La biopsia de cuerpo polar es la toma de muestras de un cuerpo polar de un ovocito . Se aplicó por primera vez clínicamente en humanos en 1987 después de extensos estudios en animales. [1] Un cuerpo polar es una pequeña célula haploide que se forma concomitantemente como un óvulo durante la ovogénesis , pero que generalmente no tiene la capacidad de ser fertilizada .
Después de tomar muestras de un cuerpo polar, el análisis posterior se puede utilizar para predecir la viabilidad y la probabilidad de embarazo del ovocito, así como la salud futura de una persona como resultado de dicho embarazo. El último uso lo convierte en una forma de cribado genético preimplantacional (PGS). En comparación con una biopsia de blastocisto , una biopsia de cuerpo polar puede tener un costo menor, tener efectos secundarios menos dañinos y ser más sensible para detectar anomalías. [2]
El primer cuerpo polar se extrae del ovocito no fertilizado y el segundo PB del cigoto, poco después de la fertilización. La biopsia y análisis del primer y segundo cuerpo polares se puede completar antes de la fecundación , que es el momento a partir del cual generalmente se considera al cigoto [ ¿quién? ] un embrión y puede ser protegido por la ley [ cita requerida ] .
Al examinar el primer cuerpo polar en busca de anomalías cromosómicas, los huevos no viables se pueden identificar de manera confiable, aunque los huevos con primeros cuerpos polares normales aún pueden verse afectados por errores. Este método se realizó inicialmente con hibridación fluorescente in situ (FISH), luego hibridando una muestra en linfocitos para observarla en metafase , y más recientemente mediante microarrays , que están completamente automatizados y facilitan la distinción entre anomalías cromosómicas y cromátidas. [3]
La principal ventaja del uso de cuerpos polares en PGD es que no son necesarios para la fertilización exitosa o el desarrollo embrionario normal, lo que garantiza que no haya efectos deletéreos para el embrión. Una de las desventajas de la biopsia de PB es que solo proporciona información sobre la contribución materna al embrión, por lo que se pueden diagnosticar casos de trastornos autosómicos dominantes y ligados al cromosoma X que se transmiten a la madre, y los trastornos autosómicos recesivos solo se pueden diagnosticar parcialmente. . Otro inconveniente es el mayor riesgo de error de diagnóstico, por ejemplo debido a la degradación del material genético o eventos de recombinación que conducen a primeros cuerpos polares heterocigotos. En general, se acepta que es mejor analizar ambos cuerpos polares para minimizar el riesgo de diagnóstico erróneo. Esto se puede lograr mediante biopsia secuencial,necesario si se diagnostican enfermedades monogénicas, para poder diferenciar el primero del segundo cuerpo polar, o biopsia simultánea si se va a realizar FISH.
En teoría, el análisis molecular de los cuerpos polares puede incluir perfiles epigenéticos en un futuro próximo. [4]