Hipotonía
| Hipotonía | |
|---|---|
| Otros nombres | Síndrome del bebé flácido |
 | |
| Un infante con botulismo ; a pesar de no estar dormido ni sedado, no puede abrir los ojos ni moverse; también tiene un llanto débil. | |
| Especialidad | Pediatría |
| Síntomas | Debilidad muscular |
La hipotonía es un estado de bajo tono muscular [1] (la cantidad de tensión o resistencia al estiramiento en un músculo), que a menudo implica una reducción de la fuerza muscular. La hipotonía no es un trastorno médico específico, sino una manifestación potencial de muchas enfermedades y trastornos diferentes que afectan el control de los nervios motores por parte del cerebro o la fuerza muscular. La hipotonía es una falta de resistencia al movimiento pasivo, mientras que la debilidad muscular da como resultado un movimiento activo deficiente. La hipotonía central se origina en el sistema nervioso central, mientras que la hipotonía periférica está relacionada con problemas dentro de la médula espinal, los nervios periféricos y / o los músculos esqueléticos. [2] La hipotonía grave en la infancia se conoce comúnmente comosíndrome del bebé flácido. Reconocer la hipotonía, incluso en la primera infancia , suele ser relativamente sencillo, pero diagnosticar la causa subyacente puede ser difícil y, a menudo, infructuoso. Los efectos a largo plazo de la hipotonía en el desarrollo y la vida posterior de un niño dependen principalmente de la gravedad de la debilidad muscular y la naturaleza de la causa. Algunos trastornos tienen un tratamiento específico, pero el tratamiento principal para la mayoría de la hipotonía de causa idiopática o neurológica es la fisioterapia y / o la terapia ocupacional para la remediación.
Se cree que la hipotonía está asociada con la interrupción de la entrada aferente de los receptores de estiramiento y / o la falta de la influencia eferente facilitadora del cerebelo sobre el sistema fusimotor, el sistema que inerva las fibras musculares intrafusales controlando así la sensibilidad del huso muscular . [3] En el examen se notará una disminución de la resistencia al movimiento pasivo y los músculos pueden sentirse anormalmente blandos y flácidos a la palpación. [3] También se pueden observar reflejos tendinosos profundos disminuidos. La hipotonía es una condición que puede aliviarse con una intervención temprana. [ cita requerida ]
Signos y síntomas
Los pacientes hipotónicos pueden presentar una variedad de manifestaciones objetivas que indican una disminución del tono muscular. A menudo se observa retraso en las habilidades motoras, junto con articulaciones hipermóviles o hiperflexibles, babeo y dificultades del habla, reflejos deficientes, disminución de la fuerza, disminución de la tolerancia a la actividad, postura de los hombros redondeados, con apoyo en apoyos y poca atención. El alcance y la aparición de manifestaciones objetivas específicas dependen de la edad del paciente, la gravedad de la hipotonía, los músculos específicos afectados y, a veces, la causa subyacente. Por ejemplo, algunas personas con hipotonía pueden experimentar estreñimiento, mientras que otras no tienen problemas intestinales. [ cita requerida ]
Síndrome del bebé flácido
El término "síndrome del bebé flácido" se utiliza para describir la cojera anormal cuando nace un bebé. A los bebés que sufren de hipotonía a menudo se les describe como si fueran "muñecos de trapo" y se vean como si fueran "muñecos de trapo". No pueden mantener los ligamentos flexionados y pueden extenderlos más allá de su longitud normal. A menudo, el movimiento de la cabeza es incontrolable, no en el sentido de un movimiento espasmático, sino de ataxia crónica . Los bebés hipotónicos a menudo tienen dificultades para alimentarse, ya que los músculos de la boca no pueden mantener un patrón adecuado de succión y deglución o un buen agarre al amamantar . [ cita requerida ]
