Palmitoil-proteína tioesterasa 1 (PPT-1), también conocida como palmitoil-proteína hidrolasa 1 , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PPT1 . [5] [6] [7]
PPT1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PPT1 , CLN1, INCL, PPT, palmitoil-proteína tioesterasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600722 MGI : 1298204 HomoloGene : 7488 GeneCards : PPT1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 40,07 - 40,1 Mb | Crónicas 4: 122,84 - 122,86 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
PPT-1 es un miembro de la familia de las tioesterasas de la proteína palmitoil . PPT-1 es una pequeña glicoproteína involucrada en el catabolismo de proteínas modificadas con lípidos durante la degradación lisosomal . Esta enzima elimina los grupos acilo grasos unidos a tioéster , como el palmitato, de los residuos de cisteína . [5]
Significación clínica
Los defectos en este gen son una causa de lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 1 (CLN1).
Warrier V; Vieira M; Mole SE.
Biochimica et Biophysica Acta. 1832 (11): 1827-30, 2013>
Referencias
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- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028657 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ a b "Entrez Gene: palmitoil-proteína tioesterasa 1" .
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- ^ Vesa J, Hellsten E, Verkruyse LA, Camp LA, Rapola J, Santavuori P, Hofmann SL, Peltonen L (agosto de 1995). "Mutaciones en el gen de la tioesterasa de la proteína palmitoil que causan lipofuscinosis ceroide neuronal infantil". Naturaleza . 376 (6541): 584–7. Código Bibliográfico : 1995Natur.376..584V . doi : 10.1038 / 376584a0 . PMID 7637805 . S2CID 4322423 .
Otras lecturas
- Tioesterasa de acil-proteína
- Tsukamoto T, Iida J, Dobashi Y, et al. (2006). "Sobreexpresión en carcinoma colorrectal de dos enzimas lisosomales, CLN2 y CLN1, implicadas en la lipofuscinosis ceroide neuronal". Cáncer . 106 (7): 1489–97. doi : 10.1002 / cncr.21764 . PMID 16518810 . S2CID 26004924 .
- Simonati A, Tessa A, Bernardina BD y col. (2009). "Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía variante debido a mutaciones CLN1". Pediatr. Neurol . 40 (4): 271–6. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2008.10.018 . PMID 19302939 .
- Hofmann SL, Atashband A, Cho SK y col. (2002). "Lipofuscinosis ceroides neuronales causadas por defectos en enzimas lisosomales solubles (CLN1 y CLN2)". Curr. Mol. Med . 2 (5): 423–37. doi : 10.2174 / 1566524023362294 . PMID 12125808 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre lipofuscinosis neuronal Ceroide
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .