídos |
Estrato córneo grueso | |
Articulaciones | Artralgia |
Derrame articular | |
Músculos | Malestar muscular |
Cabello | Disminución del vello facial y púbico. |
Vascular | Estasis vascular periférica |
Afectación gastrointestinal | Úlcera péptica |
Gastritis crónica | |
enfermedad de Crohn |
Causa
Aunque la patogenia de la PDP aún no se comprende completamente, se han sugerido dos teorías:
- La teoría neurogénica propone que la estimulación del nervio vago conduce a vasodilatación , aumento del flujo sanguíneo y PDP. [9]
- La teoría humoral propone que aumentan los mediadores como los factores de crecimiento o los mediadores inflamatorios , lo que conduce a la proliferación de fibroblastos y la PDP. [1] [9] Esta teoría se explica en las siguientes secciones.
Papel de PGE 2
Recientemente, se ha sugerido que el mediador de acción local [[prostaglandina E 2 ]] (PGE 2 ) juega un papel en la patogénesis de la PDP. [4] [10] En pacientes con PDP, se observaron niveles altos de PGE 2 y niveles reducidos de PGE-M (el metabolito de PGE 2 ). [3]
PGE 2 puede imitar la actividad de los osteoblastos y los osteoclastos (construyendo y descomponiendo respectivamente el tejido óseo). Esta es la razón por la que la acroosteólisis y la formación de hueso perióstico pueden explicarse por la acción de PGE 2 . [11] Además, la PGE 2 tiene efectos vasodilatadores, lo que es compatible con la vasodilatación local prolongada en los dedos en palillo de tambor . [11]
Los niveles elevados de PGE 2 en pacientes con PDP se asocian con mutaciones del gen HPGD . Estos pacientes mostraban síntomas típicos de PDP, como palpitaciones digitales y periostosis. [10] [11] [12] [13] El gen HPGD está mapeado en el cromosoma 4q34 y codifica la enzima HPGD (15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa). [5] [10] Esta enzima cataliza el primer paso en la degradación de PGE 2 y eicosanoides relacionados . [10] [11] Hasta ahora, se conocen ocho mutaciones diferentes que conducen a una enzima HPGD disfuncional en pacientes con PDP. [10] [11] [13] Debido a estas mutaciones, se interrumpe la unión del sustrato PGE 2 a HPGD. [10] Como resultado de esto, la PGE 2 no se puede transferir a PGE-M hacia abajo y permanecer presente en altas concentraciones. [ cita requerida ]
Papel de otros mediadores
Además de los niveles elevados de PGE 2 , los estudios en pacientes con osteoartropatía hipertrófica también mostraron un aumento de los niveles plasmáticos de varios otros mediadores, como el factor de Von Willebrand y el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF). [1] [14] [15] [16] Estas sustancias también podrían tener un papel en la progresión y proliferación de la PDP . [1] A diferencia de las mutaciones en HPGD, aún no se han informado sospechas de mutaciones para estos factores. [ cita requerida ]
El factor de von Willebrand es un marcador de activación plaquetaria y endotelial . [15] Esto sugiere que la activación de las células endoteliales y las plaquetas juega un papel importante en la patogénesis de la PDP. [17] El VEGF promueve la angiogénesis (crecimiento de nuevos vasos sanguíneos ) y la diferenciación de los osteoblastos , lo que puede explicar la formación de hipopótamos y la formación excesiva de fibroblastos en pacientes con PDP. [17] [18] Otros mediadores que se encuentran en concentraciones aumentadas en pacientes con PDP incluyen osteocalcina , endotelina-1 , b-tromboglobulina , factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF) y factor de crecimiento epidérmico (EGF). [1] [14] [19] [20] Aún no se ha descrito qué papel tienen estos mediadores en el PDP.
Genética
Se han asociado dos genes con esta afección: hidroxiprostaglandina deshidrogenasa 15- (NAD) ( HPGD ) en el cromosoma 4 (4q34.1) y miembro de la familia de transportadores de aniones orgánicos portadores de solutos 2A1 ( SLCO2A1 ) en el cromosoma 3 (3q22.1-q22.2 ). [21] Este síndrome ocurre si ambas copias de cualquiera de los genes están mutadas (herencia autosómica recesiva) [ cita requerida ]
Diagnóstico
La forma más sencilla de diagnosticar la PDP es cuando hay paquidermia, dedos en palillo de tambor y periostosis de los huesos largos. [1] [22] [23] La formación de hueso nuevo debajo del periostio puede detectarse mediante radiografías de huesos largos. [23] Para diagnosticar la PDP, a menudo se deben excluir otras enfermedades. Por ejemplo, para excluir la osteoartropatía hipertrófica secundaria, debe estar ausente cualquier signo de enfermedades cardiovasculares , pulmonares , hepáticas , intestinales y mediastínicas . [22] La resonancia magnética y la ecografía también tienen hallazgos característicos. [24]
La biopsia de piel es otra forma de diagnosticar la PDP. Sin embargo, no es un método muy específico, porque otras enfermedades comparten las mismas alteraciones cutáneas con la PDP, como el mixedema y el hipotiroidismo . [3] Para excluir estas otras enfermedades, se realizan estudios hormonales. Por ejemplo, deben examinarse los niveles de tirotropina y hormona del crecimiento para descartar acropaquia y acromegalia tiroidea. [7] Sin embargo, la biopsia de piel ayuda a diagnosticar la PDP en pacientes sin manifestaciones cutáneas. [3] Cuando se observa hipocresía, es útil comprobar si existe acroosteólisis de las falanges distales de los dedos. Esto es útil para diagnosticar la PDP, porque la combinación de acroosteólisis y acroosteolisis solo se encuentra en la PDP y el síndrome de Cheney . [9]
Biomarcadores y análisis de mutaciones
Dado que los niveles elevados de PGE2 se correlacionan con la PDP, la PGE2 urinaria puede ser un biomarcador útil para esta enfermedad. [10] Además, los análisis de mutaciones en HPGD son relativamente baratos y simples y pueden resultar útiles en la investigación temprana en pacientes con hipocresía inexplicable o niños que presentan características similares a las de la PDP. Los resultados positivos tempranos pueden evitar pruebas costosas y de larga duración para identificar la patología . [10] [25]
Para el seguimiento de la actividad de la enfermedad de PDP, los marcadores de formación ósea como TAP, BAP, BGP, propéptido carbodoterminal de procalágeno tipo I o NTX pueden desempeñar un papel importante. [3] Otros biomarcadores que pueden considerarse son la IL-6 y el receptor activador del ligando NF-κB (RANKL), que se relacionan con un aumento de la resorción ósea en algunos pacientes. Sin embargo, se necesita más investigación para confirmar este uso de monitoreo de enfermedades. [3]
La prostaglandina E2 también puede elevarse en pacientes con cáncer de pulmón y dedos en palillo de tambor. [26] Esto puede estar relacionado con niveles elevados de ciclooxigenasa -2, una enzima involucrada en el metabolismo de las prostaglandinas. [27] Se ha observado una asociación similar en la fibrosis quística . [28]
Clasificación
La PDP es uno de los dos tipos de osteoartropatía hipertrófica . Representa aproximadamente el 5% del total de casos de osteoartropatía hipertrófica. [4] La otra forma es la osteoartropatía hipertrófica secundaria (SHO). El SHO suele tener una enfermedad subyacente (por ejemplo , enfermedades cardiopulmonares , neoplasias malignas o síndrome paraneoplásico ). A diferencia de SHO, la PDP no tiene una enfermedad o malignidad subyacente. [1]
El PDP se puede dividir en tres categorías:
- La forma completa ocurre en el 40% de los casos y puede involucrar todos los síntomas pero principalmente paquidermia, periostosis y dedos en palillo de tambor . Esto también se conoce como el fenotipo en toda regla . [1] [7]
- La forma incompleta se presenta en el 54% de los casos y se caracteriza por afectar principalmente a los huesos y por ende a los cambios esqueléticos. Su efecto sobre la piel (provocando por ejemplo paquidermia) es muy limitado. [1] [7]
- La forma fruste ocurre solo en el 6% de los casos y es lo opuesto a la forma incompleta. Se encuentran cambios esqueléticos menores y la mayoría de los síntomas cutáneos se observan con periostosis limitada. [1] [7]
La causa de estas patologías diferenciadoras aún se desconoce. [1] [7]
Tratamiento
Actualmente se desconoce el tratamiento eficaz para la PDP debido a la falta de datos controlados y se basa en gran medida en informes de casos. [29] Aunque es probable que la enzima HPGD participe en la patogenia de la PDP, aún no se han informado estrategias contra esta mutación, ya que es difícil abordar una enzima defectuosa. La terapia génica podría ser una solución para esto, aunque esto aún no se ha informado en la literatura. [ cita requerida ]
El tratamiento farmacológico convencional con PDP para disminuir la inflamación y el dolor incluye AINE y corticosteroides. [4] Otros fármacos utilizados por los pacientes con PDP se dirigen a la formación ósea o las manifestaciones cutáneas. [4] El cuidado quirúrgico se utiliza para mejorar la apariencia cosmética. [6]
Tratamiento con medicamentos para la inflamación y el dolor.
Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y los corticosteroides son los más utilizados en el tratamiento de la PDP. [4] Estos fármacos inhiben la actividad de la ciclooxigenasa y, por tanto, la síntesis de prostaglandinas . [30] Dado que es probable que la PGE 2 participe en la formación de hueso perióstico y en la acroosteólisis, esta es la razón por la que estos fármacos pueden aliviar la poliartritis asociada con la PDP. [4] Además, los AINE y los corticosteroides disminuyen la formación de mediadores inflamatorios, reduciendo la inflamación y el dolor. [30] En caso de posible gastropatía , se prefiere el AINE selectivo de COX-2 etorixocib . [4]
Infliximab puede reducir el dolor y la artritis en la PDP. Es un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción biológica del TNF-α (factor de necrosis tumoral alfa). El TNF-α es una citocina inflamatoria que se encuentra en niveles elevados en la PDP y participa en la producción de otros mediadores inflamatorios que aumentan la expresión de RANKL. Se cree que RANKL aumenta la resorción ósea. [18]
Tratamiento con fármacos para la formación de huesos y el dolor.
Los síntomas reumatológicos se pueden mejorar con el tratamiento con bifosfonatos , como pamidronato o risedronato . Los bifosfonatos inhiben la resorción ósea osteoclástica y, por lo tanto, reducen la remodelación ósea y alivian la poliartritis dolorosa. [4]
En casos aislados, el tamoxifeno fue eficaz en el tratamiento con PDP, especialmente para el dolor de huesos y articulaciones. En pacientes con PDP, se encontraron altos niveles de receptores nucleares para los esteroides, que fue la razón fundamental para usar tamoxifeno, un antagonista del receptor de estrógeno . [4] [22] El tamoxifeno y varios de sus metabolitos se unen de manera competitiva a los receptores de estrógeno en los tejidos dianas, produciendo un complejo nuclear que disminuye la síntesis de ADN . Las células se acumulan en las fases G 0 y G 1 . [31] Los estudios in vitro mostraron que el tamoxifeno actúa como un agonista de estrógenos en los huesos e inhibe la actividad de reabsorción de los osteoclastos (alteración del tejido óseo). [32]
Tratamiento farmacológico de manifestaciones cutáneas.
