La enfermedad de Fazio-Londe ( FLD ), también llamada parálisis bulbar progresiva de la infancia , [1] [2] [3] es una enfermedad de la motoneurona hereditaria muy rara de niños y adultos jóvenes y se caracteriza por una parálisis progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales .
Enfermedad de Fazio-Londe | |
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Otros nombres | Parálisis bulbar progresiva de la infancia |
Esta condición tiene un modo de herencia autosómico recesivo. | |
Especialidad | Neurología |
Signos y síntomas
La FLD produce debilidad rápidamente progresiva de la lengua, la cara y los músculos faríngeos con un patrón clínico similar a la miastenia . La transmisión neuromuscular puede ser anormal en estos músculos debido a la denervación rápida y la reinervación inmadura . La parálisis es secundaria a la degeneración de las neuronas motoras del tronco encefálico . Provoca parálisis bulbar progresiva debido a la afectación de las neuronas motoras de los núcleos de los pares craneales. El síntoma más frecuente al inicio de la parálisis bulbar progresiva de la infancia ha sido una parálisis facial unilateral. Le sigue en frecuencia disartria por debilidad facial o disfagia . También se han informado debilidad palatina y ptosis palpebral en pocos pacientes. Ambos sexos pueden verse afectados.
Genética
La enfermedad de Fazio-Londe está relacionada con una mutación genética en el gen SLC52A3 en el cromosoma 20 ( locus : 20p13). [1] Es alélico y fenotípicamente similar al síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere . [1] [4]
La afección se hereda de manera autosómica recesiva . [1]
El gen codifica el transportador de riboflavina intestinal (hRFT2).
Diagnóstico
Los síntomas de Fazio-Londe incluyen parálisis bulbar, pérdida auditiva, debilidad facial y dificultad para respirar. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SLC52A2 y los genes SLC52A1 (GPR172B) que codifican hRFT3 y hRFT1, transportadores de riboflavina humana. Se considera que solo la biopsia muscular y el examen de los genes transportadores proporcionan un diagnóstico definitivo. Sin embargo, debido a que la enfermedad suele ser fatal sin tratamiento, y debido a que el tratamiento es tan económico y con poco riesgo, se recomienda que si se sospecha la enfermedad, se inicie la terapia con riboflavina inmediatamente mientras se realizan las pruebas. [5]
Tratamiento
La condición es tratable. [6] Pueden funcionar altas dosis de riboflavina 5 fosfato oral. [7] Si eso no funcionó, el FAD sublingual puede funcionar.
Pronóstico
El inicio del primer síntoma se ha informado entre 1 y 12 años, con una edad media de aparición a los 8 años. La evolución clínica se puede dividir en precoz (<6 años de edad, predominio de síntomas respiratorios) y tardía (6-20 años de edad, predominio de síntomas motores en miembros superiores). La progresión para involucrar a otros músculos de los nervios craneales ocurre durante un período de meses o años. En la revisión de Gómez, el nervio facial se vio afectado en todos los casos, mientras que el nervio hipogloso estuvo afectado en todos excepto en uno. Otros nervios craneales involucrados fueron vago, trigémino, nervio espinal accesorio, abducente, occulomotor y glosofaríngeo en este orden. Se encontraron signos del tracto corticoespinal en 2 de los 14 pacientes.
La enfermedad puede progresar hasta la muerte del paciente en un período tan corto como 9 meses o puede tener una evolución lenta o puede mostrar mesetas. El examen post mortem de los casos ha encontrado agotamiento de las células nerviosas en los núcleos de los nervios craneales. Las alteraciones histológicas encontradas en pacientes con enfermedad de Fazio-Londe fueron idénticas a las observadas en la atrofia muscular espinal de inicio infantil . [ cita requerida ]
La fuerza puede mejorar con la administración de inhibidores de colinesterasa. [ cita requerida ]
Historia
Berger, en 1876, informó por primera vez de un caso de un niño de 12 años con parálisis bulbar progresiva.
Epónimo
Lleva el nombre del patólogo italiano Eugenio Fazio (1849-1902) y del médico francés Paul Frederic Louis Londe (1864-1944). [8] [9]
Ver también
Referencias
- ^ a b c d Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 211500
- ^ McShane, MA; Boyd, S; Harding, B; Brett, EM; Wilson, J (diciembre de 1992). "Parálisis bulbar progresiva de la infancia. Una reevaluación de la enfermedad de Fazio-Londe". Cerebro: una revista de neurología . 115 (Parte 6): 1889–900. doi : 10.1093 / cerebro / 115.6.1889 . PMID 1486466 .
- ^ " parálisis bulbar progresiva de la infancia " en el Diccionario médico de Dorland [ enlace muerto ]
- ^ Dipti S, Childs AM, Livingston JH, et al. (Septiembre de 2005). "Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere; variabilidad en la edad de inicio y progresión de la enfermedad destacando la superposición fenotípica con la enfermedad de Fazio-Londe". Brain Dev . 27 (6): 443–446. doi : 10.1016 / j.braindev.2004.10.003 . PMID 16122634 . S2CID 32223440 .
- ^ Bosch, Annet M; Stroek, Kevin; Abeling, Nico G; Waterham, Hans R; IJIst, Loedijk; Wanders, Ronald JA (2012). "El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere y Fazio Londe revisitado: historia natural, genética, tratamiento y perspectivas de futuro" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . BMC. 7 : 83. doi : 10.1186 / 1750-1172-7-83 . PMC 3517535 . PMID 23107375 .
- ^ Varadarajan, Poovazhagi; Thayanathi, Vimal; Pauline, LeemaC (2014). "Síndrome de Fazio Londe: un trastorno tratable" . Anales de la Academia India de Neurología . 0 (1): 87–9. doi : 10.4103 / 0972-2327.144283 . PMC 4350224 . PMID 25745320 .
- ^ Bosch, Annet M; Stroek, Kevin; Abeling, Nico G; Waterham, Hans R; IJlst, Lodewijk; Wanders, Ronald JA (29 de octubre de 2012). "El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere y Fazio Londe revisitado: historia natural, genética, tratamiento y perspectivas de futuro" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 7 (1): 83. doi : 10.1186 / 1750-1172-7-83 . ISSN 1750-1172 . PMC 3517535 . PMID 23107375 .
- ^ synd / 1909 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Londe, P. Paralysie bulbaire progresivo, infantil et familiale. Rev. Med. 14: 212-254, 1894.
enlaces externos
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