CARTaGENE es una cohorte poblacional basada en un estudio de salud en curso ya largo plazo de 40 000 hombres y mujeres en Québec . Es un miembro de la cohorte regional del Proyecto Asociación Canadiense para el Mañana. [1] El mandato central del proyecto es identificar las causas genéticas y ambientales de las enfermedades crónicas comunes que afectan a la población de Quebec. El objetivo general desde una perspectiva de salud pública es desarrollar iniciativas de medicina personalizada y de política pública dirigidas a grupos de alto riesgo. [2] CARTaGENE está bajo la dirección científica de Sébastien Jacquemont, MD, Ekaterini Kritikou, Ph.D. y Philippe Broët, MD Ph.D., del Centro de Salud Universitario del Hospital Infantil Sainte-Justine. Con sede en Montréal Québec, Canadá, CARTaGENE opera bajo la infraestructura del Centro de Salud Universitario del Hospital de Niños Sainte-Justine y ha recibido financiamiento de Genome Canada , la Fundación Canadiense para la Innovación y Génome Québec [3] y la Asociación Canadiense contra el Cáncer (CPAC ) desde 2007 entre otras fuentes. [2] El programa fue fundado inicialmente por los profesores Claude Laberge y Bartha Knoppers., y se desarrolló a través de dos fases de reclutamiento de participantes bajo la dirección del Profesor Philip Awadalla como Director Científico de la cohorte de 2009 a 2015, quien ahora es el Director Científico Nacional del Proyecto Asociación Canadiense para el Mañana [4] (CPTP). [5]
La cohorte CARTaGENE se creó para reclutar hombres y mujeres de 40 a 69 años de edad de Quebec que representan un rango de edad con mayor riesgo de desarrollar enfermedades crónicas, incluidas las enfermedades cardiovasculares , trastornos metabólicos como la diabetes mellitus y el cáncer, entre otros. [2] Entre agosto de 2009 y octubre de 2010, 20 007 participantes se inscribieron en su primera fase de reclutamiento (Fase A) [5] y entre diciembre de 2012 y febrero de 2015 una nueva ola de reclutamiento (Fase B) inscribió un adicional 20 000 participantes. [2] Los participantes fueron seleccionados al azar y rastreados en base a sus archivos en las bases de datos administrativas de salud gubernamentales (RAMQ - Régie de l'Assurance Maladie du Québec). [5] Los participantes también fueron seleccionados para ser representativos del 1% de las áreas metropolitanas de Québec , específicamente Montreal , la ciudad de Québec , Sherbrooke y Saguenay . [5] Debido al vínculo administrativo entre el RAMQ y el CHU Sainte-Justine, los participantes pueden ser seguidos pasivamente durante los próximos 50 años, lo que lo convierte en uno de los estudios de población en curso más extensos y extensos del mundo. [5] Primero se enviaron paquetes de información sobre el proyecto por correo y se contactó a los participantes potenciales por teléfono para inscribirse y programar visitas a uno de los sitios de evaluación clínica. [5] Además, CARTaGENE es parte de una cohorte de todo Canadá que recopila muestras en todo el país cuyos métodos se aplicaron en el diseño de las cinco cohortes dentro del Proyecto de Asociación Canadiense para el Mañana [4] (CPTP). [5]
Se recopiló la química clínica detallada y los hemogramas completos de cada uno de los participantes. [5] También se recopilaron perfiles detallados de lípidos , Hba1c , densidad ósea y creatinina [5] . La recolección de sangre se diseñó de tal manera que el ADN y el ARN se puedan extraer para uso futuro [5], lo que permite el análisis de la expresión génica y el genotipado a nivel de población . [5] Las condiciones de almacenamiento también están optimizadas para la proteómica y la lipidómica . [5] El proyecto CARTaGENE tiene un programa de Genómica de Sistemas para identificar eventos críticos asociados con una serie de endofenotipos relacionados con enfermedades cardiovasculares . [2] Está desarrollando tecnologías y enfoques integradores para capturar polimorfismos de un solo nucleótido (eSNP) asociados con endofenotipos. [6]