Receptor de transferrina 2


El receptor de transferrina 2 ( TfR2 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen TFR2 . [5] [6] Esta proteína participa en la captación de hierro unido a la transferrina en las células por endocitosis , aunque su función es menor en comparación con el receptor de transferrina 1 .

Este gen es un miembro de la familia similar al receptor de transferrina y codifica una proteína de membrana tipo II de un solo paso con un dominio asociado a proteasa (PA), un dominio de peptidasa M28 y un dominio de dimerización similar al receptor de transferrina. Esta proteína media la captación celular de hierro unido a la transferrina y las mutaciones en este gen se han asociado con la hemocromatosis hereditaria tipo III. Se han descrito variantes empalmadas alternativas que codifican diferentes isoformas de proteínas; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado por completo. [7]