Formato de llamada variante

Formato de archivo de texto para datos genómicos

Formato de llamada variante

Extensión de nombre de archivo	vcf
Desarrollado por	VCFtools
Último lanzamiento	4.3 (13 de enero de 2021 ; hace 3 meses ) ( 13/01/2021 )
Tipo de formato	Formato de secuencia genómica
Extendido desde	Valores separados por tabuladores
¿ Formato abierto ?	sí
Sitio web	samtools .github .io / hts-specs /

Demostrar la diferencia entre los formatos binarios BCF y VCF.

El formato de llamada variante ( VCF ) especifica el formato de un archivo de texto utilizado en bioinformática para almacenar variaciones de secuencias de genes . El formato se ha desarrollado con la llegada de proyectos de secuenciación de ADN y genotipado a gran escala , como el Proyecto 1000 Genomas . Los formatos existentes para datos genéticos, como el formato de características generales (GFF), almacenaron todos los datos genéticos, muchos de los cuales son redundantes porque se compartirán entre los genomas. Al utilizar el formato de llamada de variante, solo las variaciones deben almacenarse junto con un genoma de referencia.

El estándar se encuentra actualmente en la versión 4.3, ^{[1] [2]} aunque el Proyecto 1000 Genomas ha desarrollado su propia especificación para variaciones estructurales tales como duplicaciones, que no se acomodan fácilmente en el esquema existente. ^[3] También existe un formato extendido Genomic VCF ( gVCF ), que incluye información adicional sobre "bloques" que coinciden con la referencia y sus cualidades. ^[4] También está disponible un conjunto de herramientas para editar y manipular los archivos. ^{[5] [6]}

Ejemplo

## fileformat = VCFv4.3## fileDate = 20090805## source = myImputationProgramV3.1## referencia = archivo: ///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta## contig = <ID = 20, longitud = 62435964, ensamblaje = B36, md5 = f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da, especie = "Homo sapiens", taxonomía = x>## phasing = parcial## INFO = <ID = NS, Número = 1, Tipo = Entero, Descripción = "Número de muestras con datos">## INFO = <ID = DP, Número = 1, Tipo = Entero, Descripción = "Profundidad total">## INFO = <ID = AF, Número = A, Tipo = Flotante, Descripción = "Frecuencia alélica">## INFO = <ID = AA, Número = 1, Tipo = Cadena, Descripción = "Alelo Ancestral">## INFO = <ID = DB, Número = 0, Tipo = Bandera, Descripción = "Membresía dbSNP, compilación 129">## INFO = <ID = H2, Número = 0, Tipo = Bandera, Descripción = "Membresía HapMap2">## FILTER = <ID = q10, Description = "Calidad por debajo de 10">## FILTER = <ID = s50, Description = "Menos del 50% de las muestras tienen datos">## FORMAT = <ID = GT, Número = 1, Tipo = Cadena, Descripción = "Genotipo">## FORMAT = <ID = GQ, Number = 1, Type = Integer, Description = "Calidad del genotipo">## FORMAT = <ID = DP, Número = 1, Tipo = Entero, Descripción = "Profundidad de lectura">## FORMAT = <ID = HQ, Number = 2, Type = Integer, Description = "Calidad del haplotipo">#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTRO INFO FORMATO NA00001 NA00002 NA0000320 14370 rs6054257 GA 29 PASA NS = 3; DP = 14; AF = 0.5; DB; H2 GT: GQ: DP: HQ 0 | 0: 48: 1: 51,51 1 | 0: 48: 8: 51,51 1/1: 43: 5:.,.20 17330. TA 3 q10 NS = 3; DP = 11; AF = 0.017 GT: GQ: DP: HQ 0 | 0: 49: 3: 58,50 0 | 1: 3: 5: 65,3 0/0: 41: 320 1110696 rs6040355 AG, T 67 APROBADO NS = 2; DP = 10; AF = 0.333,0.667; AA = T; DB GT: GQ: DP: HQ 1 | 2: 21: 6: 23,27 2 | 1: 2 : 0: 18,2 2/2: 35: 420 1230237. T. 47 APROBADO NS = 3; DP = 13; AA = T GT: GQ: DP: HQ 0 | 0: 54: 7: 56,60 0 | 0: 48: 4: 51,51 0/0: 61: 220 1234567 microsat1 GTC G, GTCT 50 APROBADO NS = 3; DP = 9; AA = G GT: GQ: DP 0/1: 35: 4 0/2: 17: 2 1/1: 40: 3

El encabezado VCF

El encabezado comienza el archivo y proporciona metadatos que describen el cuerpo del archivo. Las líneas de encabezado se indican comenzando con # . Las palabras clave especiales en el encabezado se indican con ## . Las palabras clave recomendadas incluyen formato de archivo , fecha de archivo y referencia .

El encabezado contiene palabras clave que, opcionalmente, describen semántica y sintácticamente los campos utilizados en el cuerpo del archivo, en particular INFO, FILTER y FORMAT (ver más abajo).

Las columnas de un VCF

El cuerpo de VCF sigue al encabezado y está separado por tabulaciones en 8 columnas obligatorias y un número ilimitado de columnas opcionales que pueden usarse para registrar otra información sobre las muestras. Cuando se usan columnas adicionales, la primera columna opcional se usa para describir el formato de los datos en las columnas que siguen.

