El pseudohermafroditismo es un término clínico antiguo para un organismo que nace con características sexuales primarias de un sexo, pero desarrolla las características sexuales secundarias [1] [2] que son diferentes de lo que se esperaría sobre la base del tejido gonadal ( ovario o testículo ). Puede contrastarse con el término hermafroditismo verdadero , que describía una afección en la que el tejido testicular y ovárico estaba presente en el mismo individuo. Este lenguaje ha caído en desgracia debido a conceptos erróneos y connotaciones peyorativas asociadas con los términos, [3] y también un cambio a la nomenclatura basada en la genética.
Pseudohermafroditismo | |
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Otros nombres | Pseudohermafroditismo |
Especialidad | Ginecología , endocrinología |
El término pseudohermafrodita masculina se utilizó cuando hay un testículo, y el término pseudohermafrodita femenina se utilizó cuando hay un ovario. [4]
En algunos casos, los órganos sexuales externos asociados con el pseudohermafroditismo parecen intermedios entre un clítoris y un pene típicos . En otros casos, los órganos sexuales externos tienen una apariencia que se esperaría ver con el tejido gonadal "opuesto". Debido a esto, el pseudohermafroditismo a veces no se identifica hasta la pubertad o la edad adulta. [5]
Las condiciones asociadas incluyen la deficiencia de 5-α-reductasa [6] y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos . [7] [8]
Genética
La determinación y diferenciación del sexo se generaliza con el sexo cromosómico durante la fertilización. En las primeras etapas, el sexo fenotípico no coincide con el sexo cromosómico. Esto ocurre solo más tarde durante el desarrollo intrauterino cuando se alcanza la maduración sexual. Durante el desarrollo intrauterino, las hembras cambian a macho, a medida que los testículos descienden de una bolsa vaginal ciega con un escroto en desarrollo, y un pene se desarrolla a partir de lo que inicialmente parecía un clítoris. Lo que parece un fenotipo femenino se ve alterado por el aumento de la secreción de testosterona. [9]
Las mutaciones que afectan el gen del receptor de andrógenos (AR) pueden causar un síndrome de insensibilidad total o parcial a los andrógenos. Los andrógenos (un término utilizado para describir un grupo de hormonas esteroides sexuales) son responsables del pseudohermafroditismo masculino. La diferenciación del feto como varón tiene lugar durante la sexta o séptima semana de gestación. El desarrollo está dirigido por la región que determina el sexo en el cromosoma Y (SRY). Durante la semana 9 a la 13, el desarrollo de los genitales masculinos depende de la conversión de testosterona en el andrógeno más potente dihidrotestosterona por la acción de la 5α-reductasa dentro de los tejidos diana de los genitales. [10]
Un tipo de pseudohermafroditismo masculino interno es el síndrome del conducto de Müller persistente, que se desarrolla mediante la síntesis de defectos del factor inhibidor de Müller. En tales casos, los derivados de los conductos se encuentran ahora en varones 46XY; esto incluye el útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina. Estos individuos con un saco herniario y asas intestinales se encontraron con derivados de los conductos, así como con testículos. [11]
Un estudio de un gatito pseudohermafrodita macho mostró que había una combinación de anomalías congénitas gastrointestinales y urogenitales. Se confirmó que tenía atresia anal tipo II y fístula rectovaginal, que se asocia con seudohermafroditismo masculino. [12]
Gestión
A veces se realiza cirugía [13] para alterar la apariencia de los genitales. [14] [15] Sin embargo, muchas cirugías realizadas en personas intersexuales carecen de pruebas claras de necesidad, pueden considerarse mutilantes y, en general, se consideran violaciones de derechos humanos cuando se realizan sin el consentimiento informado del receptor. [16] [17] [18] [19]
Historia
John Money es quizás el investigador temprano más conocido en esta área. Su tesis doctoral se tituló Hermafroditismo: una investigación sobre la naturaleza de una paradoja humana y fue otorgada por la Universidad de Harvard en 1952. [20]
Las opiniones generales de Money sobre la identidad de género como algo aprendido durante la infancia fueron luego directamente contradichas por una biografía publicada en 2001 por uno de sus antiguos pacientes, David Reimer . Entre las repercusiones estuvo el daño a la reputación de John Money. Su teoría de la plasticidad de género no solo había recibido un duro golpe, sino que la biografía de Reimer describía sesiones de terapia infantil extrañamente desagradables e insinuaba que Money había ignorado u ocultado la evidencia en desarrollo de que la reasignación de Reimer a mujer no iba bien. Los defensores de Money han sugerido que algunas de las acusaciones sobre las sesiones de terapia pueden haber sido el resultado del síndrome de memoria falsa . Sin embargo, el hermano y la madre de Reimer estuvieron de acuerdo en que la terapia no estaba "funcionando" en el sentido de que Reimer no estaba desarrollando de ninguna manera una imagen femenina de sí mismo durante su tratamiento con el Dr. Money. El Dr. Money nunca declaró públicamente que sus conclusiones fueran incorrectas. [ cita requerida ]
Milton Diamond se convirtió en un conocido defensor público experto de la intersexualidad a principios del siglo XXI. Es el director del Pacific Center for Sex and Society. [21]
Terminología
El uso del término "pseudohermafroditismo" puede ser problemático y ahora se considera redundante. [22] El término "pseudohermafroditismo" fue creado por Edwin Klebs en 1876, [23] [24] mucho antes de que los roles genéticos del cromosoma X y el cromosoma Y y los componentes sociales de la identidad de género estuvieran bien caracterizados, razón por la cual el término se utiliza habitualmente para describir la disonancia entre la histología gonadal y la apariencia genital externa.
