Philip Awadalla es profesor de genética médica y de población en el Instituto de Ontario para la Investigación del Cáncer y en el Departamento de Genética Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Toronto . Es el Director Científico Nacional [1] [2] de la Asociación Canadiense para la Salud del Mañana (CanPath), anteriormente el Proyecto de la Asociación Canadiense para el Mañana (CPTP), [3] [4] y Director Ejecutivo del Estudio de Salud de Ontario. [5] También es el Director Científico Ejecutivo de Genome Canada Genome Technology Platform, el Centro Canadiense de Integración de Datos. [6] [7]El profesor Awadalla fue director científico ejecutivo del biobanco CARTaGENE , [8] [9] [10] miembro de la cohorte regional del CPTP, [3] de 2009 a 2015, y actualmente es asesor científico de este y otros proyectos científicos y de la industria. plataformas En la OICR, es Director de Biología Computacional.
Philip Awadalla completó su doctorado en la Universidad de Edimburgo , Escocia , bajo la supervisión de Deborah Charlesworth en 2001. Luego completó una beca Killam Trust Fellowship y una beca postdoctoral Wellcome Trust bajo la supervisión de Sarah Otto en la Universidad de British Columbia (2001) y Charles Langley en la Universidad de California , Davis (EE.UU.) (2001-2003). [ cita requerida ]
En 2004, Awadalla fue nombrado profesor asistente en el Departamento de Genética y Centro de Bioinformática (dirigido por Bruce Weir ) en la Universidad Estatal de Carolina del Norte . Su trabajo allí incluyó la identificación de objetivos genéticos potenciales para vacunas contra Plasmodium falciparum , el principal parásito de la malaria. [11] [12] Esto ha incluido los primeros mapas genéticos y el mapeo de genes de resistencia a los medicamentos en la malaria. [13] [14]
En 2007 Awadalla, se convirtió en profesor asociado en el departamento de pediatría de la Université de Montréal , y en 2009 se convirtió en Director Científico Ejecutivo del Biobanco CARTaGENE de Québec . Su investigación se centró en el desarrollo de plataformas genómicas de próxima generación para apoyar la investigación de enfermedades pediátricas y el descubrimiento de mutaciones raras. [15] [16] Awadalla descubrió la relación de un factor de metilación de histonas codificado por el gen PRDM9 y la leucemia linfoblástica aguda infantil . [17] [16]
La investigación realizada por Awadalla (con Matthew Hurles del Instituto Wellcome Trust Sanger) fue la primera en estimar directamente el número de mutaciones transmitidas por padres individuales a la descendencia humana, menos de lo que se había estimado previamente. [18] [19] Otros descubrimientos incluyen la metilación del ARN a gran escala y su control genético en las mitocondrias humanas [20] y el impacto del tamaño de la población en la selección negativa en humanos. [21] [22] El equipo de Awadalla también fue el primero en mostrar el impacto de la contaminación del aire en la expresión génica y la enfermedad entre miles de personas en la población de Quebec. [23] [24]
Awadalla forma parte de una serie de programas de colaboración, incluidos los grupos de análisis y análisis funcional del Proyecto 1000 Genomas [25] y el Programa Pan Cancer Analysis of Whole Genomes. [ cita requerida ]