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| sarcospan | |
|---|---|
| Identificadores | |
| Símbolo | SSPN |
| Gen NCBI | 8082 |
| HGNC | 11322 |
| OMIM | 601599 |
| Otros datos | |
| Lugar | Chr. 12 p11.2 |
Originalmente identificado como el gen asociado a ras de Kirsten (krag), [1] Sarcospan (SSPN) (es una proteína transmembrana de 25 kDa ubicada en el complejo proteico asociado a la distrofina de las células del músculo esquelético , donde es más abundante. [1] Contiene cuatro hélices que atraviesan transmembrana con dominios terminales N y C ubicados intracelularmente. [2] En pacientes con distrofia muscular de Duchenne se produce pérdida de expresión de SSPN . Se requiere distrofina para la localización adecuada de SSPN. [2] SSPN también es un regulador esencial de las vías de señalización de Akt. Sin SSPN, las vías de señalización de Akt se verán obstaculizadas y no se producirá la regeneración muscular. [1]
Sarcospan en la distrofia muscular
La pérdida de distrofina produce distrofia muscular. [3] SSPN regula al alza los niveles del complejo de glucoproteína-utrofina (UGC) para compensar la pérdida de distrofina en la unión neuromuscular. [3] Los sarcoglicanos se unen a SSPN y forman el complejo SG-SSPN, que interactúa con los distroglicanos (DG) y la utrofina, lo que conduce a la formación del UGC. [4] SSPN regula la cantidad de utrofina producida por el UGC para restaurar la unión de laminina debido a la ausencia de distrofina. [5] Si la SSPN no restablece la unión de laminina, la membrana se contrae. [5] En ratones distróficos mdx, SSPN aumenta los niveles de utrofina y restaura los niveles de unión de laminina, reduciendo los síntomas de la distrofia muscular.[5]
Referencias
- ↑ a b c Marshall JL, Crosbie-Watson RH (enero de 2013). "Sarcospan: una pequeña proteína con gran potencial para la distrofia muscular de Duchenne" (PDF) . Músculo esquelético . 3 (1): 1. doi : 10.1186 / 2044-5040-3-1 . PMC 3599653 . PMID 23282144 .
- ^ a b Crosbie RH, Heighway J, Venzke DP, Lee JC, Campbell KP (diciembre de 1997). "Sarcospan, el componente transmembrana de 25 kDa del complejo distrofina-glicoproteína" . La revista de química biológica . 272 (50): 31221–4. doi : 10.1074 / jbc.272.50.31221 . PMID 9395445 .
- ↑ a b Peter AK, Marshall JL, Crosbie RH (noviembre de 2008). "Sarcospan reduce la patología distrófica: estabilización del complejo utrofina-glucoproteína" . The Journal of Cell Biology . 183 (3): 419–27. doi : 10.1083 / jcb.200808027 . PMC 2575773 . PMID 18981229 .
- ^ Marshall JL, Oh J, Chou E, Lee JA, Holmberg J, Burkin DJ, Crosbie-Watson RH (abril de 2015). "La integración de Sarcospan en complejos de adhesión de unión a laminina que mejoran la distrofia muscular requiere utrofina e integrina α7" . Genética molecular humana . 24 (7): 2011–22. doi : 10.1093 / hmg / ddu615 . PMC 4355028 . PMID 25504048 .
- ^ a b c Marshall JL, Holmberg J, Chou E, Ocampo AC, Oh J, Lee J, Peter AK, Martin PT, Crosbie-Watson RH (junio de 2012). "Se requiere la activación de Akt dependiente de sarcospan para la expresión de utrofina y la regeneración muscular" . The Journal of Cell Biology . 197 (7): 1009–27. doi : 10.1083 / jcb.201110032 . PMC 3384411 . PMID 22734004 .
Enlaces externos
- Sarcospan en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
 | Este artículo sobre un gen en el cromosoma 12 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo . |
