La heterogeneidad fenotípica describe diferentes mutaciones en el mismo gen que a veces pueden dar lugar a fenotipos sorprendentemente diferentes .
Por ejemplo, ciertas mutaciones de pérdida de función en el gen RET , que codifica un receptor de tirosina quinasa , pueden causar una falla hereditaria dominante en el desarrollo de los ganglios colónicos , lo que conduce a una motilidad colónica defectuosa y estreñimiento crónico severo ( enfermedad de Hirschsprung ). [1]