El síndrome de microdeleción es un síndrome causado por una deleción cromosómica menor de 5 millones de pares de bases (5 Mb) que abarca varios genes y que es demasiado pequeña para ser detectada por métodos citogenéticos convencionales o cariotipo de alta resolución (2-5 Mb). [1] [2] La detección se realiza mediante hibridación fluorescente in situ (FISH). Los síndromes de deleción cromosómica más grandes son detectables usando técnicas de cariotipado .
Ejemplos de
- Síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial [3] : el síndrome de microdeleción más común
- Síndrome de Prader-Willi [4] [5]
- Síndrome de Angelman [4]
- Neurofibromatosis tipo 1 [6]
- Neurofibromatosis tipo II [7] [8]
- Síndrome de Williams [9]
- Síndrome de Miller-Dieker [10]
- Síndrome de Smith-Magenis [11]
- Síndrome de Rubinstein-Taybi [12]
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn [13]
Referencias
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Otras lecturas
- H. William Taeusch; Roberta A. Ballard; Christine A. Gleason; Mary Ellen Avery (2005). Enfermedades de Avery del recién nacido . Ciencias de la salud de Elsevier. págs. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4.
- Microdeleciones y genética molecular
- Síndromes de microdeleción (cromosomas 1 a 11) en UpToDate
- Lista de 100 síndromes de microdeleción / duplicación detectados por array-CGH en GENOMA
- Schwartz, Stuart; Graf, Michael D. (13 de septiembre de 2002). "Capítulo 19. Síndromes de microdeleción: características y diagnóstico". Citogenética molecular: protocolos y aplicaciones . Métodos en Biología Molecular. 204 . págs. 275–290. doi : 10.1385 / 1-59259-300-3: 275 . PMID 12397804 .
- Vissers, LE; Stankiewicz, P (2012). "Síndromes de microdeleción y microduplicación". Métodos en Biología Molecular . 838 : 29–75. doi : 10.1007 / 978-1-61779-507-7_2 . ISBN 978-1-61779-506-0. PMID 22228006 .
- Slavotinek, Anne (2012). "Síndromes de microdeleción". eLS . doi : 10.1002 / 9780470015902.a0005549.pub2 . ISBN 978-0470016176.
- 13 trastornos cromosómicos de los que quizás no hayas oído hablar