SOX genes ( SRY -related HMG-box genes) codifican una familia de factores de transcripción que se unen al surco menor en ADN , y pertenecen a una superfamilia de genes caracterizados por una homóloga secuencia llamada la HMG-box (por grupo de alta movilidad ). Esta caja de HMG es un dominio de unión a ADN que está altamente conservado en todas las especies eucariotas . Se han identificado homólogos en insectos, nematodos, anfibios, reptiles, aves y una variedad de mamíferos. Sin embargo, las cajas de HMG pueden ser de naturaleza muy diversa, con solo unos pocos aminoácidos. siendo conservado entre especies.
Genes Sox se definen como que contiene la caja HMG de un gen implicado en la determinación del sexo llamado SRY , que reside en el cromosoma . Hay 20 genes SOX presentes en humanos y ratones, y 8 presentes en Drosophila. Casi todos los genes Sox muestran al menos un 50% de similitud de aminoácidos con el cuadro HMG en Sry. La familia se divide en subgrupos según la homología dentro del dominio HMG y otros motivos estructurales, así como según los ensayos funcionales. [1]
La importante familia de los Sox para el desarrollo no tiene una función singular, y muchos miembros poseen la capacidad de regular varios aspectos diferentes del desarrollo. Si bien muchos genes Sox están involucrados en la determinación del sexo, algunos también son importantes en procesos como el desarrollo neuronal . Por ejemplo, Sox2 y Sox3 están involucrados en la transición de las células granulares epiteliales en el cerebelo a su estado migratorio. Sox 2 también es un factor de transcripción en el mantenimiento de la pluripotencia tanto en embriones tempranos como en células madre embrionarias. [2] Las células granulares luego se diferencian en neuronas granulares, y Sox11 participa en este proceso. [3] Se cree que algunos genes Sox pueden ser útiles en el diagnóstico temprano de tumores cerebrales infantiles debido a esta expresión secuencial en el cerebelo, lo que los convierte en un objetivo de investigación significativa.
Las proteínas Sox se unen a la secuencia WWCAAW y secuencias similares ( W = A o T ). Tienen una especificidad de unión débil y una afinidad inusualmente baja por el ADN. Los genes Sox están relacionados con el grupo de genes Tcf / Lef1 que también contienen un grupo de alta movilidad específico de secuencia y tienen una especificidad de secuencia similar (aproximadamente TWWCAAAG). [4]
Los genes de Sox se clasifican en grupos. Los genes Sox de diferentes grupos comparten poca similitud fuera del dominio de unión al ADN. En ratón y humano, los miembros de los grupos son: [5]
- SoxA: SRY
- SoxB1: SOX1 , SOX2 , SOX3
- SoxB2: SOX14 , SOX21
- SoxC: SOX4 , SOX11 , SOX12
- SoxD: SOX5 , SOX6 , SOX13
- SoxE: SOX8 , SOX9 , SOX10
- SoxF: SOX7 , SOX17 , SOX18
- SoxG: SOX15
- Medias H: SOX30