TMPRSS3


La proteasa transmembrana, serina 3, es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen TMPRSS3 . [5] [6] [7]

Este gen codifica un miembro de la familia de las serina proteasas . La proteína codificada contiene un dominio de serina proteasa, un dominio transmembrana , un dominio similar al receptor de LDL y un dominio rico en cisteína del receptor eliminador. Se sabe que las serina proteasas están implicadas en una variedad de procesos biológicos, cuyo mal funcionamiento a menudo conduce a enfermedades y trastornos humanos. Este gen se identificó por su asociación con la sordera autosómica recesiva congénita y de inicio en la niñez . Este gen se expresa en la cóclea fetal y en muchos otros tejidos, y se cree que participa en el desarrollo y mantenimiento del oído interno o del contenido del oído interno.perilinfa y endolinfa . Este gen también se identificó como un gen asociado a un tumor que se sobreexpresa en los tumores de ovario. Se han descrito cuatro variantes empalmadas alternativamente , dos de las cuales codifican productos idénticos. [7]