Voretigene neparvovec , vendido bajo la marca Luxturna , es un medicamento de terapia génica para el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber . [3] Fue desarrollado por Spark Therapeutics y Children's Hospital of Philadelphia . [5] [6] Es la primera terapia génica in vivo aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). [7]
Terapia de genes | |
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Gen diana | RPE65 |
Vector | Serotipo 2 del virus adenoasociado |
Tipo de ácido nucleico | ADN |
Datos clinicos | |
Nombres comerciales | Luxturna |
Otros nombres | voretigene neparvovec-rzyl |
AHFS / Drugs.com | Datos de medicamentos profesionales |
Datos de licencia | |
Categoría de embarazo |
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Vías de administración | Inyección subretiniana |
Código ATC | |
Estatus legal | |
Estatus legal | |
Identificadores | |
Número CAS |
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DrugBank | |
UNII | |
KEGG |
La amaurosis congénita de Leber, o enfermedad retiniana hereditaria bialélica mediada por RPE65 , es un trastorno hereditario que causa ceguera progresiva. Voretigene es el primer tratamiento disponible para esta afección. [8] La terapia génica no es una cura para la afección, pero mejora sustancialmente la visión en los tratados. [9] Se administra como una inyección subretiniana.
Voretigene neparvovec fue aprobado para uso médico en Australia en agosto de 2020 [10] y en Canadá, en octubre de 2020. [11]
Usos médicos
Voretigene neparvovec está indicado para el tratamiento de personas con pérdida de visión debido a distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones bialélicas RPE65 confirmadas y que tienen suficientes células retinianas viables. [4]
Química y producción
Voretigene neparvovec es un vector AAV2 que contiene ADNc de RPE65 humano con una secuencia de Kozak modificada . El virus se cultiva en células HEK 293 y se purifica para su administración. [12]
Historia
Los investigadores casados Jean Bennett y Albert Maguire, entre otros, trabajaron durante décadas en estudios de ceguera congénita, que culminaron con la aprobación de una nueva terapia, Luxturna. [13]
Se le otorgó la designación de medicamento huérfano para la amaurosis congénita de Leber y la retinitis pigmentosa . [14] [15] Se envió una solicitud de licencia de productos biológicos a la FDA en julio de 2017 con Priority Review . [8] Los resultados del ensayo clínico de fase III se publicaron en agosto de 2017. [16] El 12 de octubre de 2017, un panel asesor clave de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) , compuesto por 16 expertos, recomendó unánimemente la aprobación del tratamiento. [17] La FDA de EE. UU. Aprobó el medicamento el 19 de diciembre de 2017. [18] Con la aprobación, Spark Therapeutics recibió un vale de revisión de prioridad de enfermedad pediátrica . [19]
La primera venta comercial de voretigene neparvovec, que también fue la primera venta de cualquier producto de terapia génica en los Estados Unidos, se produjo en marzo de 2018. [20] [7] El precio del tratamiento en ese momento se anunció en 425.000 dólares por ojo. . [21]
Referencias
- ^ a b "Resumen de decisión de la medicina de prescripción australiana Luxturna" . Administración de Productos Terapéuticos (TGA) . 13 de agosto de 2020 . Consultado el 16 de agosto de 2020 .
- ^ "Información del producto Luxturna" . Health Canada . Consultado el 21 de octubre de 2020 .
- ^ a b "Kit de luxturna- voretigene neparvovec-rzyl" . DailyMed . 4 de diciembre de 2019 . Consultado el 14 de agosto de 2020 .
- ^ a b "Luxturna EPAR" . Agencia Europea de Medicamentos (EMA) . 24 de septiembre de 2018 . Consultado el 21 de octubre de 2020 .El texto se copió de esta fuente que es © Agencia Europea de Medicamentos. Se autoriza la reproducción siempre que se cite la fuente.
- ^ "La terapia génica de Spark para la ceguera está llegando a una fecha histórica con la FDA" . Statnews.com . 9 de octubre de 2017 . Consultado el 9 de octubre de 2017 .
- ^ Clarke T. "La terapia genética para la ceguera parece inicialmente efectiva, dice la FDA de los Estados Unidos" . Scientific American . Consultado el 12 de octubre de 2017 .
- ^ a b "La primera terapia genética para enfermedades hereditarias obtiene la aprobación de la FDA" . NPR . 19 de diciembre de 2017.