Los retinoides se utilizan para mejorar las manifestaciones cutáneas. [4] Los retinoides pueden actuar sobre los receptores nucleares de retinoides y así regular la transcripción . [33] Por ejemplo, la isotretinoína , el fármaco más eficaz para tratar el acné , mejora las características cosméticas al inducir la apoptosis en las glándulas sebáceas humanas . [34] Como resultado de esto, se inhibe el aumento de tejido conectivo y la hiperplasia de las glándulas sebáceas. [34] [35] Los retinoides también disminuyen el ARNm del procolágeno en los fibroblastos, lo que mejora el paquiderma. [9]
Al igual que los retinoides, las colchicinas también pueden mejorar las manifestaciones cutáneas. [4] Es capaz de unirse a los extremos de los microtúbulos para evitar su alargamiento. Debido a que los microtúbulos participan en la división celular , la transducción de señales y la regulación de la expresión génica , la colchicina puede inhibir la división celular y los procesos inflamatorios (por ejemplo, la acción de neutrófilos y leucocitos ). [36] Se sugiere que la colchicina inhibe la actividad quimiotáctica de los leucocitos, lo que conduce a la reducción de la paquidermia. [37]
El uso de toxina botulínica tipo A (BTX-A) mejoró la facies leonina de los pacientes. BTX-A inhibe la liberación de acetilcolina que actúa en la unión neuromuscular . Además, bloquea la transmisión colinérgica a las glándulas sudoríparas y, por tanto, inhibe la secreción de sudor . Sin embargo, se desconoce el mecanismo exacto para mejorar los rostros leoninos y debe investigarse más a fondo. [5]
Cuidado quirúrgico
Aparte de los tratamientos con medicamentos, existen muchos métodos quirúrgicos para mejorar la apariencia facial. Uno de ellos es el lifting facial, técnicamente conocido como ritidectomía facial . Este método es un tipo de procedimiento de cirugía estética que se utiliza para dar una apariencia más juvenil. Implica la eliminación del exceso de piel facial y el estiramiento de la piel de la cara y el cuello. [6] Una segunda opción es la cirugía plástica. [6] Esto también se usa para la caída de los ojos . [4]
Pronóstico
La edad de aparición suele ser en la pubertad. [1] [4] De los casos descritos, hasta el 80% de las personas afectadas padecían la enfermedad antes de los 18 años. [1] Sin embargo, Latos-Bielenska et al. afirmó que este porcentaje debería ser menor, porque también se tuvo en cuenta en este análisis otra forma de osteoartropatía, la osteoartropatía idiopática familiar (OIF). [23]
La PDP generalmente progresa durante 5 a 20 años, hasta que se estabiliza. [1] La esperanza de vida puede ser normal, a pesar de que los pacientes presentan muchas complicaciones funcionales y cosméticas , que incluyen movilidad restringida, manifestaciones neurológicas y facies leonina . [1] [5]
Epidemiología
Predominio
La PDP es una enfermedad genética rara. [1] Se han notificado al menos 204 casos de PDP. [1] [7] Aún se desconocen la incidencia y la prevalencia precisas de la PDP. [1] Jajic et Jajic sugirieron una prevalencia del 0,16%. [38]
Distribución
La PDP ocurre con más frecuencia en hombres que en mujeres (proporción alrededor de 7: 1). [1] [4] Además, los hombres sufren síntomas más graves (ver tabla 1). [1] Los afroamericanos se ven afectados en mayor medida. [5]
Tabla 1. Distribución de diferentes formas de PDP entre 201 hombres y mujeres afectados reportados (167 hombres y 34 mujeres). [1]
Forma de PDP | Sexo | |
---|---|---|
Hombres | Mujeres | |
Completo | 45% | 18% |
Incompleto | 50% | 71% |
Fruste | 5% | 12% |
Herencia
En el 25-38% de los casos, los pacientes tienen antecedentes familiares de PDP. [4] Se sugiere que la forma incompleta y la forma completa se heredan de diferentes maneras: herencia autosómica dominante (que involucra un alelo dominante) o herencia autosómica recesiva (que involucra un alelo recesivo). [1]
El modelo de herencia autosómico dominante con penetrancia y expresión variable se confirma en aproximadamente la mitad de las familias, asociado con la forma incompleta. [1] De varias familias, se conoce un modelo de herencia autosómico recesivo, asociado con la forma completa con síntomas mucho más graves que involucran características articulares , óseas y cutáneas . Mientras que la relación macho-hembra en PDP es sesgada , esto no puede ser completamente explicado por herencia ligada al cromosoma X . [1]
Se han asociado dos genes con esta afección: la hidroxiprostaglandina deshidrogenasa 15- (NAD) ( HPGD ) y la familia de transportadores de aniones orgánicos portadores de solutos, miembro 2A1 / transportador de prostaglandinas ( SLCO2A1 ). [39] [40] [41] La fisiopatología subyacente parece ser una anomalía de la prostglandina E2, pero los detalles aún no se han aclarado.
