Proteína de motivo de unión a ARN, ligada a Y, familia 1, miembro A1


La proteína del motivo de unión al ARN, cromosoma Y, miembro de la familia 1 A1 / C es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen RBMY1A1 . [3] [4] [5]

Este gen codifica una proteína que contiene un motivo de unión a ARN en el extremo N-terminal y cuatro cajas SRGY (serina, arginina, glicina, tirosina) en el extremo C-terminal . Se encuentran múltiples copias de este gen en la región del factor de azoospermia AZFb del cromosoma Y y se cree que la proteína codificada está involucrada en la espermatogénesis . La mayoría de las copias de este locus son pseudogenes , aunque seis copias muy similares tienen ORF completos y se consideran funcionales. Se encuentran cuatro copias funcionales de este gen dentro de la repetición invertida IR2; dos copias funcionales de este gen se encuentran en el palíndromo P3, junto con dos copias de tipo PTPN13, ligado a Y. Splicing alternativode transcripciones da como resultado dos variantes de transcripciones que codifican proteínas diferentes. [5]