El Resilience Project es un proyecto realizado por la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en colaboración con Sage Bionetworks . [1]
El proyecto busca identificar factores protectores contra la enfermedad a través de la colaboración con personas que tienen factores de riesgo significativos para la enfermedad que, sin embargo, no manifiestan signos y síntomas típicos. En un estudio piloto, se utilizaron macrodatos para identificar individuos con aparente resistencia a enfermedades genéticas graves. [2] [3] [4]
Este enfoque puede parecer extraño, ya que el gen que se sabe que causa un trastorno genético también podría tratarse (de frente) simplemente sobrescribiendo el código genético de este gen defectuoso con un "código bueno" mediante la terapia génica.
Sin embargo, nunca existe una sola versión de "buen código" (incluso las personas que no tienen un trastorno, el gen que se sabe que causa el defecto puede estar presente con un código diferente). Entonces, en lugar de tener que lidiar con estos problemas, Stephen Friend decidió utilizar un método alternativo (que consiste en el enfoque mencionado anteriormente). [5]
Inicialmente, las enfermedades que analizó el proyecto eran 170 trastornos mendelianos graves. [6] Sin embargo, los datos genéticos recopilados de 600.000 personas no fueron suficientes [7] [a] (solo se encontraron individuos resistentes de 8 de las enfermedades objetivo). La lista de enfermedades que conoce es la siguiente: [8]
Se utilizaron secuencias de ADN de 589.306 personas, obtenidas de 23andMe , Beijing Genomics Institute , Broad Institute y otros. [6]