El síndrome de Rett ( RTT ) es un trastorno genético que suele manifestarse después de los 6 a 18 meses de edad en las mujeres. [3] Los síntomas incluyen deficiencias en el lenguaje y la coordinación y movimientos repetitivos. [3] Los afectados suelen tener un crecimiento más lento, dificultad para caminar y un tamaño de cabeza más pequeño . [3] [4] Las complicaciones del síndrome de Rett pueden incluir convulsiones , escoliosis y problemas para dormir . [3] Sin embargo, la gravedad de la afección es variable. [4]
Síndrome de Rett es debido a una mutación genética en el gen MECP2 gen, [3] en el cromosoma X . [4] Casi siempre ocurre como una nueva mutación, con menos del uno por ciento de los casos heredados de los padres de una persona. [3] [4] Ocurre casi exclusivamente en niñas; [3] los niños que tienen una mutación similar generalmente mueren poco después del nacimiento. [4] El diagnóstico se basa en los síntomas y se puede confirmar con pruebas genéticas . [4]
No existe una cura conocida para el síndrome de Rett. [4] El tratamiento está dirigido a mejorar los síntomas. [4] Se pueden usar anticonvulsivos para ayudar con las convulsiones. [4] La educación especial , la fisioterapia y los aparatos ortopédicos también pueden ser útiles. [4] Muchos de los que padecen la afección viven hasta la mediana edad. [4]
La afección afecta aproximadamente a 1 de cada 8.500 mujeres. [3] Fue descrito por primera vez por el pediatra austríaco Andreas Rett en 1966. [4] [6] Como sus escritos estaban en alemán, no se hicieron ampliamente conocidos en el mundo de habla inglesa. [7] El pediatra sueco Bengt Hagberg publicó un artículo en inglés en 1983 y nombró la afección en honor a Rett. [7] En 1999, el médico libanés-estadounidense Huda Zoghbi descubrió la mutación que causa la afección. [7] [8]
La etapa I, llamada de inicio temprano, generalmente comienza entre los 6 y los 18 meses de edad. [4] Esta etapa a menudo se pasa por alto porque los síntomas del trastorno pueden ser algo vagos y es posible que los padres y los médicos no noten la sutil desaceleración del desarrollo al principio. [4] El bebé puede comenzar a mostrar menos contacto visual y tener menos interés en los juguetes. Puede haber retrasos en las habilidades motoras gruesas, como sentarse o gatear. [4] Es posible que se retuerzan las manos y que disminuya el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficiente como para llamar la atención. Esta etapa suele durar unos meses, pero puede durar más de un año. [4]
La etapa II, o la etapa destructiva rápida, generalmente comienza entre las edades de 1 y 4 años y puede durar semanas o meses. [4] Su aparición puede ser rápida o gradual a medida que el niño pierde la habilidad manual y el lenguaje hablado. [4] Los movimientos característicos de las manos, como retorcerse, lavarse, aplaudir o golpear, así como mover repetidamente las manos a la boca, a menudo comienzan durante esta etapa que se llama boca. [4] El niño puede tomar las manos entrelazadas detrás de la espalda o a los lados, tocándolas, agarrándolas y soltándolas al azar. [4] Los movimientos continúan mientras el niño está despierto pero desaparecen durante el sueño. [4]Pueden producirse irregularidades respiratorias, como episodios de apnea e hiperventilación, aunque la respiración suele mejorar durante el sueño. [4] Algunas niñas también muestran síntomas de tipo autista, como pérdida de interacción social y comunicación. [4] Caminar puede ser inestable y puede resultar difícil iniciar los movimientos motores. El crecimiento de la cabeza más lento se suele notar durante esta etapa. [4]