- ^ a b "Comunicado de prensa - inversores y medios - Spark Therapeutics" . Ir.sparktx.com . Consultado el 9 de octubre de 2017 .[ enlace muerto permanente ]
- ^ McGinley L (19 de diciembre de 2017). "La FDA aprueba la primera terapia génica para una enfermedad hereditaria" . Washington Post .
- ^ "Luxturna" . Administración de Productos Terapéuticos (TGA) . 13 de agosto de 2020 . Consultado el 22 de septiembre de 2020 .
- ^ " ' Nunca vi estrellas antes': la terapia genética recupera la vista de un niño canadiense de 8 años" . CTVNews . 14 de octubre de 2020 . Consultado el 21 de octubre de 2020 .
- ^ Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, et al. (Agosto de 2017). "Eficacia y seguridad de voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) en pacientes con distrofia retiniana hereditaria mediada por RPE65: un ensayo de fase 3 aleatorizado, controlado, abierto" . Lancet . 390 (10097): 849–860. doi : 10.1016 / S0140-6736 (17) 31868-8 . PMC 5726391 . PMID 28712537 .
- ^ "La FDA aprueba la terapia génica de Spark para la ceguera rara, pionera en CHOP - Filadelfia" . Philly.com . Consultado el 24 de marzo de 2018 .
- ^ "Voretigene neparvovec - Spark Therapeutics - AdisInsight" . adisinsight.springer.com .
- ^ Lewis R (13 de octubre de 2017). "El panel de la FDA respalda la terapia génica para la ceguera hereditaria" . Medscape .
- ^ Lee H, Lotería A (agosto de 2017). "La terapia génica para la distrofia retiniana hereditaria mediada por RPE65 completa la fase 3". Lancet . 390 (10097): 823–824. doi : 10.1016 / S0140-6736 (17) 31622-7 . PMID 28712536 . S2CID 26983863 .
- ^ "La terapia de referencia para tratar la ceguera se acerca un paso más a la aprobación de la FDA" . Bloomberg.com . 12 de octubre de 2017 . Consultado el 12 de octubre de 2017 .
- ^ "Luxturna" . EE.UU. Administración de Drogas y Alimentos (FDA) . 19 de diciembre de 2017 . Consultado el 2 de abril de 2020 .
- ^ "Spark obtiene el visto bueno de la FDA para Luxturna, una terapia génica revolucionaria que probablemente tenga un precio pionero" . FiercePharma .
- ^ "El ansioso lanzamiento de Luxturna, una terapia génica con un precio récord" . STAT . 21 de marzo de 2018 . Consultado el 24 de marzo de 2018 .
- ^ Tirrell M (3 de enero de 2018). "Un farmacéutico estadounidense ofrece curar una ceguera poco común por 850.000 dólares" . CNBC . Consultado el 3 de enero de 2018 .
Otras lecturas
- Ledford H (octubre de 2017). "Los asesores de la FDA respaldan la terapia génica para una forma rara de ceguera" . Naturaleza . 550 (7676): 314. Bibcode : 2017Natur.550..314L . doi : 10.1038 / nature.2017.22819 . PMID 29052639 .
- Wilson JM (marzo de 2018). "Entrevista con Jean Bennett, MD, PhD". Terapia de genes humanos. Desarrollo clínico . 29 (1): 7–9. doi : 10.1089 / humc.2018.29032.int . PMID 29641279 .
- Ameri H (marzo de 2018). "Perspectiva de la terapia génica retiniana tras la comercialización de voretigene neparvovec-rzyl para la distrofia retiniana mediada por la mutación RPE65" . Revista de Oftalmología Actual . 30 (1): 1–2. doi : 10.1016 / j.joco.2018.01.006 . PMC 5859497 . PMID 29564403 .
- Russell S, Bennett J, Maguire AM, High KA (2018). "Voretigene neparvovec-rzyl para el tratamiento de la distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica RPE65". Opinión de expertos sobre medicamentos huérfanos . 6 (8): 457–464. doi : 10.1080 / 21678707.2018.1508340 . S2CID 81437112 .
- Bakall B, Hariprasad SM, Klein KA (julio de 2018). "Tratamientos de terapia génica emergentes para enfermedades retinianas hereditarias" . Cirugía Oftalmológica, Láseres e Imágenes de Retina . 49 (7): 472–478. doi : 10.3928 / 23258160-20180628-02 . PMID 30021033 .
- "Noticias sobre drogas y dispositivos" . P & T . 43 (2): 74-104. Febrero de 2018. PMC 5768294 . PMID 29386862 .
enlaces externos
- "Voretigene neparvovec" . Portal de información sobre medicamentos . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.