	Nombre	Breve descripción (consulte la especificación para obtener más detalles).
1	CROMO	El nombre de la secuencia (normalmente un cromosoma) en la que se llama la variación. Esta secuencia se conoce generalmente como "la secuencia de referencia", es decir, la secuencia contra la cual varía la muestra dada.
2	POS	La posición basada en 1 de la variación en la secuencia dada.
3	IDENTIFICACIÓN	El identificador de la variación, por ejemplo, un identificador dbSNP rs, o si se desconoce un ".". Los identificadores múltiples deben estar separados por punto y coma sin espacios en blanco.
4	ÁRBITRO	La base de referencia (o bases en el caso de un indel ) en la posición dada en la secuencia de referencia dada.
5	ALT	La lista de alelos alternativos en esta posición.
6	CALIDAD	Una puntuación de calidad asociada con la inferencia de los alelos dados.
7	FILTRAR	Una bandera que indica cuál de un conjunto dado de filtros ha pasado la variación.
8	INFO	Una lista extensible de pares clave-valor (campos) que describen la variación. Consulte a continuación algunos campos comunes. Campos se separan con punto y coma con los valores opcionales en el formato: <key>=<data>[,data].
9	FORMATO	Una lista extensible (opcional) de campos para describir las muestras. Consulte a continuación algunos campos comunes.
+	MUESTRAS	Para cada muestra (opcional) descrita en el archivo, se dan valores para los campos enumerados en FORMATO

Campos INFO comunes

Se permiten claves arbitrarias, aunque los siguientes subcampos están reservados (aunque son opcionales): ^[1]

Nombre	Breve descripción
Automóvil club británico	alelo ancestral
C.A.	recuento de alelos en genotipos, para cada alelo ALT, en el mismo orden que se enumeran
AF	frecuencia de alelos para cada alelo ALT en el mismo orden en que se enumeran (utilícelo cuando se estimen a partir de datos primarios, no llamados genotipos)
UN	número total de alelos en genotipos llamados
BQ	Calidad base RMS en esta posición
CIGARRO	hilo de cigarro que describe cómo alinear un alelo alternativo con el alelo de referencia
DB	Membresía dbSNP
DP	profundidad combinada entre muestras, por ejemplo, DP = 154
FINAL	posición final de la variante descrita en este registro (para usar con alelos simbólicos)
H2	membresía en hapmap2
H3	membresía en hapmap3
MQ	Calidad de mapeo RMS, por ejemplo, MQ = 52
MQ0	Número de MAPQ == 0 lecturas que cubren este registro
NS	Número de muestras con datos
SB	sesgo de hebra en esta posición
SOMÁTICO	indica que el registro es una mutación somática, para la genómica del cáncer
VALIDADO	validado por experimento de seguimiento
1000G	membresía en 1000 genomas

Campos comunes de FORMATO

Nombre	Breve descripción
ANUNCIO	Leer la profundidad de cada alelo
ADF	Leer la profundidad de cada alelo en la hebra delantera
ADR	Leer la profundidad de cada alelo en la hebra inversa
DP	Leer profundidad
CE	Recuentos de alelos alternativos esperados
PIE	Filtro que indica si este genotipo fue "llamado"
GL	Probabilidades de genotipo
GP	Probabilidades posteriores del genotipo
GQ	Calidad del genotipo condicional
GT	Genotipo
HQ	Calidad del haplotipo
MQ	Calidad de mapeo RMS
PL	Probabilidades de genotipo en escala phred redondeadas al número entero más cercano
PQ	Calidad de fase
PD	Conjunto de fases

Ver también

• El formato FASTA , utilizado para representar secuencias del genoma.
• El formato FASTQ , utilizado para representar las lecturas del secuenciador de ADN junto con las puntuaciones de calidad.
• El formato SAM , utilizado para representar las lecturas del secuenciador del genoma que se han alineado con las secuencias del genoma.
• El formato GVF (Genome Variation Format), una extensión basada en el formato GFF3 .

El Proyecto 1000 Genomas ya no mantiene la especificación VCF. El grupo que lidera la administración y expansión del formato es el equipo de formato de archivo de flujo de trabajo de genómica a gran escala de la Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH) , ^[7] http://ga4gh.org/#/fileformats-team

Referencias

1. "Especificación de VCF" (PDF) . Consultado el 20 de octubre de 2016 .
2. "Especificaciones de SAM / BAM y formatos de archivo de secuenciación de alto rendimiento relacionados" . Consultado el 24 de junio de 2014 .
3. "Codificación de variantes estructurales en VCF (formato de llamada de variante) versión 4.0 | 1000 genomas" . Consultado el 20 de octubre de 2016 .
4. "GVCF - Formato de llamada de variante genómica" . GATK . Instituto Broad.
5. "VCFtools de Github.io" . Consultado el 20 de octubre de 2016 .
6. "BCFtools" .
7. "Mundo Bio-IT" . www.bio-itworld.com . Consultado el 26 de octubre de 2018 .

Enlaces externos

• Una explicación del formato en forma de imagen.
• Ossola, Alexandra (20 de marzo de 2015). "La carrera para construir un motor de búsqueda para su ADN" . Espectro IEEE . Consultado el 22 de marzo de 2015 .