USP26

USP26 es una enzima peptidasa . El gen USP26 es un gen ligado a X expresado exclusivamente en el testículo y codifica la proteasa 26 específica de ubiquitina. ^[1] El gen USP26 se encuentra en Xq26.2 en el cromosoma X como un solo exón. La enzima que codifica este gen comprende 913 residuos de aminoácidos y tiene un tamaño de 104 kilodalton, que se transcribe a partir de una secuencia de 2794 pares de bases de nucleótidos en el cromosoma X. ^[2] La enzima USP26 es una enzima desubiquitinante que desempeña un papel muy importante en la regulación del recambio de proteínas durante la espermatogénesis. Es una enzima específica de los testículos que se expresa únicamente en las espermatogonias y puede prevenir la degradación de los sustratos USP26 ubiquitinados. ^[3]

Investigaciones recientes han sugerido que los defectos en la USP26 pueden estar involucrados en algunos casos de infertilidad masculina , ^[1]^[4] específicamente en el síndrome de células de Sertoli solamente, y la ausencia de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia). ^[5]

Ver también

Infertilidad masculina

Referencias

↑ ^a ^b Stouffs K, Lissens W, Tournaye H, Van Steirteghem A, Liebaers I (marzo de 2005). "Posible papel de la USP26 en pacientes con espermatogénesis severamente alterada" . Revista europea de genética humana . 13 (3): 336–40. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201335 . PMID 15562280 .
^ Liu YL, Zheng J, Mi YJ, Zhao J, Tian QB (enero de 2018). "Los impactos de diecinueve mutaciones sobre la actividad enzimática de USP26". Gene . 641 : 292-296. doi : 10.1016 / j.gene.2017.10.074 . PMID 29111204 .
^ Lahav-Baratz, Shirly; Kravtsova-Ivantsiv, Yelena; Golan, Shay; Ciechanover, Aaron (enero de 2017). "La USP26 específica de testículo es una enzima desubiquitinante de la ubiquitina ligasa Mdm2". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 482 (1): 106-111. doi : 10.1016 / j.bbrc.2016.10.135 . ISSN 0006-291X . PMID 27810359 .
^ Zhang J, Qiu SD, Li SB, Zhou DX, Tian H, Huo YW, Ge L, Zhang QY (noviembre de 2007). "Nuevas mutaciones en el gen de la proteasa 26 específica de ubiquitina podrían causar deterioro de la espermatogénesis e infertilidad masculina" . Revista asiática de andrología . 9 (6): 809-14. doi : 10.1111 / j.1745-7262.2007.00305.x . PMID 17968467 .
^ Ravel C, El Houate B, Chantot S, Lourenço D, Dumaine A, Rouba H, Bandyopadahyay A, Radhakrishna U, Das B, Sengupta S, Mandelbaum J, Siffroi JP, McElreavey K (octubre de 2006). "Haplotipos, mutaciones y fertilidad masculina: la historia de la proteasa de ubiquitina específica de testículo USP26" . Reproducción humana molecular . 12 (10): 643–6. doi : 10.1093 / molehr / gal063 . PMID 16888075 .

enlaces externos

USP26 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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[Possible-1] Stouffs K, Lissens W, Tournaye H, Van Steirteghem A, Liebaers I (marzo de 2005). "Posible papel de la USP26 en pacientes con espermatogénesis severamente alterada" . Revista europea de genética humana . 13 (3): 336–40. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201335 . PMID 15562280 .

[2] Liu YL, Zheng J, Mi YJ, Zhao J, Tian QB (enero de 2018). "Los impactos de diecinueve mutaciones sobre la actividad enzimática de USP26". Gene . 641 : 292-296. doi : 10.1016 / j.gene.2017.10.074 . PMID 29111204 .

[3] Lahav-Baratz, Shirly; Kravtsova-Ivantsiv, Yelena; Golan, Shay; Ciechanover, Aaron (enero de 2017). "La USP26 específica de testículo es una enzima desubiquitinante de la ubiquitina ligasa Mdm2". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 482 (1): 106-111. doi : 10.1016 / j.bbrc.2016.10.135 . ISSN 0006-291X . PMID 27810359 .

[pmid17968467-4] Zhang J, Qiu SD, Li SB, Zhou DX, Tian H, Huo YW, Ge L, Zhang QY (noviembre de 2007). "Nuevas mutaciones en el gen de la proteasa 26 específica de ubiquitina podrían causar deterioro de la espermatogénesis e infertilidad masculina" . Revista asiática de andrología . 9 (6): 809-14. doi : 10.1111 / j.1745-7262.2007.00305.x . PMID 17968467 .

[Haplotypes-5] Ravel C, El Houate B, Chantot S, Lourenço D, Dumaine A, Rouba H, Bandyopadahyay A, Radhakrishna U, Das B, Sengupta S, Mandelbaum J, Siffroi JP, McElreavey K (octubre de 2006). "Haplotipos, mutaciones y fertilidad masculina: la historia de la proteasa de ubiquitina específica de testículo USP26" . Reproducción humana molecular . 12 (10): 643–6. doi : 10.1093 / molehr / gal063 . PMID 16888075 .

[1]