Survival of motor neuron 1 ( SMN1 ), también conocido como componente de gems 1 o GEMIN1 , es un gen que codifica la proteína SMN en humanos. [5] [6]
SMN1 es la copia telomérica del gen que codifica la proteína SMN; la copia centromérica se denomina SMN2 . SMN1 y SMN2 son parte de una duplicación invertida de 500 kbp en el cromosoma 5q13. Esta región duplicada contiene al menos cuatro genes y elementos repetitivos que la hacen propensa a reordenamientos y deleciones. La repetitividad y complejidad de la secuencia también han causado dificultad para determinar la organización de esta región genómica. SMN1 y SMN2 son casi idénticos y codifican la misma proteína. [6]La diferencia de secuencia crítica entre los dos es un solo nucleótido en el exón 7 que se cree que es un potenciador del empalme del exón . Se cree que los eventos de conversión de genes pueden involucrar a los dos genes, lo que lleva a un número variable de copias de cada gen. [6]
Las mutaciones en SMN1 están asociadas con la atrofia muscular espinal . Las mutaciones en SMN2 por sí solas no conducen a la enfermedad, aunque las mutaciones tanto en SMN1 como en SMN2 provocan la muerte embrionaria . [ cita requerida ]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .