Un sitio marcado con secuencia (o STS ) es una secuencia de ADN corta (de 200 a 500 pares de bases) que tiene una sola aparición en el genoma y cuya ubicación y secuencia de bases se conocen. [1]
Uso
Los STS pueden detectarse fácilmente mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando cebadores específicos . Por esta razón, son útiles para construir mapas genéticos y físicos a partir de datos de secuencia informados de muchos laboratorios diferentes. Sirven como puntos de referencia en el mapa físico en desarrollo de un genoma.
Cuando los loci STS contienen polimorfismos genéticos (por ejemplo, polimorfismos de longitud de secuencia simple, SSLP , polimorfismos de un solo nucleótido), se convierten en marcadores genéticos valiosos, es decir, loci que pueden usarse para distinguir individuos.
Se utilizan en la secuenciación de escopeta , específicamente para ayudar al ensamblaje de la secuencia .
Los STS son muy útiles para detectar microdeleciones en algunos genes. Por ejemplo, algunos STS se pueden utilizar en el cribado mediante PCR para detectar microdeleciones en genes de azoospermia (AZF) en hombres infértiles .