La monosomía 2q37 es un trastorno genético raro causado por la eliminación de un segmento al final del cromosoma 2 . [1] [2]
Casi todas las personas con este síndrome tienen algún grado de retraso mental y dismorfismo facial (cara redonda, ojos hundidos, labio superior delgado). Los problemas de comportamiento son comunes. El braquimetafalangismo ( acortamiento metacarpiano o metatarsiano ) se informa en ~50% de los casos en general, pero generalmente no es evidente antes de los 2 años de edad. Existe una notable variabilidad fenotípica, y el tamaño y la extensión de la región eliminada no pueden utilizarse como predictores precisos del pronóstico. Algunos pacientes tienen problemas adicionales, como cardiopatías congénitas y convulsiones . [ cita requerida ]
La deleción mínima que causa este síndrome se ha definido como una región de 3 megabases que contiene los genes GPR35 , GPC1 y STK25 . Se encuentra que casi todas las deleciones son deleciones terminales al final del cromosoma 2. Hay una alta frecuencia de deleciones de novo , pero también se observan múltiples casos dentro de una sola familia. En la serie de Aldred se observaron proporciones iguales de reordenamientos maternos y paternos . No se identificaron puntos de corte comunes para la eliminación, lo que indica que es poco probable que el reordenamiento 2q37 esté mediado por recombinación no homóloga y repeticiones de copia baja . [1] En un estudio de 20 pacientes,[1] no se encontró una relación clara entre las características clínicas y el tamaño o la posición de la región monosómica .