Retraso en el desarrollo
Se espera que los niños con tono muscular normal logren ciertas habilidades físicas dentro de un período de tiempo promedio después del nacimiento. La mayoría de los bebés de tono bajo tienen hitos del desarrollo retrasados , pero la duración del retraso puede variar ampliamente. Las habilidades motoras son particularmente susceptibles a la discapacidad de tono bajo. Se pueden dividir en dos áreas, habilidades motoras gruesas y habilidades motoras finas., ambos afectados. Los bebés hipotónicos tardan en levantar la cabeza mientras están acostados boca abajo, se dan la vuelta, se levantan para sentarse, permanecen sentados sin caerse, se balancean, gatean y, a veces, caminan. Los retrasos en las habilidades motoras finas ocurren al agarrar un juguete o un dedo, transferir un objeto pequeño de una mano a otra, señalar objetos, seguir el movimiento de los ojos y alimentarse por sí mismo. [ cita requerida ]
Las dificultades del habla pueden resultar de la hipotonía. Los niños de tono bajo aprenden a hablar más tarde que sus compañeros, incluso si parecen comprender un vocabulario extenso o pueden obedecer órdenes simples. Las dificultades con los músculos de la boca y la mandíbula pueden inhibir la pronunciación adecuada y desalentar la experimentación con la combinación de palabras y la formación de oraciones. Dado que la condición hipotónica es en realidad una manifestación objetiva de algún trastorno subyacente, puede ser difícil determinar si los retrasos en el habla son el resultado de un tono muscular deficiente o de alguna otra condición neurológica, como la discapacidad intelectual., que puede estar asociado con la causa de la hipotonía. Además, un tono muscular más bajo puede ser causado por el síndrome de Mikhail-Mikhail, que se caracteriza por atrofia muscular y ataxia cerebelosa que se debe a anomalías en el gen ATXN1. [ cita requerida ]
Tono muscular frente a fuerza muscular
El tono muscular bajo asociado con la hipotonía no debe confundirse con la fuerza muscular baja o la definición comúnmente utilizada en el culturismo . El tono muscular neurológico es una manifestación de potenciales de acción periódicos de las neuronas motoras. Como es una propiedad intrínseca del sistema nervioso, no se puede cambiar mediante el control voluntario, el ejercicio o la dieta. [ cita requerida ]
- "El verdadero tono muscular es la capacidad inherente del músculo para responder a un estiramiento . Por ejemplo, enderezar rápidamente el codo flexionado de un niño desprevenido con tono normal, hará que sus bíceps se contraigan en respuesta (protección automática contra posibles lesiones). el peligro percibido ha pasado (que el cerebro detecta una vez que se elimina el estímulo), el músculo se relaja y vuelve a su estado de reposo normal ".
- "... El niño con tono bajo tiene músculos que son lentos para iniciar una contracción muscular , se contraen muy lentamente en respuesta a un estímulo y no pueden mantener una contracción durante tanto tiempo como sus compañeros 'normales'. Porque estos músculos de tono bajo no se contraen completamente antes de que se relajen nuevamente (el músculo se acomoda al estímulo y, por lo tanto, se apaga nuevamente), permanecen sueltos y muy elásticos, sin darse cuenta de su potencial total de mantener una contracción muscular con el tiempo ".
