Las palmitoil proteína hidrolasa / tioesterasas son enzimas ( EC 3.1.2.22 ) que eliminan los grupos acilo grasos unidos a tioéster , como el palmitato, de los residuos de cisteína modificados en proteínas o péptidos durante la degradación lisosomal . Es una enzima que cataliza la reacción química.
Palmitoil proteína tioesterasa | ||||||||
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![]() Palmitoil proteína tioesterasa 1. El plano rojo muestra el límite de hidrocarburos de la bicapa lipídica | ||||||||
Identificadores | ||||||||
Símbolo | Palm_thioest | |||||||
Pfam | PF02089 | |||||||
Clan pfam | CL0028 | |||||||
InterPro | IPR002472 | |||||||
SCOP2 | 1exw / SCOPe / SUPFAM | |||||||
Superfamilia OPM | 127 | |||||||
Proteína OPM | 1eh5 | |||||||
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palmitoil [proteína] hidrolasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 3.1.2.22 | |||||||
No CAS. | 150605-49-5 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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- palmitoil [proteína] + H 2 O palmitato + proteína
Así, los dos sustratos de esta enzima son [[palmitoil [proteína]]] y H 2 O , mientras que sus dos productos son palmitato y proteína .
Esta enzima pertenece a la familia de las hidrolasas , concretamente las que actúan sobre los enlaces tioéster . El nombre sistemático de esta clase de enzimas es palmitoil [proteína] hidrolasa . Otros nombres de uso común incluyen palmitoil-proteína tioesterasa y palmitoil- (proteína) hidrolasa . Esta enzima participa en el alargamiento de los ácidos grasos en las mitocondrias .
Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL) representan un grupo de encefalopatías que ocurren en 1 de cada 12.500 niños. Mutaciones en el gen de la proteína palmitoil tioesterasa que causan lipofuscinosis ceroide neuronal infantil. [1] La mutación más común resulta en una acumulación intracelular del polipéptido y una actividad enzimática indetectable en el cerebro. La secuenciación directa de los ADNc derivados del ARN cerebral de pacientes con INCL ha mostrado una transversión de sentido erróneo de A a T en la posición del nucleótido 364, que da como resultado la sustitución de Trp por Arg en la posición 122 de la proteína - Arg 122 es inmediatamente adyacente a una lipasa secuencia de consenso que contiene el supuesto sitio activo Ser de PPT. La aparición de esta y otras dos mutaciones independientes en el gen PPT sugiere fuertemente que los defectos en este gen causan INCL.
Ejemplos de
Las proteínas humanas que contienen este dominio incluyen:
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Estudios estructurales
A finales de 2007, se han resuelto 4 estructuras para esta clase de enzimas, con códigos de acceso PDB 1EH5 , 1EI9 , 1EXW y 1PJA .
Ver también
- palmitoilo
- Tioesterasas de acil-proteína
Referencias
- ^ Hofmann SL, Vesa J, Hellsten E, Verkruyse LA, Camp LA, Rapola J, Santavuori P, Peltonen L (1995). "Mutaciones en el gen de la tioesterasa de la proteína palmitoil que causan lipofuscinosis ceroide neuronal infantil". Naturaleza . 376 (6541): 584–587. Código Bibliográfico : 1995Natur.376..584V . doi : 10.1038 / 376584a0 . PMID 7637805 . S2CID 4322423 .
Otras lecturas
- Camp LA, Hofmann SL (1995). "Ensayo y aislamiento de palmitoil-proteína tioesterasa de cerebro bovino utilizando H-Ras palmitoilado como sustrato". Métodos Enzymol . Métodos en enzimología. 250 : 336–47. doi : 10.1016 / 0076-6879 (95) 50083-9 . ISBN 978-0-12-182151-7. PMID 7651163 .
- Schriner JE, Yi W, Hofmann SL (1996). "ADNc y clonación genómica de la tioesterasa de palmitoil-proteína humana (PPT), la enzima defectuosa en la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil". Genómica . 34 (3): 317-22. doi : 10.1006 / geno.1996.0292 . PMID 8786130 .
- Verkruyse LA, Hofmann SL (1996). "Orientación lisosomal de palmitoil-proteína tioesterasa" . J. Biol. Chem . 271 (26): 15831–6. doi : 10.1074 / jbc.271.26.15831 . PMID 8663305 .
enlaces externos
- Palmitoyl + Thioesterase en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Ceroides-Lipofuscinosis neuronales