Diagnostico de preimplantación genética
El diagnóstico genético previo a la implantación ( PGD o PIGD ) es el perfil genético de los embriones antes de la implantación (como una forma de perfil embrionario ), [1] y, a veces, incluso de los ovocitos antes de la fertilización . El PGD se considera de manera similar al diagnóstico prenatal . Cuando se utiliza para detectar una enfermedad genética específica , su principal ventaja es que evita el aborto selectivo , ya que el método hace que sea muy probable que el bebé esté libre de la enfermedad en cuestión. PGD por lo tanto es un complemento detecnología de reproducción asistida , y requiere fertilización in vitro (FIV) para obtener ovocitos o embriones para su evaluación. Los embriones generalmente se obtienen a través de una biopsia de blastómero o blastocisto. Esta última técnica ha demostrado ser menos deletérea para el embrión, por lo que es recomendable realizar la biopsia alrededor del día 5 o 6 de desarrollo. [2]
El primer PGD del mundo fue realizado por Handyside, [3] Kontogianni y Winston en el Hammersmith Hospital de Londres. Se transfirieron selectivamente embriones femeninos en cinco parejas con riesgo de enfermedad ligada al cromosoma X , lo que resultó en dos gemelos y un embarazo único. [4]
El término cribado genético preimplantacional ( PGS ) se refiere al conjunto de técnicas para comprobar si los embriones (obtenidos mediante FIV/ICSI) tienen un número anormal de cromosomas. En otras palabras, prueba si un embrión es aneuploide o no. PGS también se llama detección de aneuploidía. PGS pasó a llamarse diagnóstico genético preimplantacional para aneuploidía (PGD-A) por Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) en 2016. [5]
El PGD permite estudiar el ADN de óvulos o embriones para seleccionar aquellos que portan ciertas mutaciones para enfermedades genéticas. Es útil cuando existen alteraciones cromosómicas o genéticas previas en la familia y en el contexto de programas de fecundación in vitro. [6]
Los procedimientos también pueden denominarse perfiles genéticos preimplantacionales para adaptarse al hecho de que a veces se utilizan en ovocitos o embriones antes de la implantación por motivos distintos al diagnóstico o la detección. [7]
En cambio, los procedimientos realizados en células sexuales antes de la fertilización pueden denominarse métodos de selección de ovocitos o selección de espermatozoides , aunque los métodos y objetivos se superponen en parte con PGD.
1♀︎ —Los óvulos se recolectan mediante fertilización in vitro de una hembra.
2a : los espermatozoides y los óvulos son fertilizados.
2b : los embriones resultantes se mantienen seguros y se observan para ver cuáles prosperarán.
3a — Se permite que los embriones se desarrollen; aquellos que prosperan reciben identificadores.
3b : se realiza una prueba genética en cada embrión para un rasgo determinado y los resultados se comparan con los embriones.
4 —Los embriones sin la característica deseada son identificados y descartados.
5 —Se permite que los embriones restantes crezcan hasta el punto en que puedan ser implantados.
6a —Se implantan los embriones con la característica deseada.
6b—Los embriones dan como resultado un embarazo saludable.
6c — Nacen mellizos con el rasgo deseado, no expresado en su madre.