El síndrome CHIME, también conocido como síndrome de Zunich-Kaye o síndrome neuroectodérmico de Zunich , es una ictiosis congénita rara descrita por primera vez en 1983. [1] El acrónimo CHIME se basa en sus síntomas principales: colobomas , defectos cardíacos , dermatosis ictiosiforme , discapacidad intelectual y ya sea defectos del oído o epilepsia . [2] Es un síndrome congénito [3] con pocos casos estudiados y publicados. [2]
Los síntomas asociados van desde cosas como colobomas de los ojos, defectos cardíacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías del oído. Otros síntomas que pueden sugerirse incluyen facies característica, pérdida de audición y paladar hendido. [ cita requerida ]
Se considera que el síndrome CHIME tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . Esto significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen, una de cada padre, para heredar el trastorno. Los padres de una persona con trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no tienen el trastorno. [ cita requerida ]
El tratamiento con isotretinoína puede inducir una resolución sustancial de las lesiones cutáneas , pero persiste el riesgo de infección secundaria . [2]
ver también Plantilla: malformaciones congénitas y deformaciones de los apéndices de la piel , Plantilla: facomatosis , Plantilla: trastornos de la pigmentación , Plantilla: trastorno por deficiencia de reparación y replicación del ADN