La terapia de reducción de sustrato ofrece un enfoque para el tratamiento de ciertos trastornos metabólicos , especialmente las enfermedades por almacenamiento de glucógeno y los trastornos por almacenamiento lisosómico . En un trastorno de almacenamiento, una falla crítica en una vía metabólica evita la descomposición celular y la eliminación de alguna molécula grande. Si la descomposición residual a través de otras vías es insuficiente para prevenir la acumulación dañina, la molécula se acumula en la célula y eventualmente interfiere con los procesos biológicos normales. Los ejemplos de trastornos de almacenamiento lisosomal incluyen la enfermedad de Gaucher , enfermedad de Tay-Sachs , enfermedad de Sandhoff , y síndrome de Sanfilippo .
En una vía metabólica o genética, las enzimas catalizan una serie de reacciones. Cada enzima está regulada o mediada por un gen a través de su ARN y sus productos proteicos. En cada fase de la ruta, la actividad enzimática cataliza una reacción en la que una molécula precursora (el sustrato ) se transforma en su siguiente estado intermedio. La falla de la vía metabólica conduce a la acumulación del sustrato, con posibles efectos nocivos. La terapia de reducción de sustrato aborda este fallo reduciendo el nivel del sustrato hasta un punto en el que la actividad degradante residual es suficiente para evitar la acumulación de sustrato.