La parálisis bulbar progresiva ( PBP ) es una afección médica. Pertenece a un grupo de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras . [1] PBP es una enfermedad que ataca los nervios que irrigan los músculos bulbares . Estos trastornos se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras en la corteza cerebral , la médula espinal , el tronco del encéfalo y los tractos piramidales . Esto involucra específicamente el nervio glosofaríngeo (IX), el nervio vago (X) y el nervio hipogloso (XII). [2]
Este trastorno no debe confundirse con parálisis pseudobulbar o atrofia muscular espinal progresiva . [2] El término parálisis bulbar progresiva infantil se utiliza para describir la parálisis bulbar progresiva en niños. La CIE11 enumera la parálisis bulbar progresiva como una variante de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). [3]
El pronóstico para los pacientes con PBP es malo. Los síntomas progresivos de la parálisis bulbar pueden incluir dificultad progresiva para hablar y tragar. [4] Los pacientes también pueden presentar reflejos nauseosos reducidos, movimientos palatinos débiles , fasciculaciones y movimientos débiles de los músculos faciales y la lengua. En casos avanzados de PBP, es posible que el paciente no pueda sacar la lengua o manipular la comida en la boca. [5]
Los pacientes con casos tempranos de PBP tienen dificultad para pronunciar, en particular consonantes laterales (linguales) y velares , y pueden mostrar problemas con la saliva babeante. Si el tracto corticobulbar se ve afectado, puede producirse un efecto pseudobulbar con cambios emocionales. [4] Debido a que los pacientes con PBP tienen tanta dificultad para tragar, la comida y la saliva pueden inhalarse hacia los pulmones. Esto puede provocar náuseas y asfixia, y aumenta el riesgo de neumonía. [4] La muerte, que a menudo se debe a una neumonía, suele ocurrir de 1 a 3 años después del inicio del trastorno. [ cita requerida ]
Aproximadamente el veinticinco por ciento de los pacientes con PBP eventualmente desarrollan los síntomas generalizados comunes a la ELA. [6]
Se desconoce la causa de PBP. Se encuentra que una forma de PBP ocurre en pacientes que tienen una mutación de CuZn-superóxido dismutasa ( SOD1 ). [7] Los pacientes con parálisis bulbar progresiva que tienen esta mutación se clasifican con los pacientes con FALS. La ELA familiar (FALS) representa alrededor del 5% al 10% de todos los casos de ELA y es causada por factores genéticos. Dentro de estos, alrededor del 20-25% están vinculados a la mutación SOD1 . Actualmente no se sabe si la disminución de la actividad de SOD1 contribuye a la parálisis bulbar progresiva o FALS, y se están realizando estudios en pacientes y ratones transgénicos para ayudar a comprender mejor el impacto de este gen en la enfermedad. [ cita requerida ]