La familia de transportadores de solutos 52 (transportador de riboflavina), miembro 3 , anteriormente conocido como marco de lectura abierto 54 del cromosoma 20 y transportador de riboflavina 2 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC52A3 . [5] [6]
Es probable que este locus codifique una proteína transmembrana que puede funcionar como un transportador de riboflavina . [5] [6]
Las mutaciones en este locus se han asociado con la enfermedad de Fazio-Londe y el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere . [7] [8]
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función C20orf54. El gen ortólogo en ratones se llama 2310046K01Rik . Se generó una línea de ratón knockout condicional , llamada 2310046K01Rik tm2a(KOMP)Wtsi [15] [16] como parte del programa International Knockout Mouse Consortium , un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a los científicos interesados. [17] [18] [19]
Los animales machos y hembras se sometieron a un examen fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. [13] [20] Se realizaron veinticinco pruebas en ratones mutantes y se observaron tres anomalías significativas. [13] No se identificaron embriones mutantes homocigóticos durante la gestación y, por lo tanto, ninguno sobrevivió hasta el destete . Las pruebas restantes se llevaron a cabo en ratones adultos mutantes heterocigóticos y los machos tenían una concentración de hemoglobina corpuscular media aumentada . [13]