Sociedad
6 organizaciones de pacientes facilitan el apoyo a los pacientes con PDP. Cuatro de ellos están situados en Europa (Finlandia [1] , Francia [2] , Grecia [3] y Polonia [4] ). Los otros dos se encuentran en Australia [5] y Marruecos [Association Marocaine des Génodermatoses].
Referencias
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae Castori M, et al. (2005). "Paquidermoperiostosis: una actualización". Clin. Genet . 68 (6): 477–486. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2005.00533.x . PMID 16283874 . S2CID 21973812 .
- ^ Yazici Y, Schur PH, Romain PL (2011). "Malignidad y trastornos reumáticos". MA .
- ^ a b c d e f Martínez-Ferrer A, et al. (2009). "Prostaglandina E2 y marcadores de recambio óseo en la evaluación de la osteoartropatía hipertrófica primaria (paquidermoperiostosis): reporte de un caso". Rheumatol. Clin . 28 (10): 1229-1233. doi : 10.1007 / s10067-009-1197-9 . PMID 19455364 . S2CID 24964091 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p Gómez Rodríguez N, Ibáñez Ruán J, González Pérez M (2009). "Osteoartropatía hipertrófica primaria (paquidermoperiostosis). Informe de 2 casos familiares y revisión de la literatura". Rheumatol Clin . 5 (6): 259–263. doi : 10.1016 / s2173-5743 (09) 70134-0 .
- ^ a b c d e f g Ghosn S y col. (2010). "Tratamiento de paquidermoperiostosis paquidermia con toxina botulínica tipo A". Mermelada. Acad. Dermatol . 63 (6): 1036–1041. doi : 10.1016 / j.jaad.2009.08.067 . PMID 20933299 .
- ^ a b c d Leni George; et al. (2008). "Ritidectomía frontal como tratamiento quirúrgico de la paquidermoperiostosis". J Dermatol Treat . 19 (1): 61–63. doi : 10.1080 / 09546630701389955 . PMID 18273728 . S2CID 27962868 .
- ^ a b c d e f g Auger M, Stavrianeas N (2004). "Paquidermoperiostosis" (PDF) . Enciclopedia de Orphanet .
- ^ Rajul Rastogi; et al. (2009). "Paquidermoperiostosis u osteoartropatía hipertrófica primaria: un raro caso clínico-radiológico" . Imágenes de Indian J Radiol . 19 (2): 123-126. doi : 10.4103 / 0971-3026.50829 . PMC 2765176 . PMID 19881067 .
- ^ a b c d Athappan G, et al. (2009). "Síndrome de Touraine Solente Gole: la enfermedad y fisura lingual asociada". Rheumatol Int . 29 (9): 1091–1093. doi : 10.1007 / s00296-008-0798-y . PMID 19050893 . S2CID 5673717 .
- ^ a b c d e f g h Uppal S y col. (2008). "Las mutaciones en la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa causan osteoartropatía hipertrófica primaria". Nat. Genet . 40 (6): 789–793. doi : 10.1038 / ng.153 . PMID 18500342 . S2CID 23484059 .
- ^ a b c d e Yüksel-Konuk B y col. (2009). "Mutaciones homocigóticas en el gen de la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa en pacientes con osteoartropatía hipertrófica primaria". Rheumatol Int . 30 (1): 39–43. doi : 10.1007 / s00296-009-0895-6 . PMID 19306095 . S2CID 34504809 .
- ^ Bergmann C y col. (2011). "Osteoartropatía hipertrófica primaria con hipoacusia digital e hiperhidrosis palmoplantar causada por mutaciones de pérdida de función de 15-PGHD⁄HPGD" . Exp Dermatol . 20 (6): 531–3. doi : 10.1111 / j.1600-0625.2011.01248.x . PMID 21426412 . S2CID 37699664 .
- ^ a b Sinibaldi L y col. (2010). "Una nueva mutación del sitio de empalme homocigoto en el gen HPGD causa osteoartropatía hipertrófica primaria leve". Clin Exp Rheumatol . 28 (2): 153-157. PMID 20406614 .
