Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano


En genética humana , un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano es un haplogrupo definido por mutaciones en las porciones no recombinantes del ADN del cromosoma Y específico masculino (llamado ADN-Y). Muchas personas dentro de un haplogrupo comparten números similares de repeticiones cortas en tándem (STR) y tipos de mutaciones llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). [2]

El cromosoma Y humano acumula aproximadamente dos mutaciones por generación. [3] Los haplogrupos de ADN-Y representan ramas principales del árbol filogenético del cromosoma Y que comparten cientos o incluso miles de mutaciones únicas para cada haplogrupo.

El ancestro común más reciente del cromosoma Y (Y-MRCA, informalmente conocido como Adán cromosómico Y ) es el ancestro común más reciente (MRCA) del cual todos los seres humanos que viven actualmente descienden patrilinealmente . Se estima que Adán del cromosoma Y vivió hace aproximadamente 236.000 años en África. Al examinar otros cuellos de botella, la mayoría de los hombres euroasiáticos (hombres de poblaciones fuera de África) descienden de un hombre que vivió en África hace 69.000 años ( Haplogroup_CT ). Otros cuellos de botella importantes ocurrieron hace unos 50.000 y 5.000 años y, posteriormente, la ascendencia de la mayoría de los hombres euroasiáticos se remonta a cuatro antepasados ​​​​que vivieron hace 50.000 años, que eran descendientes de africanos (E-M168 ). [4] [5] [6] [ aclaración necesaria ]

Los haplogrupos de ADN-Y se definen por la presencia de una serie de marcadores SNP de ADN-Y . Los subclados están definidos por un SNP terminal , el SNP más abajo en el árbol filogenético del cromosoma Y. [7] [8] El Consorcio del cromosoma Y (YCC) desarrolló un sistema para nombrar los principales haplogrupos de ADN-Y con las letras mayúsculas de la A a la T, con más subclades nombrados usando números y letras minúsculas ( nomenclatura manual YCC ). La nomenclatura abreviada YCC nombra los haplogrupos Y-DNA y sus subclados con la primera letra del principal haplogrupo Y-DNA seguido de un guión y el nombre del SNP terminal que lo define. [9]

La nomenclatura del haplogrupo Y-DNA está cambiando con el tiempo para adaptarse al creciente número de SNP que se están descubriendo y probando, y la expansión resultante del árbol filogenético del cromosoma Y. Este cambio en la nomenclatura ha resultado en el uso de una nomenclatura inconsistente en diferentes fuentes. [2] Esta inconsistencia, y la nomenclatura abreviada cada vez más engorrosa, ha provocado un movimiento hacia el uso de la nomenclatura abreviada más simple.

El haplogrupo A es el macrohaplogrupo NRY ( Y no recombinante ) del que descienden todos los haplogrupos paternos modernos. Está escasamente distribuido en África, concentrándose entre las poblaciones khoisan en el suroeste y las poblaciones nilóticas hacia el noreste en el valle del Nilo. BT es un subclado del haplogrupo A, más precisamente del clado A1b (A2-T en Cruciani et al. 2011), de la siguiente manera:


Filogenia del ADN-Y humano y distribución de haplogrupos. [1] *(a) Árbol filogenético . 'kya' significa 'hace mil años'. *(b) Las distribuciones geográficas de los haplogrupos se muestran en color. *(c) Leyenda geográfica de colores.
Ilustración esquemática de la convención de nomenclatura de haplogrupos Y-DNA. Los haplogrupos se definen a través de mutaciones (SNP).
La hipotética divergencia del haplogrupo R y sus descendientes.