Uroporfirinógeno III sintasa
El uroporfirinógeno III sintasa EC 4.2.1.75 es una enzima involucrada en el metabolismo del compuesto tetrapirrol cíclico porfirina . Está involucrado en la conversión de hidroximetil bilano en uroporfirinógeno III . Esta enzima cataliza la inversión de la unidad pirrol final (anillo D) de la molécula de tetrapirrol lineal, uniéndola a la primera unidad pirrol (anillo A), generando así una gran estructura macrocíclica, el uroporfirinógeno III. [1] La enzima se pliega en dos dominios alfa/beta conectados por una escalera beta, elel sitio activo está ubicado entre los dos dominios . [2]
Una deficiencia está asociada con la enfermedad de Gunther , también conocida como porfiria eritropoyética congénita (CEP). Este es un error congénito autosómico recesivo del metabolismo que resulta de la actividad marcadamente deficiente de la uroporfirinógeno III sintasa. [3]
