El síndrome PAPA es un acrónimo de artritis piógena , pioderma gangrenoso y acné . Es un raro trastorno genético caracterizado por sus efectos sobre la piel y las articulaciones . [2] [3]
El síndrome PAPA generalmente comienza con artritis a una edad temprana, con cambios en la piel más prominentes desde el momento de la pubertad . [ cita requerida ]
La artritis es la característica predominante, notada por su inicio juvenil y curso destructivo. Los individuos a menudo recuerdan episodios de artritis precipitados por un evento traumático . Con episodios repetidos, las articulaciones se dañan y se requieren múltiples reemplazos articulares . Con suerte, con opciones de tratamiento mejoradas, el daño será limitado en casos nuevos. [ cita requerida ]
El pioderma gangrenoso se expresa de forma variable, lo que significa que no siempre está presente en todos los individuos con la enfermedad. Se presenta como úlceras de mala cicatrización con bordes socavados. La patergia es una característica importante (este término se refiere a la tendencia de las úlceras a surgir en los puntos de lesión). Hay informes de lesiones que se desarrollan en el sitio de una herida de reemplazo articular , una línea venosa central y la inserción de goteo intravenoso . [ cita requerida ]
El acné afecta a la mayoría de las personas con síndrome PAPA, pero en un grado variable. Suele ser de un tipo noduloquístico grave que, si no se trata, deja cicatrices . [ cita requerida ]
El síndrome PAPA se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que si uno de los padres está afectado, existe un 100 % de posibilidades de que un hijo herede la enfermedad de un padre homocigoto afectado y un 50 % de posibilidades de que un hijo herede la enfermedad de un padre heterocigoto afectado. [ cita requerida ]