La deficiencia de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferasa es un error congénito de la utilización de cuerpos cetónicos . La succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferasa cataliza la transferencia de coenzima A desde succinil-coenzima A a acetoacetato . Puede ser causada por una mutación en el gen OXCT1 .
Descrito por primera vez en 1972, más de 30 personas han sido reportadas en la literatura médica con este error congénito del metabolismo . Experimentan ataques de cetoacidosis durante la enfermedad, e incluso cuando están bien pueden tener niveles elevados de cuerpos cetónicos en sangre y orina (cetonemia y cetonuria, respectivamente). No todas las personas con deficiencia de SCOT tienen cetonemia y cetonuria persistentes, particularmente aquellas con defectos más leves de actividad enzimática. [1]
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