La deficiencia de propperdina es una enfermedad poco común ligada al cromosoma X en la que la propidina , un importante factor del complemento responsable de la estabilización de la convertasa C3 alternativa, es deficiente. [1] Las personas afectadas son susceptibles a la enfermedad meningocócica fulminante .
Deficiencia de Properdin | |
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Esta condición se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X |
Referencias
- ^ van den Bogaard R, Fijen CA, Schipper MG, de Galan L, Kuijper EJ, Mannens MM (julio de 2000). "Caracterización molecular de 10 familias holandesas deficientes de PROPERddin tipo I: análisis de mutaciones y estudios de inactivación de X" . EUR. J. Hum. Genet . 8 (7): 513–8. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200496 . PMID 10909851 .
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Clasificación | D |
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