Síndrome de regresión caudal
El síndrome de regresión caudal , o agenesia sacra (o hipoplasia del sacro ), es un defecto congénito raro. Es un trastorno congénito en el que el desarrollo fetal de la parte inferior de la columna , la partición caudal de la columna, es anormal. [1] Ocurre a una tasa de aproximadamente uno por cada 60.000 nacidos vivos. [2]
Algunos bebés nacen con diferencias muy pequeñas en comparación con el desarrollo típico y otros tienen cambios significativos. La mayoría crece y se convierte en adultos normales que tienen dificultad para caminar e incontinencia.
Esta condición existe en una variedad de formas, que van desde la ausencia parcial de las regiones del coxis de la columna hasta la ausencia de las vértebras inferiores, la pelvis y partes de las áreas torácica y/o lumbar de la columna. En algunos casos en los que solo falta una pequeña parte de la columna, es posible que no haya signos externos de la afección. En los casos en que faltan áreas más sustanciales de la columna, puede haber extremidades inferiores fusionadas, palmeadas o más pequeñas y parálisis. El control de los intestinos y la vejiga suele verse afectado. [ cita requerida ]
La condición surge de algún factor o conjunto de factores presentes durante aproximadamente la semana 3 a la semana 7 de desarrollo fetal. La formación del sacro/espalda baja y el sistema nervioso correspondiente suele estar casi completa en la cuarta semana de desarrollo. Debido a la gastrulación anormal, se altera la migración del mesodermo. Esta alteración da como resultado síntomas que varían desde lesiones menores de las vértebras inferiores hasta síntomas más graves, como la fusión completa de las extremidades inferiores. Si bien se desconoce la causa exacta, se ha especulado que la condición tiene una combinación de causas ambientales y genéticas, y que varios tipos de la condición pueden tener diferentes causas. [ cita requerida ]
El síndrome de agenesia sacra (un tipo de síndrome de regresión caudal que implica agenesia de la columna lumbar , el sacro y el cóccix , e hipoplasia de las extremidades inferiores) es una anomalía congénita bien establecida asociada con la diabetes mellitus materna. [3] [4] Sin embargo, se presume que hay otras causas involucradas, como lo demuestra la rara incidencia general del síndrome de regresión caudal (1:60 000) en comparación con la diabetes; sin embargo, la afección tiene una incidencia mucho mayor entre los bebés nacidos de madres con diabetes, estimado en 1 de cada 350 recién nacidos de madres con diabetes. [2]
La agenesia sacra hereditaria dominante (también conocida como síndrome de Currarino ) muy a menudo se correlaciona con una mutación en el gen Hb9 (también llamado HlxB9) (mostrado por Sally Ann Lynch, 1995, Nature Genetics). [ cita requerida ]