Porque
Algunas condiciones que se sabe que causan hipotonía incluyen:
Congénita , es decir, enfermedad con la que nace una persona (incluidos los trastornos genéticos que se presentan dentro de los 6 meses)
- Los trastornos genéticos son la causa más común
- Síndrome de deleción 22q13 también conocido como síndrome de Phelan-McDermid
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa [4]
- Acondroplasia
- Síndrome de Aicardi
- Trastornos del espectro autista [5]
- Enfermedad de Canavan
- Miopatía centronuclear (incluida la miopatía miotubular)
- Enfermedad del núcleo central
- Síndrome de CHARGE
- Síndrome de Cohen
- Síndrome de Costello
- Enfermedad de Dejerine-Sottas (HMSN tipo III)
- Síndrome de Down también conocido como trisomía 21: el más común
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day)
- Síndrome de FG
- Síndrome X frágil
- Síndrome de Griscelli tipo 1 (síndrome de Elejalde)
- Trastorno de la hormona del crecimiento Enanismo hipofisario
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa / Deficiencia múltiple de carboxilasa [6]
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de Leigh
- Síndrome de Lesch-Nyhan [7]
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de menkes
- Acidemia metilmalónica
- Distrofia miotónica
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Hiperglicinemia no cetósica (NKH) o encefalopatía por glicina (GCE)
- Síndrome de Noonan
- Neurofibromatosis
- Síndrome de Patau también conocido como trisomía 13
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Rett
- Displasia septoóptica (síndrome de Morsier)
- Síndrome de Snyder-Robinson (SRS)
- Atrofia muscular espinal (SMA)
- Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínica (SSADH)
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Síndrome de Werdnig-Hoffmann : atrofia muscular espinal con degeneración congénita de los cuernos anteriores de la médula espinal. Autosómico recesivo [8]
- Síndrome de Wiedemann-Steiner
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Zellweger, también conocido como síndrome cerebrohepatorrenal
- La discapacidad del desarrollo
- Ataxia cerebelosa (congénita)
- Trastorno del procesamiento sensorial
- Trastorno de desarrollo de la coordinación
- Hipotiroidismo (congénito)
- Parálisis cerebral hipotónica
- Teratogénesis por exposición intrauterina a benzodiazepinas
Adquirido
Adquirido , es decir, el inicio se produce después del nacimiento.
- Genético
- Distrofia muscular (incluida la distrofia miotónica ): más común
- Leucodistrofia metacromática
- Síndrome de Rett
- Atrofia muscular en la columna
- Infecciones
- Encefalitis
- Síndorme de Guillain-Barré
- Botulismo infantil
- Meningitis
- Poliomielitis
- Septicemia
- Toxinas
- Infantil acrodynia (infancia envenenamiento por mercurio )
- Trastornos de autoinmunidad
- Miastenia gravis - más común
- Reacción anormal a la vacuna
- Enfermedad celíaca [9]
- Trastorno metabólico
- Hipervitaminosis
- Kernicterus
- Raquitismo
- Neurológico
- Lesión cerebral traumática , como el daño causado por el síndrome del bebé sacudido
- Lesiones de la neurona motora inferior
- Lesiones de la neurona motora superior
- Diverso
- Disfunción del sistema nervioso central , incluidas lesiones cerebelosas y parálisis cerebral.
- Hipotiroidismo
- Síndrome de Sandifer
- Síndrome de abstinencia de benzodiazepinas neonatal en niños nacidos de madres tratadas al final del embarazo con medicamentos con benzodiazepinas [10]
Diagnóstico
El enfoque para diagnosticar la causa de la hipotonía (como con todos los síndromes en neurología) es la primera localización. El médico debe determinar primero si la hipotonía se debe a un músculo, unión neuromuscular, nervio o causa central. Esto reducirá las posibles causas. Si se encuentra que la causa de la hipotonía se encuentra en el cerebro, entonces se puede clasificar como parálisis cerebral. Si la causa se localiza en los músculos, se puede clasificar como distrofia muscular. Si se cree que la causa está en los nervios, se denomina hipotonía por polineuropatía. Muchos casos no pueden diagnosticarse definitivamente. [11]
El diagnóstico de un paciente incluye la obtención de antecedentes médicos familiares y un examen físico, y puede incluir pruebas adicionales como tomografía computarizada (TC), imágenes por resonancia magnética (IRM), electroencefalograma (EEG), análisis de sangre , pruebas genéticas (como cariotipo cromosómico y pruebas para detectar anomalías genéticas específicas), punciones lumbares , pruebas musculares por electromiografía o biopsia de músculos y nervios . [ cita requerida ]
La hipotonía leve o benigna a menudo es diagnosticada por fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales a través de una serie de ejercicios diseñados para evaluar el progreso del desarrollo o la observación de interacciones físicas. Dado que un niño hipotónico tiene dificultades para descifrar su ubicación espacial, es posible que tenga algunos mecanismos de afrontamiento reconocibles, como bloquear las rodillas mientras intenta caminar. Un signo común de los bebés de tono bajo es la tendencia a observar la actividad física de quienes los rodean durante mucho tiempo antes de intentar imitarlos, debido a la frustración por los fracasos tempranos. El retraso en el desarrollo puede indicar hipotonía. [ cita requerida ]
Terminología
El término hipotonía viene del griego antiguo ὑπο- ( hipo ), "bajo" y τόνος ( tonos ), desde τείνω ( Teino ), "para estirar". Otros términos para la condición incluyen: [ cita requerida ]
- Tono muscular bajo
- Hipotonía congénita benigna
- Hipotonía congénita
- Hipotonía muscular congénita
- Debilidad muscular congénita
- Amiotonia Congénita
- Síndrome del bebé flácido
- Hipotonía infantil
Pronóstico y tratamiento
 | Esta sección necesita más referencias médicas para su verificación o se basa demasiado en fuentes primarias . ( abril de 2016 ) |
Actualmente no se conoce un tratamiento o cura para la mayoría (o quizás todas) de las causas de hipotonía, y las manifestaciones objetivas pueden durar toda la vida. El resultado en cualquier caso particular de hipotonía depende en gran medida de la naturaleza de la enfermedad subyacente. En algunos casos, el tono muscular mejora con el tiempo, o el paciente puede aprender o idear mecanismos de afrontamiento que le permitan superar los aspectos más incapacitantes del trastorno. Sin embargo, la hipotonía causada por disfunción cerebelosa o enfermedades de las neuronas motoras puede ser progresiva y potencialmente mortal.
Junto con la atención pediátrica normal, los especialistas que pueden estar involucrados en el cuidado de un niño con hipotonía incluyen pediatras del desarrollo (se especializan en el desarrollo infantil), neurólogos, neonatólogos (se especializan en el cuidado de recién nacidos), genetistas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, terapeutas del habla. terapeutas, ortopedistas, patólogos (realizan e interpretan pruebas bioquímicas y análisis de tejidos) y atención de enfermería especializada.
Si se conoce la causa subyacente, el tratamiento se adapta a la enfermedad específica, seguido de una terapia sintomática y de apoyo para la hipotonía. En casos muy graves, el tratamiento puede ser principalmente de apoyo, como asistencia mecánica con funciones básicas de la vida como respirar y alimentarse, fisioterapia para prevenir la atrofia muscular y mantener la movilidad articular, y medidas para tratar de prevenir infecciones oportunistas como la neumonía. Los tratamientos para mejorar el estado neurológico pueden incluir medicamentos para un trastorno convulsivo, medicamentos o suplementos para estabilizar un trastorno metabólico o cirugía para ayudar a aliviar la presión de la hidrocefalia (aumento de líquido en el cerebro).
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares afirma que la fisioterapia puede mejorar el control motor y la fuerza general del cuerpo en personas con hipotonía. Esto es crucial para mantener la estabilidad postural tanto estática como dinámica, lo cual es importante ya que la inestabilidad postural es un problema común en personas con hipotonía. [3] Un fisioterapeuta puede desarrollar programas de entrenamiento específicos para el paciente para optimizar el control postural, con el fin de aumentar el equilibrio y la seguridad. [3] Para protegerse contra las asimetrías posturales, puede ser necesario el uso de dispositivos de apoyo y protección. [3] Los fisioterapeutas pueden usar técnicas de estimulación neuromuscular / sensorial como estiramiento rápido, resistencia, aproximación de articulaciones y tapping para aumentar el tono facilitando o mejorando la contracción muscular en pacientes con hipotonía. [3] Para los pacientes que demuestran debilidad muscular además de la hipotonía, están indicados los ejercicios de fortalecimiento que no sobrecarguen los músculos. [3] La estimulación muscular eléctrica , también conocida como estimulación eléctrica neuromuscular (NMES) también se puede utilizar para "activar los músculos hipotónicos, mejorar la fuerza y generar movimiento en las extremidades paralizadas mientras se previene la atrofia por desuso (p.498)". [3] Cuando se usa NMES, es importante que el paciente se concentre en intentar contraer los músculos que se están estimulando. Sin tal concentración en los intentos de movimiento, el traspaso al movimiento volitivo no es factible. [3] La EENM debería combinarse idealmente con actividades de entrenamiento funcional para mejorar los resultados.
