Cromosoma en anillo
Un cromosoma en anillo es un cromosoma aberrante cuyos extremos se han fusionado para formar un anillo. Los cromosomas en anillo fueron descubiertos por primera vez por Lilian Vaughan Morgan en 1926. [1] Un cromosoma en anillo se denota con el símbolo r en la genética humana y R en la genética de Drosophila . Los cromosomas en anillo se pueden formar en las células después de un daño genético por mutágenos como la radiación, pero también pueden surgir espontáneamente durante el desarrollo.
Para que un cromosoma forme un anillo, generalmente faltan ambos extremos del cromosoma, lo que permite que los extremos rotos se fusionen. En casos raros, los telómeros en los extremos de un cromosoma se fusionan sin pérdida de material genético, lo que da como resultado un fenotipo normal. [2]
Se han observado reordenamientos complejos, que incluyen microdeleciones y microduplicaciones segmentarias, en numerosos cromosomas en anillo, lo que proporciona pistas importantes sobre los mecanismos de su formación. [3]
Los trastornos genéticos humanos pueden ser causados por la formación de cromosomas en anillo. Aunque los cromosomas en anillo son muy raros, se han encontrado en todos los cromosomas humanos. Es más probable que los síntomas observados en pacientes portadores de cromosomas en anillo sean causados por la deleción de genes en las regiones teloméricas de los cromosomas afectados, en lugar de por la formación de una estructura de anillo en sí. [5] Casi todos los síndromes de cromosomas en anillo presentan un marcado retraso en el crecimiento. [4]
Los cromosomas en anillo pueden heredarse o ser esporádicos. El mosaicismo es común y afecta la gravedad de la afección. [5] La ubicación de la fusión también afecta la gravedad debido a la pérdida de diferentes cantidades de material genético de los extremos de los cromosomas.