- ^ a b Silver F y col. (1996). "Osteoartropatía hipertrófica: función endotelio y plaquetaria". Clin Rheumatol . 15 (5): 435–439. doi : 10.1007 / bf02229639 . PMID 8894355 . S2CID 11830195 .
- ^ a b Mattuci-Cerinic; et al. (1992). "Antígeno del factor de von Willebrand en la osteoartropatía hipertrófica". J Rheumatol . 19 : 765–767. PMID 1613707 .
- ^ Silveria LH y col. (2000). "Factor de crecimiento endotelial vascular y osteoartropatía hipertrófica". Clin Exp Rheumatol . 18 (1): 57–62. PMID 10728444 .
- ^ a b Jin Hyun Kim; et al. (2004). "Un caso de osteoartropatía hipertrófica asociada a hemangioendotelioma epitelioide" . J Korean Med Sci . 19 (3): 484–486. doi : 10.3346 / jkms.2004.19.3.484 . PMC 2816858 . PMID 15201523 .
- ^ a b Vicente da Costa F, et al. (2010). "Tratamiento con infliximab en Paquidermoperiostosis". J Clin Rheumatol . 16 (4): 183–184. doi : 10.1097 / rhu.0b013e3181df91c6 . PMID 20414127 .
- ^ Fonseca C, et al. (1992). "Niveles plasmáticos circulantes de factor de crecimiento derivado de plaquetas en pacientes con osteoartropatía hipertrófica". Clin Exp Rheumatol . 10 (7): 72.
- ^ Bianchi L y col. (1995). "Paquidermoperiostosis, estudio del factor de crecimiento epidérmico y receptores de esteroides". Br J Dermatol . 133 (1): 128-133. doi : 10.1111 / j.1365-2133.1995.tb08638.x . PMID 7756124 . S2CID 23015271 .
- ^ Torgutalp M, Durmaz CD, Karabulut HG, Seifert W, Horn D, Akkaya Z, Turgay M (2019) Osteoartropatía hipertrófica primaria que imita la artritis idiopática juvenil: una nueva mutación SLCO2A1 y hallazgos de imágenes. Res del genoma del citogenio
- ^ a b c Okten A y col. (2007). "Dos casos con paquidermoperiostosis y discusión del tratamiento con citrato de tamoxifeno para la artralgia". Rheumatol Clin . 26 (1): 8-11. doi : 10.1007 / s10067-005-1161-2 . PMID 16738844 . S2CID 6656163 .
- ^ a b c Latos-Bielensk A, et al. (2007). "Análisis crítico de paquidermoperiostosis con informe de cinco casos inusuales". Eur J Pediatr . 166 (12): 1237-1243. doi : 10.1007 / s00431-006-0407-6 . PMID 17285282 . S2CID 24196660 .
- ^ Adams B, Amin T, Leone V, Wood M, Kraft JK (2017) Osteoartropatía hipertrófica primaria: hallazgos de ultrasonido y resonancia magnética. Pediatr Radiol 46 (5): 727-730. doi: 10.1007 / s00247-016-3544-8
- ^ Diggle CP y col. (2010). "Mutaciones HPGD comunes y recurrentes en individuos caucásicos con osteoartropatía hipertrófica primaria" . Rheumatol . 49 (6): 1056–1062. doi : 10.1093 / reumatología / keq048 . PMID 20299379 .
- ^ Kozak KR, Milne GL, Bentzen SM, Yock T (2012). "Elevación de prostaglandina E2 en pacientes con cáncer de pulmón con discotecas digitales" . J Thorac Oncol . 7 (12): 1877–1878. doi : 10.1097 / jto.0b013e3181fc76a9 . PMC 3371124 . PMID 22024643 .
- ^ Rotas I, Cito G, Letovanec I, Christodoulou M, Perentes JY (2016). "La expresión de ciclooxigenasa-2 en el cáncer de pulmón de células no pequeñas se correlaciona con la osteoartropatía hipertrófica" . Ann Thorac Surg . 101 (2): e51–3. doi : 10.1016 / j.athoracsur.2015.09.023 . PMID 26777972 .
- ^ Lemen RJ, Gates AJ, Mathé AA, Waring WW, Hyman AL, Kadowitz PD (1978). "Relaciones entre discotecas digitales, gravedad de la enfermedad y concentraciones séricas de prostaglandinas F2alpha y E en pacientes con fibrosis quística". Am Rev Respir Dis . 17 (4): 639–646.
- ^ Jaejoon Lee; et al. (2008). "Sinovectomía artroscópica en un paciente con osteoartropatía hipertrófica primaria Korean Rheum Assoc" . Asociación Coreana de Rheum . 15 (3): 261-267. doi : 10.4078 / jkra.2008.15.3.261 .
- ^ a b Sonó HP, Dale MM, Ritter JM, Flower JM (2007). Farmacología de Rang y Dale . Elsevier. págs. 230-232, 363.
- ^ Gold JM y col. (2008). "Mejora de la tolerancia de la IA: predecir el riesgo y descubrir mecanismos de toxicidad musculoesquelética". Oncología (Williston Park) . 22 (12): 1416-1424. PMID 19322949 .
- ^ Molad Y (2002). "Actualización sobre colchichine y su mecanismo de acción". Informes actuales de reumatología . 4 (3): 252-256. doi : 10.1007 / s11926-002-0073-2 . PMID 12010611 . S2CID 4507579 .
- ^ Nelson AM y col. (2008). "La lipocalina asociada a la gelatinasa de neutrófilos media la apoptosis inducida por el ácido 13-cis retinoico de las células de las glándulas sebáceas humanas" . J Clin Invest . 118 (4): 1468-1478. doi : 10.1172 / JCI33869 . PMC 2262030 . PMID 18317594 .
- ^ a b Balmer JE y col. (2002). "Regulación de la expresión génica por ácido retinoico" (PDF) . J Lipid Res . 43 (11): 1773-1780. doi : 10.1194 / jlr.r100015-jlr200 . PMID 12401878 . S2CID 22957863 .
- ^ Park YK y col. (1988). "Paquidermoperiostosis: ensayo con isotretinoína" . Yonsei Medical Journal . 29 (2): 204–207. doi : 10.3349 / ymj.1988.29.2.204 . PMID 3064439 .
- ^ Terkeltaub RA (2009). "Actualización de colchicina. Seminarios en artritis y reumatismo". Seminarios de Artritis y Reumatismo . 38 (6): 411–419. doi : 10.1016 / j.semarthrit.2008.08.006 . PMID 18973929 .
- ^ Mattuci-Cerinic; et al. (1998). "Tratamiento con colchicina en un caso de paquidermoperiostosis con acroosteólisis". Rheumatol Int . 8 (4): 185–188. doi : 10.1007 / BF00270458 . PMID 3187331 . S2CID 1399956 .
- ^ Jajic I, Jajic Z (1992). "Prevalencia de osteoartropatía hipertrófica primaria en población seleccionada". Clin Exp Rheumatol . 10 (7): 73.
- ^ Khan AK, Muhammad N, Khan SA, Ullah W, Nasir A, Afzal S, Ramzan K, Basit S, Khan S (2017) Una nueva mutación en el gen HPGD que causa osteoartropatía hipertrófica primaria con aporreo digital en una familia paquistaní. Ann Hum Genet doi: 10.1111 / ahg.12239
- ^ Zhang Z, Xia W, He J, Zhang Z, Ke Y, Yue H, Wang C, Zhang H, Gu J, Hu W, Fu W, Hu Y, Li M, Liu Y (enero de 2012). "La secuenciación del exoma identifica mutaciones SLCO2A1 como causa de osteoartropatía hipertrófica primaria" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (1): 125–32. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.11.019 . PMC 3257902 . PMID 22197487 .
- ^ Hou Y, Lin Y, Qi X, Yuan L, Liao R, Pang Q, Cui L, Jiang Y, Wang O, Li M, Dong J, Xia W (2018). "Identificación de mutaciones en el gen transportador de prostaglandinas SLCO2A1 y comparación fenotípica entre dos subtipos de osteoartropatía hipertrófica primaria (PHO): un estudio de un solo centro". Hueso . 106 : 96-102. doi : 10.1016 / j.bone.2017.09.015 . PMID 28963081 .
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