Parkinsonismo por distonía ligada al cromosoma X

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Condición médica

Parkinsonismo por distonía ligada al cromosoma X
Otros nombres	Síndrome de Lubag
Esta condición se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X
Especialidad	Neurología

El parkinsonismo por distonía ligada al cromosoma X (XDP) , también conocido como síndrome de Lubag o distonía de Panay ligada al cromosoma X, es un trastorno del movimiento progresivo ligado al cromosoma X con alta penetrancia que se encuentra casi exclusivamente en hombres de Panay, Filipinas . ^[1] Se caracteriza por movimientos distónicos que ocurren por primera vez en la tercera y cuarta décadas de la vida. Los movimientos distónicos a menudo coexisten o se convierten en parkinsonismo dentro de los 10 años posteriores al inicio de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas se presentan típicamente en la tercera o cuarta década de la vida, ^[2] pero se han observado ya a los 14 años. Se presenta con distonía de torsión, particularmente cuando se presenta a una edad más temprana, que luego progresa a parkinsonismo con o sin evolución. distonía. A menudo, los dos síntomas coexisten. Las características parkinsonianas del parkinsonismo con distonía ligada al cromosoma X incluyen la marcha festinante , bradicinesia , blefaroespasmo e inestabilidad postural . A menudo carece de un temblor en reposo , lo que ayuda a diferenciarlo de la enfermedad de Parkinson . ^{[ cita requerida ]}

Genética

Se cree que el parkinsonismo con distonía ligada al cromosoma X es el resultado de una mutación del gen TAF1 (factor 1 asociado a la proteína de unión a TATA) en Xq13.1. Tiene un patrón ligada al cromosoma X, recesivo de herencia . El análisis genético sugiere que la mutación responsable se introdujo en los grupos étnicos de Panay (especialmente en la gente de Hiligaynon ) hace más de dos milenios. ^[3]

Diagnóstico

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Tratamiento

No existe cura para el XDP y el tratamiento médico solo ofrece un alivio temporal. ^[4] Algunos autores han informado de benzodiazepinas y agentes anticolinérgicos en las primeras etapas de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de toxina botulínica para aliviar la distonía focal. ^{[5] La} estimulación cerebral profunda se ha mostrado prometedora en los pocos casos tratados quirúrgicamente. ^[6]

Epidemiología

Aunque todos los primeros casos notificados ocurrieron en Filipinas, el parkinsonismo con distonía ligada al cromosoma X se ha diagnosticado en los Estados Unidos, Canadá y Alemania en personas de ascendencia filipina. La prevalencia en Filipinas se ha estimado en 1 / 322.000 y tan alta como 1 / 4.000 en la población masculina de la provincia de Capiz . Como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la mayoría de los afectados son hombres y las mujeres generalmente son portadoras asintomáticas. ^[5] En la serie más grande descrita, la edad media de aparición fue de 39,7 años, la duración media de la enfermedad fue de 16 años y la edad media de muerte fue de 55,6 años. ^[4]

Historia

La alta concentración de XDP en Filipinas se documentó por primera vez en la década de 1970 después de que el Hospital General de Filipinas recibió 5 derivaciones de neurología etiquetadas como "distonía musculorum deformans". Esto provocó una encuesta epidemiológica que se publicó en 1976. Lee et al. describió una serie de 28 hombres, 23 de los cuales eran de la isla Panay. Encontró seis familias que tenían más de un miembro masculino afectado con XDP y descubrió que no había transmisión de hombre a hombre. También había antecedentes familiares de parkinsonismo en algunos de los pacientes. El nombre Lubag se basa en el término utilizado por los filipinos de habla ilongo. Describe cualquier movimiento con torsión. ^[2]

Referencias

1. Evidente, Virgilio Gerald H .; Advincula, Joel; Esteban, Raymund; Pasco, Paul; Alfon, Jhoe Anthony; Natividad, Filipinas F .; Cuanang, Joven; Luis, Amado San; Gwinn-Hardy, Katrina; Hardy, John; Hernández, Dena; Singleton, Andrew (noviembre de 2002). "Fenomenología de? Lubag? O distonía-parkinsonismo ligado al cromosoma X". Trastornos del movimiento . 17 (6): 1271-1277. doi : 10.1002 / mds.10271 . PMID  12465067 .
2. Lee, LV; Muñoz, EL; Tan, KT; Reyes, MT (diciembre de 2001). "Parkinsonismo de distonía recesiva ligado al X de Panay, Filipinas (XDP)" . Patología molecular . 54 (6): 362–8. PMC 1187125 . PMID 11724910 .  
3. Organización Nacional de Enfermedades Raras (2003). Guía NORD de trastornos raros . Lippincott Williams y Wilkins. pag. 619. ISBN 9780781730631.
4. Lee, LV; Rivera, C; Teleg, RA; Dantes, MB; Pasco, PM; Jamora, RD; Arancillo, J; Villareal-Jordan, RF; Rosales, RL; Demaisip, C; et al. (2011). "La fenomenología única del parkinsonismo de distonía ligada al cromosoma X (XDP, CYT3," Lubag ")". Revista Internacional de Neurociencias . 121 (1): 3-11. doi : 10.3109 / 00207454.2010.526728 . PMID 21047175 . S2CID 6083588 .  
5. [1] Orphanet: Parkinsonismo con distonía ligada al cromosoma X. Consultado el 18 de diciembre de 2014.
6. Kompoliti, Katie; Verhagen, Leonard (26 de febrero de 2010). Enciclopedia de trastornos del movimiento, volumen 1 . Prensa académica. págs. 350, 412. ISBN 9780123741059. Consultado el 5 de enero de 2019 .

enlaces externos

Clasificación	D ICD - 10 : G24.1 OMIM : 314250 DeCS : C564048
Recursos externos	Orphanet : 53351