Síndrome de Rubinstein-Taybi
El síndrome de Rubinstein-Taybi ( RTS ), es una condición genética rara caracterizada por baja estatura, dificultades de aprendizaje de moderadas a graves, rasgos faciales distintivos y pulgares y primeros dedos de los pies anchos. [2] Otras características del trastorno varían entre las personas afectadas. Estas características son causadas por una mutación o deleción en el gen CREBBP y/o EP300 ubicado en el cromosoma 16.
Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores cancerosos y no cancerosos , leucemia y linfoma . Esta condición a veces se hereda como un patrón autosómico dominante y es poco común. Muchas veces ocurre como una ocurrencia de novo (no heredada). Ocurre en un estimado de 1 en 125,000-300,000 nacimientos.
El síndrome de Rubinstein-Taybi se presenta desde el nacimiento y generalmente se caracteriza por un retraso en el crecimiento físico y cognitivo. [ cita requerida ]
Un estudio de 2009 encontró que los niños con SRT tenían más probabilidades de tener sobrepeso y tener un lapso de atención corto , estereotipias motoras y mala coordinación. El estudio planteó la hipótesis de que el gen CREBBP identificado perjudicaba el aprendizaje de habilidades motoras. [7] Otra investigación ha demostrado un vínculo con el déficit de memoria a largo plazo (LTM). [8] [9]
Se diagnostica cuando se identifica en el individuo una variante patógena heterocigota del gen CREBBP. Exhibe un patrón de herencia autosómico dominante , pero algunos casos documentados muestran individuos heterocigotos que exhiben mosaicismo de línea germinal . Esta condición afecta a hombres y mujeres por igual y, a menudo, se diagnostica erróneamente con otras enfermedades o discapacidades que resultan en un retraso en el desarrollo mental. [ cita requerida ]
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de microdeleción que afecta al segmento cromosómico 16p13.3 y se caracteriza por mutaciones en el gen CREBBP . [10] [11] Se eliminan cantidades variables de material de esta sección del cromosoma y explica el espectro de síntomas fisiológicos. [12]
