Este gen codifica una desoxirribonucleósido quinasa que fosforila específicamente timidina , desoxicitidina y desoxiuridina . La enzima codificada se localiza en las mitocondrias y es necesaria para la síntesis de ADN mitocondrial. Las mutaciones en este gen están asociadas con una forma miopática del síndrome de depleción del ADN mitocondrial . El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican distintas isoformas, algunas de las cuales carecen de péptido de tránsito, por lo que no se localizan en las mitocondrias.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .