1AO3 , 1ATZ , 1AUQ , 1FE8 , 1FNS , 1IJB , 1IJK , 1M10 , 1OAK , 1U0N , 2ADF , 3GXB , 3HXO , 3HXQ , 3PPV , 3PPW , 3PPX , 3PPY , 3ZQK , 4DMU , 1UEX , 2MHP , 2MHQ , 4C29 , 4C2A , 4C2B , 4NT5, 5BV8
El factor von Willebrand ( VWF ) ( alemán: [fɔn ˈvɪləbʁant] ) es una glicoproteína sanguínea involucrada en la hemostasia , específicamente, la adhesión plaquetaria . Es deficiente y / o defectuoso en la enfermedad de von Willebrand y está involucrado en muchas otras enfermedades, incluida la púrpura trombocitopénica trombótica , el síndrome de Heyde y posiblemente el síndrome urémico hemolítico . [5] Se presume que el aumento de los niveles plasmáticos en muchas enfermedades cardiovasculares, neoplásicas, metabólicas (por ejemplo, diabetes) y del tejido conectivo se debe a cambios adversos en el endotelio. y puede predecir un mayor riesgo de trombosis . [6]
El FvW es una glicoproteína multimérica grande presente en el plasma sanguíneo y producida constitutivamente como FvW ultragrande en el endotelio (en los cuerpos de Weibel-Palade ), megacariocitos (gránulos α de plaquetas ) y tejido conectivo subendotelial . [5]
El monómero básico de VWF es una proteína de 2050 aminoácidos . Cada monómero contiene varios dominios específicos con una función específica; los elementos a destacar son: [5]
Posteriormente, los monómeros se N-glicosilan , se ordenan en dímeros en el retículo endoplásmico y en multímeros en el aparato de Golgi por reticulación de residuos de cisteína a través de enlaces disulfuro . Con respecto a la glicosilación, VWF es una de las pocas proteínas que transportan antígenos del sistema de grupos sanguíneos ABO . [5] Los FvW que salen del Golgi se empaquetan en orgánulos de almacenamiento, cuerpos de Weibel-Palade (WPB) en las células endoteliales y gránulos α en las plaquetas. [10]
Los multímeros de VWF pueden ser extremadamente grandes,> 20 000 kDa y constan de más de 80 subunidades de 250 kDa cada una. Solo los multímeros grandes son funcionales. También se secretan algunos productos de escisión que resultan de la producción de VWF, pero probablemente no tengan ninguna función. [5]