Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es un tipo de condrodisplasia asociada con una deficiencia de colágeno, tipo X, alfa 1 . [2] [3] [4]
Condrodisplasia metafisaria de Schmid | |
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Otros nombres | MCDS [1] |
Esta condición se hereda de manera ab autosómica dominante. | |
Especialidad | Ortopédico |
A diferencia de otros " síndromes de raquitismo ", los individuos afectados tienen niveles normales de calcio, fósforo y aminoácidos urinarios en suero. Los huesos largos son cortos y curvos, con placas de crecimiento ensanchadas y metáfisis . [5]
Lleva el nombre del investigador alemán F. Schmid, quien lo caracterizó en 1949. [6]
Referencias
- ^ "Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de octubre de 2019 .
- ^ Mäkitie O, Susic M, Ward L, Barclay C, Glorieux FH, Cole WG (septiembre de 2005). "Tipo Schmid de condrodisplasia metafisaria y mutaciones COL10A1 - hallazgos en 10 pacientes". Soy. J. Med. Gineta. Una . 137A (3): 241–8. doi : 10.1002 / ajmg.a.30855 . PMID 16088909 .
- ^ Ho MS, Tsang KY, Lo RL y col. (Mayo de 2007). "Las mutaciones sin sentido y cambio de marco COL10A1 tienen un efecto de ganancia de función en la placa de crecimiento en condrodisplasia metafisaria humana y de ratón tipo Schmid" . Tararear. Mol. Genet . 16 (10): 1201–15. doi : 10.1093 / hmg / ddm067 . PMID 17403716 .
- ^ Tan JT, Kremer F, Freddi S, et al. (Marzo de 2008). "La competencia para la reducción mediada sin sentido en el ARNm de colágeno X está especificada por el 3 'UTR y corresponde a la posición de las mutaciones en la condrodisplasia metafisaria de Schmid" . Soy. J. Hum. Genet . 82 (3): 786–93. doi : 10.1016 / j.ajhg.2008.01.006 . PMC 2427218 . PMID 18304492 .
- ^ Benson, Michael. "Fracturas y ortopedia infantil". Saltador. pag. 93.
- ↑ Schmid, F. Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. Mschr. Kinderheilk. 97: 393-397, 1949.
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |