El retraso mental ligado al cromosoma X se refiere a los trastornos médicos asociados con la herencia recesiva ligada al cromosoma X que resultan en una discapacidad intelectual .
Como ocurre con la mayoría de los trastornos ligados al cromosoma X, los hombres se ven más afectados que las mujeres. [1] Las mujeres con un cromosoma X afectado y un cromosoma X normal tienden a tener síntomas más leves.
A diferencia de muchos otros tipos de discapacidad intelectual, la genética de estas condiciones se comprende relativamente bien. [2] [3] Se ha estimado que hay ~200 genes involucrados en este síndrome; de estos ~ 100 han sido identificados. [4] Muchos de estos genes se encuentran en el brazo corto 'p' del cromosoma, y las duplicaciones en Xp11.2 están asociadas con la forma sindrómica de la enfermedad. [5] [6]
Varios síndromes ligados al cromosoma X incluyen la discapacidad intelectual como parte de la presentación. Éstos incluyen:
La siguiente es una lista de genes ubicados en el cromosoma X y relacionados con la discapacidad intelectual. También hay varios loci que no se han asociado con un gen específico.