La filomedicina es una disciplina emergente en la intersección de la medicina , la genómica y la evolución . Se centra en el uso del conocimiento evolutivo para predecir las consecuencias funcionales de las mutaciones encontradas en genomas y poblaciones personales. [1] [2]
Las tecnologías modernas han hecho accesible la secuenciación del genoma , y los científicos biomédicos han perfilado la variación genómica en individuos aparentemente sanos y en individuos diagnosticados con una variedad de enfermedades. Este trabajo ha llevado al descubrimiento de miles de genes y variantes genéticas asociadas a enfermedades , aclarando una imagen más sólida de la cantidad y los tipos de variaciones que se encuentran dentro y entre los humanos. [3] [4]
Las proteínas están codificadas en el ADN genómico por exones , y estos comprenden solo ~1% de la secuencia genómica humana (también conocida como exoma ). El exoma de un individuo lleva alrededor de 6000 a 10 000 nSNV que alteran los aminoácidos , y ya se sabe que muchas de estas variantes están asociadas con más de 1000 enfermedades. [5] Aunque es probable que solo una pequeña fracción de estas variantes personales afecten la salud, el gran volumen de variantes genómicas y exómicas conocidas es demasiado grande para aplicar técnicas experimentales o de laboratorio tradicionales para explorar sus consecuencias funcionales. Traducir un genoma personal en un fenotipo útilla información (por ejemplo, relacionada con la predisposición a la enfermedad, la respuesta diferencial a los medicamentos u otros problemas de salud), es por lo tanto un gran desafío en el campo de la medicina genómica .
Afortunadamente, los resultados del experimento natural de la evolución molecular se registran en los genomas de los seres humanos y otras especies vivas. Toda variación genómica está sujeta al proceso de selección natural que generalmente reduce las mutaciones con efectos negativos sobre el fenotipo a lo largo del tiempo. Con la disponibilidad de una gran cantidad de genomas del árbol de la vida, la conservación evolutiva de las posiciones genómicas individuales y los conjuntos de mutaciones permitidas entre especies informan las consecuencias funcionales y de salud de estas mutaciones.
En consecuencia, la filomedicina se ha convertido en una disciplina importante en la intersección de la evolución molecular y la medicina genómica con un enfoque en la comprensión del componente heredado de la enfermedad y la salud humanas. Los ejemplos incluyen estudios de enfermedades de la retina, enfermedades auditivas y enfermedades comunes en general. [6] [7] [8] La filomedicina amplía el ámbito de la medicina evolutiva contemporánea para usar patrones evolutivos más allá de la historia a corto plazo (p. ej., poblaciones dentro de una especie) a la historia evolutiva a largo plazo de la genómica de múltiples especies .