El término " intersexualidad " fue introducido por Richard Goldschmidt en 1923. [23] [25] Sin embargo, el término "intersexualidad" también ha sido cuestionado; La Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society y la European Society for Pediatric Endocrinology han adoptado un sistema de nomenclatura basado en los trastornos del desarrollo sexual (DSD), que cubre "afecciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico" y, por lo tanto, reemplaza muchos términos dispares, incluidos, entre otros, los basados en "hermafrodita". [22]
Si bien adoptó el término para abrir "muchas más puertas", la ahora desaparecida Intersex Society of North America señaló que la intersexualidad no es un trastorno. [26] El 'DSD' es en sí mismo muy cuestionado, incluso por organizaciones de la sociedad civil , instituciones de derechos humanos y académicos. Académicos como Georgiann Davis [27] y Morgan Holmes , y psicólogos clínicos como Tiger Devore , [28] argumentan que el término DSD fue diseñado para "reinstitucionalizar" la autoridad médica sobre los cuerpos intersexuales, haciendo que los cuerpos intersexuales sean más tratables y más un estigma (Holmes ), [29] o colocar a la intersexualidad "ordenadamente en un terreno médico y lejos de los críticos de su medicalización" (Davis). [27] En mayo de 2016, Interact Advocates for Intersex Youth publicó una declaración en la que se oponía al lenguaje patologizante para describir a las personas nacidas con rasgos intersexuales, reconociendo "una creciente comprensión y aceptación general del término" intersexual "". [30]
Un ejemplo de los desafíos involucrados en el uso del término es el caso de las mujeres con síndrome de insensibilidad total a los andrógenos (CAIS). Estas mujeres a menudo tienen características sexuales primarias y secundarias típicas de otras mujeres; sin embargo, son cariotípicamente XY y tienen testículos internos, en lugar de ovarios. Tienen la misma probabilidad que una mujer cariotípicamente XX de disfrutar del placer sexual, pero son incapaces de reproducirse biológicamente. Su sexualidad (homosexual, heterosexual, bisexual, etc.) no está necesariamente determinada por este síndrome. No importa cuán científicamente precisa sea la descripción de pseudohermafrodita "masculina" para tales mujeres, su inadecuación social es motivo de controversia.
Ver también
- (DoDI) 6130.03, 2018, sección 5, 13f y 14m
- Trastornos del desarrollo sexual.
- Intervenciones médicas intersexuales
- Derechos humanos intersexuales
- Diofanto de Abae
Referencias
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En los 20 años transcurridos desde que se estableció que el deterioro de la formación de dihidrotestosterona es la causa de una forma rara de intersexualidad humana, se ha acumulado una gran cantidad de información sobre la genética, la endocrinología y las manifestaciones fenotípicas variables, que culminó en la clonación de ADNc que codifica dos 5 genes de la alfa-reductasa y documentación de que las mutaciones en el gen del esteroide 5 alfa-reductasa 2 son la causa de la deficiencia de 5 alfa-reductasa. Los problemas difíciles y desconcertantes siguen sin resolverse, por ejemplo, si la variabilidad en las manifestaciones se debe a las expresiones variables del esteroide 5 alfa-reductasa 1 oa los efectos de la propia testosterona. También es imperativo establecer si los defectos en el esteroide 5 alfa-reductasa 2, quizás en el estado heterocigoto, son responsables de una parte de los casos de hipospadias esporádicos, para determinar si la 5 alfa-reductasa juega un papel en la acción de la progesterona en mujeres, y para dilucidar la relación entre la acción de los andrógenos y el comportamiento del rol de género
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Se observó un vello corporal más alto con índices de mesmorfismo más bajos en hombres homosexuales caucásicos en comparación con la población masculina en general, lo que refleja una actividad elevada de 5alfa-reductasa (5alphaR) y una relación más alta de dihidrotestosterona a testosterona (DHT a T), en marcado contraste con 46, XY 5alphaR 2 sujetos con deficiencia, que a menudo nacen con genitales ambiguos o femeninos, pero tienden a convertirse en hombres musculosos, heterosexuales con muy poco vello corporal o barba. Un estudio también mostró que puntuaban alrededor de un coeficiente intelectual normal aburrido. También se observó en varias muestras una mayor prevalencia de crecimiento liberal del vello corporal en hombres con CI más altos y / o niveles educativos. Sin embargo, las excepciones a esta tendencia estadística son demasiado inquietantes. Sin embargo, los resultados de una serie de estudios publicados, incluido uno que muestra una mayor proporción de DHT a T en hombres homosexuales, realizado con diferentes objetivos durante un período de 80 años, en conjunto respaldan firmemente estos hallazgos. Además, en un modelo animal, se demostraron recientemente los "efectos de mejora cognitiva" de los "[metabolitos] de andrógenos reducidos en 5 alfa".
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enlaces externos
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