La terapia ocupacional puede ayudar al paciente a aumentar su independencia con las tareas diarias mediante la mejora de las habilidades motoras, la fuerza y la resistencia funcional. La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar con cualquier dificultad para respirar, hablar y / o tragar que pueda tener el paciente. La terapia para bebés y niños pequeños también puede incluir programas de estimulación sensorial. Un fisioterapeuta puede recomendar una ortesis de tobillo / pie para ayudar al paciente a compensar la debilidad de los músculos de la parte inferior de la pierna. Los niños pequeños y los niños con dificultades del habla pueden beneficiarse enormemente del uso del lenguaje de señas .
Ver también
- Hipertonía
Referencias
- ^ "Hipotonía" . Enciclopedia médica MedlinePlus .
- ^ Sarah Bager (2009). "Central Hyptonia" (PDF) . Consultado el 22 de abril de 2017 .
- ↑ a b c d e f g h i O'Sullivan SB (2007). Estrategias para mejorar la función motora. En SB O'Sullivan y TJ Schmitz (Eds.), Rehabilitación física (5ª ed.) Filadelfia: FA Davis Company.
- ^ "Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (deficiencia de 3-MCC)" . Referencia casera de la genética . Consultado el 28 de noviembre de 2013 .
- ^ Xue Ming, et al. Prevalencia de deterioro motor en los trastornos del espectro autista. Cerebro y desarrollo. Volumen 29, Número 9, octubre de 2007, páginas 565–570.
- ^ "Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa / deficiencia múltiple de carboxilasa" . Secuenciación del gen HLCS . GeneDx . Consultado el 28 de noviembre de 2013 .
- ^ Kliegman, Robert. Nelson Textbook of Pediatrics (20 ed.). pag. 747. ISBN 978-1455775668.
- ^ "Enfermedad de la neurona motora (MND): 7 tipos, causas, síntomas y tratamiento" .
- ^ Zelnik N, Pacht A, Obeid R, Lerner A (junio de 2004). "Gama de trastornos neurológicos en pacientes con enfermedad celíaca" . Pediatría . 113 (6): 1672–6. CiteSeerX 10.1.1.545.9692 . doi : 10.1542 / peds.113.6.1672 . PMID 15173490 .
- ^ McElhatton PR. (Noviembre-diciembre de 1994). "Los efectos del uso de benzodiazepinas durante el embarazo y la lactancia". Reprod Toxicol . 8 (6): 461–75. doi : 10.1016 / 0890-6238 (94) 90029-9 . PMID 7881198 .
- ^ "El sitio de hipotonía congénita benigna" . Consultado el 7 de junio de 2007 .
Otras lecturas
- Martin K, Inman J, Kirschner A, Deming K, Gumbel R, Voelker L (2005). "Características de la hipotonía en niños: una opinión de consenso de fisioterapeutas y ocupacionales pediátricos" . Fisioterapia pediátrica . 17 (4): 275–82. doi : 10.1097 / 01.pep.0000186506.48500.7c . PMID 16357683 . S2CID 24077081 .
enlaces externos
- hipotonía en NINDS
- Hipotonía - Medline Plus
| Clasificación | D
|
|---|---|
| Recursos externos |
|
- Tipos de parálisis cerebral
- Síntomas y signos: sistema nervioso.
- Pediatría
- Síndromes
